Imagen: Archivo.

Investigaciones llevadas a cabo por especialistas en diabetes y enfermedades metabólicas asociadas han permitido identificar potenciales biomarcadores tempranos del riesgo de aparición de diabetes tipo 2 y de alteraciones asociadas a esta afección.

Así se ha puesto de manifiesto en el XXXV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Diabetes (Sed), que reúne desde el miércoles pasado en Granada a más de 1 200 profesionales con la medicina personalizada como protagonista.

La investigación obedece a las dimensiones que está adquiriendo la diabetes tipo 2 en España y sus consecuencias, que hace prioritaria la identificación precoz de personas en riesgo de desarrollar esta enfermedad, lo que facilitaría el manejo temprano de los síntomas.

Eva García, investigadora del centro de investigación biomédica de diabetes y enfermedades metabólicas asociadas en el Hospital Universitario de Málaga, ha resaltado las proporciones epidémicas a nivel mundial que está alcanzando la diabetes tipo 2, la forma más frecuente de ellas.

Pese a la mejora en los tratamientos, ha dicho, la diabetes tipo 2 representa «un serio problema de salud con importantes costes para los sistemas sanitarios, por lo que la detección precoz de personas en riesgo, así como el abordaje temprano de sus síntomas, resultan fundamentales para retrasar su aparición y evitar el desarrollo de futuras complicaciones».

Las investigaciones realizadas en el seno de este estudio, un ensayo de cohortes prospectivo de base poblacional con 7,5 años de seguimiento realizado en todo el territorio nacional, han contribuido a la identificación de potenciales biomarcadores tempranos asociados al riesgo de aparición de esta enfermedad y alteraciones asociadas en España.

Entre ellos se incluyen perfiles metabolómicos, que recogen la contribución de los procesos inflamatorios y el papel del músculo, y proteínas del suero. También se identifican como posibles indicadores del desarrollo de estas afecciones metabólicas factores epigenéticos, dietéticos, de estilos de vida o, incluso, medioambientales (partículas contaminantes).

En concreto, sobre el patrón nutricional, detalla la experta, «parece que una dieta rica en vegetales y baja en grasas animales podría no sólo disminuir el riesgo de desarrollo de diabetes sino que también podría empeorar la regulación de los niveles de glucosa en estadios previos a la diabetes».

Estos indicadores tempranos, a juicio de la investigadora, son de utilidad en la evaluación del riesgo de desarrollo de la diabetes tipo 2 y abren la posibilidad a nuevas estrategias de prevención y como dianas terapéuticas.

Sin embargo, según reconoce, son necesarias investigaciones orientadas a su validación clínica y analítica antes de que puedan llegar a ser utilizados en la práctica clínica.

Por otra parte, el congreso ha puesto de manifiesto la importancia del ejercicio físico en la regulación de la glicemia (niveles de glucosa en sangre).

La evidencia científica indica que los efectos beneficiosos del ejercicio sobre la glicemia se extienden a lo largo de todas las etapas de la vida, adaptándose a las necesidades y condiciones específicas de cada periodo.

12 abril 2024|Fuente: EFE|Tomado de|Noticia

Un reciente estudio publicado en JAMA Pediatrics concluye que la actividad de cuatro genes puede predecir la gravedad de la apendicitis en pacientes pediátricos. La apendicitis, que es la inflamación del apéndice, es la urgencia quirúrgica más común en niños.

Producida generalmente debido a un bloqueo del apéndice que deriva en una infección, la inflamación del apéndice se manifiesta a través del dolor abdominal. En la mayoría de los casos, el diagnóstico es sencillo, aunque la falta de especificidad en la presentación clínica puede dificultar el proceso. El problema radica en estimar el grado de gravedad.

El tratamiento de la apendicitis suele consistir en una intervención quirúrgica para extirpar el apéndice y evitar su perforación lo que puede extender la infección por el organismo. Además, se ha planteado que en ciertos casos leves el tratamiento con antibióticos puede ser una opción a valorar.

En este contexto, diferenciar entre apendicitis simple y apendicitis aguda con perforación en niños puede mejorar el diagnóstico y contribuir a determinar mejor el tratamiento. Con este objetivo, un reciente estudio publicado en JAMA Pediatrics plantea una prueba molecular para complementar los métodos estándar de determinación de la gravedad de la apendicitis en niños: un análisis de expresión de cuatro genes que permite diferenciar entre las formas más graves y leves de la apendicitis.

Expresión génica relacionada con la gravedad de la apendicitis

Para identificar biomarcadores relacionados con la progresión o gravedad de la apendicitis los investigadores analizaron la expresión génica en muestras de sangre de 71 niños entre 5 y 17 años  que ingresaron en el Hospital de Niños de Alberta (Canadá) con dolor abdominal y sospecha de apendicitis. De estos pacientes, 35 tuvieron apendicitis simple, 14 mostraron perforación en apéndice y en 22 no se confirmó apendicitis.

El equipo observó cambios significativos en la expresión génica de los niños del grupo con apendicitis perforada, relacionados con la función inmunitaria y más concretamente con una disminución en la respuesta inmunitaria e inflamatoria. En estos pacientes, el perfil de expresión mostró similitudes con el reportado en pacientes con sepsis, lo que es consistente con los procesos que se espera que ocurran en un escenario de perforación del apéndice.

Además, los investigadores identificaron una firma de expresión de cuatro genes que permitía diferenciar la apendicitis perforada de la apendicitis simple, con una precisión del 85.7%. Los cuatro genes son PLBD1, S100A12, S100A8 y ANXA3 y en todo ellos la expresión está aumentada en pacientes con apéndice perforado.  S100A12 y S100A8 codifican proteínas de la familia S100 y son conocidos moduladores del sistema inmunitario. De hecho, S100A12 ya se ha sugerido como biomarcador de diversas condiciones inflamatorias y digestivas. ANXA3, que pertenece a la familia de las anexinas, también se ha propuesto como biomarcador de sepsis en pacientes pediátricos.

Biomarcadores genéticos para una mejor predicción del riesgo en apendicitis

La identificación de biomarcadores genéticos capaces de predecir la severidad de la apendicitis en niños puede tener implicaciones en el manejo clínico de esta condición.

En primer lugar, ofrece una herramienta diagnóstica poco invasiva (basada en un análisis de sangre) que, junto a métodos tradicionales, puede favorecer una estratificación más precisa del riesgo y, por tanto, un manejo de los pacientes mejor adaptado a cada situación.

Por ejemplo, en los casos donde se estime mayor gravedad se puede proceder rápidamente a la intervención quirúrgica para minimizar el riesgo de complicaciones graves. “El desarrollo de estrategias de diagnóstico precoz y tratamiento de la apendicitis con perforación pediátrica debe basarse en la desregulación inmunitaria subyacente y en las similitudes con la sepsis”, señalan los investigadores en el trabajo. Además, el estudio proporciona una estimación de los procesos inmunitarios que pueden estar implicados en la apendicitis, especialmente cuando se trata de casos más graves.

Artículo científico: Dhillon BK, Kortbeek S, Baghela A, Brindle M, Martin DA, Jenne CN, Vogel HJ, Lee AHY, Thompson GC, Hancock REW. Gene Expression Profiling in Pediatric Appendicitis. JAMA Pediatr. 2024 Feb 19:e236721. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamapediatrics.2023.6721.

07 marzo2024|Fuente:Genotipia|Tomado de | Noticias

El análisis de muestras de sangre de pacientes con COVID-19 prolongado, una afección debilitante de causas desconocidas, ha revelado cambios en las proteínas séricas como la causa probable. Estos hallazgos destacan potenciales biomarcadores para el diagnóstico del COVID-19 prolongado y podrían proporcionar información sobre el tratamiento de la afección. No todos los pacientes se recuperan completamente del COVID-19. Aproximadamente el 20% de los pacientes diagnosticados con COVID-19 y alrededor del 5% de todas las personas infectadas con SARS-CoV-2 desarrollan síntomas persistentes, llamados COVID prolongado, que pueden persistir durante muchos meses. Los síntomas del COVID-19 prolongado pueden incluir fatiga, malestar tras un esfuerzo e incapacidad cognitiva, además de involucrar a múltiples órganos. Aunque estudios previos han mostrado que los pacientes con COVID-19 prolongado presentan signos de disfunción inmunológica, activación persistente de células inmunológicas y producción de anticuerpos autoinmunes, la causa subyacente del COVID-19 prolongado todavía se comprende de manera deficiente y los biomarcadores diagnósticos para esta condición no están bien definidos. Actualmente, el COVID-19 prolongado tampoco cuenta con un tratamiento efectivo. En esta ocasión, Carlo Cervia-Hasler y sus colaboradores informan de los hallazgos de un análisis longitudinal del suero sanguíneo de 113 pacientes que se recuperaron completamente de COVID-19 o desarrollaron COVID-19 prolongado, así como de controles sanos. Aplicando enfoques de proteómica de alto rendimiento, Cervia-Hasler et al. midieron los niveles séricos de 6596 proteínas humanas entre los participantes del estudio. Los sujetos con COVID-19 agudo confirmado fueron seguidos durante hasta un año y se tomaron nuevas muestras de suero sanguíneo a los 6 meses y a los 12 meses cuando ello fue posible. Los pacientes que experimentaron COVID-19 prolongado mostraron cambios en las proteínas del suero sanguíneo, lo que apunta a una activación desregulada del sistema del complemento, coagulación alterada y lesiones tisulares, lo que sugiere respuestas tromboinflamatorias continuas. Los autores muestran que, a nivel celular, la firma tromboinflamatoria asociada con COVID-19 prolongado se vinculó con un aumento de los agregados monocito-plaqueta. La desregulación de las proteínas del complemento podría contribuir a la tromboinflamación asociada con COVID-19 prolongado. Los hallazgos del estudio identifican posibles biomarcadores para COVID-19 prolongado y nuevas estrategias de tratamiento que justifican una investigación adicional tanto en el ámbito diagnóstico como terapéutico. Wolfram Ruf escribe en un artículo de Perspective relacionado: «Si bien las intervenciones terapéuticas con inhibidores de la coagulación y del complemento en COVID-19 agudo produjeron resultados mixtos, las características patológicas específicas del COVID-19 prolongado sugieren posibles intervenciones para pruebas clínicas».

Referencia: Cervia Hasler C, Brüningk S, Hoch T, Fan B, Muzio G, Thomson RC, et al.  Persistent complement dysregulation with signs of thromboinflammation in active Long Covid. Science[Internet].2024[citado 21 ene 2024];383(6680). DOI: 10.1126/science.adg7942

18 enero 2024| Fuente: EurekaAlert| Tomado de | Comunicado de Prensa

A medida que envejecemos, aumenta el riesgo de enfermedades crónicas como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares y los trastornos neurodegenerativos.

Las personas que tienen una edad biológica superior a su edad cronológica real presentan un riesgo significativamente mayor de sufrir ictus y demencia, especialmente demencia vascular, según un estudio del Instituto Karolinska de Suecia publicado en el ´Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry´.

El estudio, dirigido por Sara Hägg, profesora asociada, y Jonathan Mak, estudiante de doctorado del Departamento de Epidemiología Médica y Bioestadística del Instituto Karolinska, muestra que el mayor riesgo persiste incluso si se tienen en cuenta otros factores de riesgo como la genética, el estilo de vida y la socioeconomía.

A medida que envejecemos, aumenta el riesgo de enfermedades crónicas como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares y los trastornos neurodegenerativos. Tradicionalmente, los investigadores se han basado en la edad cronológica -el número de años que lleva viva una persona- como medida aproximada de la edad biológica. «Pero como las personas envejecen a ritmos diferentes, la edad cronológica es una medida bastante imprecisa«, puntualiza Sara Hägg.

Para medir la edad biológica y su relación con las enfermedades, los investigadores utilizaron datos del Biobanco del Reino Unido. Estudiaron una cohorte de 325.000 personas que tenían entre 40 y 70 años en el momento de la primera medición.

La edad biológica se calculó a partir de 18 biomarcadores, como los lípidos en sangre, la glucemia, la presión arterial, la función pulmonar y el IMC. A continuación, los investigadores estudiaron la relación entre estos biomarcadores y el riesgo de desarrollar enfermedades neurodegenerativas como demencia, ictus, ELA y enfermedad de Parkinson en un periodo de nueve años.

En comparación con la edad cronológica real, la edad biológica elevada se relacionó con un riesgo significativamente mayor de demencia, sobre todo vascular, e ictus isquémico (es decir, coágulo de sangre en el cerebro). «Si la edad biológica de una persona es cinco años superior a su edad real, la persona tiene un riesgo un 40% mayor de desarrollar demencia vascular o sufrir un ictus«, afirma Mak.

Al tratarse de un estudio observacional, no pueden establecerse relaciones causales. Sin embargo, los resultados indican que, si se ralentizan los procesos de envejecimiento del organismo en función de los biomarcadores medidos, puede ser posible reducir o retrasar la aparición de enfermedades. «Varios de los valores pueden influirse mediante el estilo de vida y la medicación«, añade Hägg.

Los resultados son especialmente interesantes porque el estudio incluyó a un grupo muy

amplio de personas. Esto permite desglosar el material en fragmentos más pequeños y captar diagnósticos menos comunes, como la ELA.

El riesgo de desarrollar ELA también aumenta con la edad biológica. Sin embargo, no se observó tal aumento del riesgo en el caso de la enfermedad de Parkinson. «Ya sabemos que la enfermedad de Parkinson es un poco única también en otros contextos, por ejemplo, cuando se trata de fumar«, dice Sara Hägg.

Los investigadores ahora investigarán la conexión entre la edad biológica y otras enfermedades como el cáncer.

8 noviembre 2023|Fuente: IM Médico

Un equipo internacional dirigido por investigadores del Baylor College of Medicine de Houston (EEUU) con el Consorcio de Comunicación de ARN Extracelular de los Institutos Nacionales de la Salud y el laboratorio Bogdan Mateescu de la ETH de Zúrich y la Universidad de Zúrich (Suiza) ha desarrollado un novedoso recurso para estudiar el ARN extracelular (ARNex), una desconocida forma, hasta ahora, de comunicación entre células.

El estudio, publicado en la revista ´Cell Genomics´, sienta las bases para examinar cómo funciona el ARNex y las proteínas que lo transportan, presentes en los fluidos corporales, tanto en un entorno sano como enfermo, lo que podría proporcionar un medio para aplicar con precisión la detección precoz y el seguimiento de los procesos patológicos.

«El ácido ribonucleico o ARN es un tipo de material genético presente en todas las células vivas. Se sabe que actúa sobre todo como mensajero que transporta instrucciones codificadas en el ADN para la síntesis de proteínas», explicó el Dr. Aleksandar Milosavljevic, coautor del estudio, profesor y titular de la Cátedra Henry y Emma Meyer de Genética Molecular de Baylor.

El laboratorio de Milosavljevic alberga el Atlas de exARN, el repositorio de recursos y gestión de datos del Consorcio de Comunicación de ARN Extracelular, un proyecto del Fondo Común de los NIH que explora la biología de los exARN.

Comunicación entre células

En los últimos años, la investigación ha demostrado que el ARN no sólo existe en el interior de las células, sino que también se exporta desde ellas como ARN extracelular y desempeña un papel en la comunicación entre células.

«Los ARNex existen en los fluidos corporales fuera de las células, donde pueden asociarse con diversos transportadores, como las proteínas de unión a ARN (RBP), pero se desconoce en gran medida la carga y distribución de las RBP en los biofluidos», señaló, por su parte, Robert Fullem, coautor del estudio y estudiante de posgrado en el laboratorio de Milosavljevic. «Nuestro objetivo en este estudio era llenar ese vacío. Esta importante laguna en el conocimiento limitaba nuestra comprensión del papel de las RBP como portadoras de exARN en los fluidos corporales humanos».

Los investigadores aplicaron análisis computacionales para identificar exRBPs en plasma, suero, saliva, orina y líquido cefalorraquídeo. Las predicciones computacionales se validaron experimentalmente en torno al 80% tanto en plasma como en cultivos celulares en el laboratorio, lo que sugiere una alta especificidad del método computacional.

«Con esta información, hemos desarrollado un mapa de exRBP candidatas y su carga de exARN en fluidos corporales que amplía el panorama de biomarcadores potenciales que ahora pueden estudiarse en biopsias líquidas y utilizarse para rastrear procesos normales y patológicos», añadió el Dr. Milosavljevic.

Este mapa, disponibe sin coste para la comunidad científica, permite abrir un nuevo camino hacia la comprensión de la biología del exARN y proporcionan nuevas oportunidades para el desarrollo de biomarcadores de biopsia líquida de exRBP/exARN.

Abril 21/2023 (IMmédico) – Tomado de últims noticias https://www.immedicohospitalario.es/noticia/38653/disenan-un-mapa-que-facilita-el-estudio-de-un-tipo-de-comunicacion-d.html Copyright 2023: Publimas Digital

Un nuevo estudio identifica varias proteínas alteradas en modelos animales con la forma temprana de esta enfermedad neurodegenerativa. Esto abre la puerta al desarrollo de nuevos biomarcadores y terapias neuroprotectoras que detecten de forma precoz a las personas afectadas. Read more