Francisco Montiel Sosa, académico de la Facultad de Estudios Superiores (FES) Cuautitlán de la UNAM y uno de los científicos más destacados en el área, dijo que su prevalencia, recién reportada, es de uno por cada cinco mil nacimientos.

Estos padecimientos se manifiestan particularmente en neonatos, aunque también en adultos de todas las edades. Son resultado de mutaciones en el ADNmt (ácido desoxirribonucleico mitocondrial) y se transmiten por línea materna, lo que significa que podrían verse implicadas varias generaciones en una familia, explicó.

 En un comunicado, destacó que para brindar un tratamiento oportuno se requiere un diagnóstico correcto.

 Este proceso implica la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos, tarea que realiza el grupo de investigación encabezado por el universitario, titular del Laboratorio DNA Mitocondrial con Aplicaciones Multidisciplinarias, en colaboración con sus colegas del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, de la Universidad de Zaragoza, España.

 Por tratarse de afecciones de origen genético, a la fecha no existe cura para ellas.

 El diagnóstico que este grupo de investigación lleva a cabo consiste en el estudio genético molecular de una muestra del paciente -sangre o biopsia muscular-, de la que se aísla el ADN para buscar mutaciones en el ADNmt, vinculadas con alguna de las 10 patologías reconocidas y descritas como enfermedades mitocondriales.

En México son poco conocidos estos padecimientos ocasionados por defectos en el genoma mitocondrial, herencia exclusiva de la madre. En ocasiones, a los neurólogos pediatras les cuesta trabajo establecer un diagnóstico preciso y si hay sospecha de su existencia recurren al grupo de investigación de la FES Cuautitlán.

Algunos de estos padecimientos pueden ser letales para los pequeños, que fallecen a los pocos meses de vida, aunque hay patologías que no son muy severas y el paciente puede vivir un poco más.

Uno de los más frecuentes en mexicanos es la encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y cuadros de accidentes cerebrovasculares (MELAS), en el que el niño a determinada edad empieza a manifestar trastornos motores y neurológicos.

De 2004 a la fecha el grupo de investigación ha realizado unos 100 estudios para diversas enfermedades, de los cuales 15 han sido confirmados para MELAS, cinco para otros trastornos mitocondriales y el resto resultaron negativos.

 La información que el laboratorio universitario proporciona a los médicos permite brindar un tratamiento que ayude al paciente a alcanzar, en la medida de lo posible, una mejor calidad de vida.

noviembre 22/2020 (Notimex).- Tomado del Boletín temático de Medicina, Prensa Latina Copyright 2015 Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

]]> https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2020/11/23/estudian-genetica-molecular-para-detectar-enfermedades-mitocondriales/feed/ 0 https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2014/09/12/los-ensamblajes-de-las-celulas-podrian-ser-claves-en-la-creacion-de-nuevos-tratamientos/ https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2014/09/12/los-ensamblajes-de-las-celulas-podrian-ser-claves-en-la-creacion-de-nuevos-tratamientos/#comments Fri, 12 Sep 2014 11:21:59 +0000 http://boletinaldia.sld.cu/aldia/?p=36391 Jeffrey Toretsky, profesor del departamento de oncología y pediatría del Centro de Cáncer Exhaustivo Georgetown Lombardi, y Peter Wright, profesor del departamento de estructura integrativa y biología computacional del Instituto de Investigación Scripps (ambos en Estados Unidos), han investigado diversos antecedentes, de la biofísica a la biología celular, centrándose en el papel de las estructuras diminutas que se forman dentro de las células y que han acuñado con el nombre ensamblajes. Para los autores del estudio, estas estructuras podrían determinar la vida de las células y servir en el desarrollo de nuevos fármacos.

La investigación, publicada en «Journal of Cell Biology«, pretendía extraer todos los conocimientos disponibles de la biofísica y la bioquímica de las proteínas acerca de los ensamblajes, y realizar así una revisión de todos los datos conocidos hasta el momento. Los autores explican que estos ensamblajes a menudo, pero no siempre, se componen de proteínas intrínsecamente desordenadas con la intención de no asumir una forma específica y poder encajar así con otras proteínas distintas. El proceso mediante el cual estas proteínas intrínsecamente desordenadas se encuentran unas a otras para formar después los ensamblajes, se conoce como la separación de las fases. Mediante este proceso, pueden atrapar a otras proteínas e interactuar con ellas y también con el ARN.

Toretsky explica que estos ensamblajes podrían jugar un papel fundamental en el desarrollo de enfermedades. Además, señala que esta investigación sobre el fenómeno biológico básico de interacción de proteínas aumenta las posibilidades de desarrollar un nuevo medicamento.
septiembre 11/2014  (Diario Médico)