El Instituto Tecnológico de Aragón ITAINNOVA y el Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) de Aragón han desarrollado GastricAITool, una herramienta de diagnóstico y pronóstico del cáncer gástrico utilizando técnicas de Inteligencia Artificial (IA) y tecnologías de Big Data. La finalidad es brindar apoyo a los clínicos en la toma de decisiones cruciales y facilitar estrategias y seguimientos más personalizados para los pacientes.

La motivación del proyecto radica en el mal pronóstico y la incidencia del cáncer gástrico, que ocupa el quinto lugar como más frecuente y la tercera causa de muerte por esa enfermedad. Por tanto, es necesario desarrollar una solución que permita un diagnóstico temprano del cáncer gástrico y prevenga pronósticos adversos, basándose en la información del paciente. Esta herramienta estará disponible para investigadores y clínicos a través de la plataforma desarrollada bajo el marco del proyecto GATEKEEPER.

Podrá utilizarse, por ejemplo, para predecir el diagnóstico del cáncer gástrico en pacientes de alto riesgo, como familiares de primer grado, o en pacientes con lesiones gástricas premalignas. Además, permitirá identificar a aquellos pacientes que puedan tener un curso de enfermedad más grave, requiriendo intervenciones terapéuticas tempranas y personalizadas, así como un seguimiento más cercano, han apuntado desde el Departamento de Ciencia, Universidad y Sociedad del Conocimiento.

La colaboración entre el Grupo de Big Data e Inteligencia Artificial del Instituto Tecnológico de Aragón y el Grupo de Investigación Traslacional en Patología Digestiva del Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón ha sido fundamental para lograr este avance significativo.

Mayo 23/2023 (IMmédico) – Tomado de Oncología, Gastroenterología-Digestivo  Copyright 2023: Publimas Digital

La investigadora Cecilia Lindgren es experta en estudiar la distribución de la grasa en el cuerpo y la obesidad. Para ello aplica técnicas estadísticas, así como conocimientos de medicina y biología, en el Instituto de Big Data de Oxford, del que es directora.

Hablamos con ella en Reikiavik, donde ha sido una de las ponentes invitadas al 25 aniversario de deCODE genetics, subsidiaria de la biotecnológica Amgen.

Sus estudios están más centrados en la genética que en los factores ambientales que impactan en las enfermedades.

¿Son muy complejos de medir estos últimos?

El entorno en sí es difícil de medir y estandarizar entre diferentes personas, incluso en estudios extraordinarios como los llevados a cabo por el Biobanco del Reino Unido, en torno a la obesidad. Han sido capaces de registrar muchos rasgos de comportamiento, fenotipos, el entorno o el contenido de todo lo que comemos y las combinaciones de alimentos. En mi caso me he centrado en la genética, porque es un código binario con cuatro letras a través del genoma, que más o menos entendemos.

Trabaja con rasgos metabólicos complejos comunes de las enfermedades, ¿en qué consisten?

Un rasgo complejo frecuente es un rasgo que es común entre las personas, y complejo significa que está causado por una predisposición genética subyacente, que se combina con un entorno que provoca una enfermedad. Si piensas en la obesidad, catalogada como una enfermedad por un excesivo almacenamiento de grasa según la Organización Mundial de la Salud, puede llegar a producirse o no dependiendo de tu entorno. Por lo tanto, en la curva de distribución de la obesidad te ubicarás en un punto u otro. No tengo una visión fatalista, creo que la gente tiene poder sobre su situación. Dependiendo de cómo vivas y de las circunstancias, acabarás en algún lugar dentro de lo que está predispuesto. Cuando existe una interacción entre los genes y el medio ambiente, eso implica un rasgo complejo común.

Entonces, ¿la obesidad es un rasgo complejo común?

Sí. Naces con una especie de predisposición genética y dependiendo de cómo vivas te vas a situar en algún lugar de la distribución de los rasgos característicos de la enfermedad.

¿Qué permiten predecir las diferentes variantes de una dolencia?

Se pueden hacer un par de cosas con las variantes. Utilizamos muestras de grandes poblaciones de pacientes, como las del Biobanco del Reino Unido, entre otros. Examinamos el genoma de cada individuo y buscamos si alguna de las variantes está asociada con el tamaño del cuerpo o con la ubicación de la grasa corporal. Después identificamos las regiones asociadas, su codificación de proteínas y expresión de genes. Finalmente, tratamos de averiguar cómo estas variantes genéticas afectan a los genes y a las proteínas y, en última instancia, a la obesidad. La idea es que se puedan utilizar para el desarrollo de nuevos fármacos.

¿Cómo aplican el catálogo de variantes con los pacientes?

Si conocemos la biología, podemos desarrollar más medicamentos y mejores, que funcionen para más individuos de la forma más segura y eficaz posible.

¿Existen ya medicamentos en este sentido?

Hay dos fármacos en el mercado. Uno es el inhibidor de GLP-1, con el que la gente pierde peso al tomar un comprimido, y otro que afecta a un receptor en el hipotálamo con el mismo objetivo. Es un principio, pero la información genética puede ayudar a no llegar a ese punto. Si se trabaja con las personas que están en riesgo de padecer una afección concreta, se les podría aconsejar y, con suerte, no desarrollarían la enfermedad.

También lo aplica en estudios de ataques al corazón. ¿Existe la misma posibilidad de predecirlos como con la obesidad?

Sí, exactamente. Para casi cualquier rasgo complejo común puedes comparar el genoma de pacientes con la enfermedad y pacientes sin ella. Después, asocias un riesgo a cada una de las variantes y juzgas la probabilidad de que una persona se enferme. Asimismo, se puede utilizar la información para entender la biología subyacente y desarrollar medicamentos. Es una explicación un poco simplificada, pero esas son las dos formas de actuar.

Otros de sus trabajos se centran en las relaciones con el sistema nervioso central y la obesidad. ¿Cómo influye?

Hay varias regiones del cerebro que tienen un papel importante en la obesidad. Muchos de nuestros estudios sugieren que, en la regulación del hambre y la saciedad, el hipotálamo es un componente fundamental, pero no es el único. También hemos observado que la ingesta de alimentos es mucho más importante que el ejercicio. Son algunas ideas clave que hemos sacado de estas investigaciones.

¿De qué forma han cambiado los estudios genéticos estos datos a gran escala?

Estudiamos la genética a través de muestras. Si aumentamos el número de individuos estudiados, tendremos una predicción más precisa sobre lo robusta que es una asociación y un grado de confianza mayor. También se obtiene un mejor fenotipo y características clínicas. En última instancia, todo esto llega al paciente.

¿Qué otras enfermedades podrían ayudar a prever?

Se han realizado estudios en Reino Unido que analizan más de 6 000 rasgos y fenotipos diferentes y todos ellos tienen un componente hereditario. Los estudios de deCODE, muestran que incluso los ragos que pensamos que no son genéticos, sino ambientales, tienen un componente de este tipo. En el futuro, creo que la genética será una pieza de información más de nuestros chequeos médicos, como el peso o la altura.

¿Y de qué forma se integrarán?

No tengo la respuesta, pero las puntuaciones que miden el riesgo de una enfermedad calculan el peligro de forma combinada. De nuevo, leyendo variantes genéticas particulares, sabemos que, por ejemplo, personas con una variante genética particular no deberían tomar ciertos medicamentos, como la warfarina [un anticoagulante oral]. Sabemos que algunas personas responden mejor a algunos fármacos y cada vez saldrán más estudios de este tipo, que servirán para informar sobre cómo dar los fármacos, a quién dárselos y a quién no.

La genética será una pieza de información más de nuestros chequeos médicos, como el peso o la altura

¿Cómo la medicina personalizada?

Sí.

¿Qué espera conseguir con sus estudios en los próximos años?

Soy muy afortunada porque trabajo con el equipo increíble de personas y me pagan por ello. Estamos intentando profundizar en la biología para entender mejor la obesidad, yendo de la variante a la función. Hemos pasado casi cinco años estableciendo sistemas celulares en el laboratorio. Mi campo es la genética estadística, no sé mucho sobre biología, pero trabajo con científicos extraordinarios y espero que a finales de este año tengamos los primeros estudios en este campo. Esperamos prestar información para nuevos y mejores fármacos, para una comprensión más profunda de lo que ocurre en la obesidad y, con suerte, la incorporación de ese marco clínico adecuado para el grupo de pacientes correcto, en el momento justo, para ser más eficaces.

¿Cómo imagina la medicina del futuro?

Que sea aquella que trabaje de forma preventiva e interactiva con los pacientes. Yo no hago ciencia para mí misma, sino para la gente, para todos nosotros

¿Cree que será accesible y que la gente está preparada para participar en este tipo de seguimiento genético de su salud?

Es un tema que nos tomamos muy en serio. Trabajamos con especialistas en ética y líderes mundiales sobre estos problemas, así como con entidades legales para asegurarnos de proteger a los individuos que generosamente donan su información. Creo en el acceso abierto y en el intercambio de datos. Yo misma participo en biobancos para demostrar que no tengo miedo. Si queremos un sistema de salud que funcione y hacer avances científicos, es necesario. Yo no hago ciencia para mí misma, sino para la gente, para todos nosotros.

¿A qué achaca la desconfianza?

Deberíamos asumir una buena intención. En Facebook y Twitter, la gente comparte todo y ni se lo plantean. Cuando se trata de este tipo de investigaciones donas una parte de ti. Pero he hecho ciencia durante 22 años y todavía no me he encontrado con nadie que haga un mal uso de los datos.

¿Cree que la pandemia ha incrementado este escepticismo?

Lo que desearía es que hubiera una mejor comunicación entre los científicos y la sociedad. Existe un sentimiento anticientífico muy fuerte y preocupante en este momento. Vivimos más tiempo y vivimos mejor, pero la gente todavía tiene miedo, no ve que se debe a la ciencia y la innovación.

junio 09/2022 (SINC)

Durante los últimos tiempos, nos hemos estado jactando de que los datos son el petróleo del siglo XXI y así lo han confirmado empresas e instituciones de toda índole, cuando las decisiones que han tomado basadas en evidencias cuantitativas les han reportado más beneficios que las que eran tomadas por otras metodologías más tradicionales.

Se está acuñando, cada vez con más fuerza, que estamos ante una nueva revolución industrial porque el dato, a diferencia de lo que pasaba con anterioridad, se ha incrustado en cada proceso de la cadena de producción de cualquier actividad.

La pandemia pone en evidencia la necesidad de contar con datos que ayuden a que los modelos estadísticos de la expansión del virus se alimenten de información veraz para que las curvas sean fiables.

El auge del big data ha conseguido despertar vocaciones analíticas y ha contribuido a la formación de grupos de trabajo multidisciplinarios que aportan soluciones integradas a multitud de problemas, sobre todo en el ámbito financiero y empresarial. A pesar de ello, grupos de trabajo más residuales ya llevamos tiempo aplicando todo el conocimiento que puede aportar el tratamiento masivo de datos a la Sanidad, la medicina, la genética y la epidemiología, con los consiguientes beneficios que ello supone para la sociedad en su conjunto.

La pandemia desencadenada por la COVID-19 está poniendo en evidencia que resulta esencial contar con datos. Y cuando escribo datos, quiero decir DATOS en mayúsculas. Datos que ayuden a que los modelos estadísticos que existen ya en la literatura para entender la expansión del virus se alimenten de información veraz para que todas las curvas que se nos están presentando últimamente en los medios de comunicación sean fiables.

Para ello, tenemos que echar mano de las simulaciones, de los algoritmos de predicción que posibilitan que se puedan ensayar distintos escenarios en función de distintas decisiones. El ejemplo de Corea del Sur es un espejo estupendo hacia el que mirar porque la utilización correcta de la aleatorización estructurada junto con la aplicación de modelos bien entrenados ha conducido a un control de los contagios muy eficiente.

Iniciativas de la comunidad científica

Me enorgullezco de todas las iniciativas que la comunidad científica relacionada con datos estamos llevando a cabo y cómo la integración de diferentes tipos de datos nos está permitiendo hacer un seguimiento exhaustivo de la evolución de la pandemia y estimar  el número de contagios reales.

Hay que llegar también al detalle, haciendo zoom en cada país, descendiendo a unidades de estudio más pequeñas, como comunidades autónomas, ciudades y barrios.

Por poner algunos ejemplos, el Comité Español de Matemáticas está coordinando a los distintos grupos de trabajo interesados en este para sumar iniciativas y transmitir al Gobierno una única voz con aportaciones científicas. La Sociedad de Española de Estadística e Investigación Operativa también está promoviendo la colaboración entre los miembros para aunar sinergias. Por su parte, Esteban Moro, investigador del MIT Media Lab y profesor en el departamento de Matemáticas de la UC3M, ha publicado un mapa de cómo la distancia social está cambiando la forma de moverse en New York utilizando geolocalizaciones.

Desde la Comisión Europea se han lanzado de forma urgente propuestas de tipo IMI (Iniciativa de Medicamentos Innovadores) para activar la investigación de la pandemia desde un punto de vista multidisciplinario. Es muy amplio el abanico de iniciativas y a pesar de que cada pequeño grano de arena cuenta, lo ideal sería que todo el efecto de este conocimiento se multiplicara articulando una coordinación efectiva.

Colaboración mundial

Por una parte, es esencial entender esta pandemia de manera global y, para ello, es necesario potenciar toda la colaboración posible entre expertos de distintos países, cobrando especial énfasis los consorcios ya establecidos antes del brote del virus.

Asimismo, es necesario entender la realidad y el mapa haciendo zoom en cada país y, dentro del mismo, descendiendo a unidades de estudio más pequeñas, como comunidades autónomas, ciudades, barrios… Es importante tener una foto actualizada, lo más fidedigna posible, para poder entender la incidencia mayor del virus en determinados ámbitos o la velocidad de contagio a diferentes escalas, en función de factores que solo se explican si los datos son analizados con gran agilidad y, por supuesto, por las personas adecuadas.

No es tiempo de intrusismo en el mundo de los datos. No quisiera que volviera tomar auge la famosa frase de Mark Twain de 1907: “Hay tres tipos de mentiras: mentiras, malditas mentiras y estadísticas”.

Sería de enorme ayuda que fuera el momento de la unidad de todos, no solo en el ámbito sanitario como estamos viendo estos días, sino también desde el punto de vista de la cesión de datos.

En este punto, soy consciente de la confrontación que se puede originar entre privacidad y bien común o entre público y privado.

Hace unos meses, la discusión estaba servida con la noticia de que el INE iba a aprovechar nuestras geolocalizaciones para poder estimar de forma más fiable y barata el censo.

Si en estos momentos se pudiera contar con todos los datos de las empresas de telefonía y de las transacciones bancarias, se podría tener un mapa mucho más real del impacto del coronavirus en la economía y una foto más clara del efecto del confinamiento.

¿Opinamos ahora lo mismo si la cesión de nuestros datos de posición pudiera ayudar a realizar un confinamiento más inteligente y a un aplanamiento de la curva? Si en estos momentos se pudiera contar con todos los datos de las empresas de telefonía y de las transacciones bancarias, se podría, gracias al potencial del big data, tener un mapa mucho más real del impacto del coronavirus en nuestra economía y una foto más clara del efecto del confinamiento.

He dejado para el final la importante labor de los datos como herramienta de trabajo para encontrar una solución vía medicamentos y vacunas que mermen la grave incidencia de este virus. En este aspecto hay dos confluencias importantes: una es la escasa información sobre el comportamiento del virus que se tenía a priori. La otra es que cada vez cobra más fuerza la existencia de un componente genético que determina pronósticos diferentes a nivel individual en la afección del virus.

Avanzar en este campo y con estas premisas requiere, como ya he comentado antes, de la cooperación máxima entre biólogos, genetistas, químicos y científicos de datos que ahonden en la comprensión conjunta del comportamiento del virus.

Cualquier avance en la componente genética del virus requiere de una capacidad de computación, de análisis y de desarrollo de nuevos modelos de selección de variables que hacen especialmente útiles las iniciativas para aunar todo el potencial posible de computación, como la que se ha llevado a cabo en Estados Unidos donde se han conectado supercomputadores provenientes del estado, conjuntamente con los de empresas privadas y universidades.

La ayuda de los datos en este punto constituye un ejemplo muy ‘humanista’ de la importancia del big data en nuestro entorno que se explicará a posteriori en nuestros cursos como un caso de estudio de éxito.

Pero este punto de inflexión en nuestras vidas debe servir también como reflexión para extraer conocimiento y buenas prácticas.

Avanzar en nuevos medicamentos y vacunas requiere la cooperación máxima entre biólogos, genetistas, químicos y científicos de datos para una comprensión conjunta del comportamiento del virus.

En primer lugar, aunque sea muy repetitivo con respecto a todo lo publicado, urge revalorizar la ciencia como un bien para todos y en todos los momentos y, por tanto, no debe estar tan descuidada por los dirigentes políticos.

Los datos tienen pasado, presente y mucho futuro. Por tanto, es muy importante que se dispongan plataformas colaborativas donde puedan albergarse datos de situaciones pasadas de los que podamos disponer y aprender los científicos para poder integrarlos en modelos estadísticos que resuman la complejidad de la pandemia que estamos viviendo.

Más acción y menos egocentrismo

Esto nos permitirá que la próxima ocasión el virus no nos pille tan desprevenidos. Hubiera sido muy importante haber aprendido más y mejor del ébola en su momento para enfrentar la  COVID-19 con mejores estrategias. Estas plataformas deberían tener datos a nivel mundial, pero empecemos por casa y creemos entornos de trabajo accesibles en España.

Es momento de la acción y de abandonar los egocentrismos que caracterizan al mundo de la ciencia, la colaboración presente y futura de las personas y de los equipos que pueden su experiencia en la comprensión de este fenómeno es fundamental.

El trabajo en equipo tan valorado en nuestras empresas debe ser en estos momentos la única forma de trabajo que ayuda a la validación y testeo de los avances hechos con datos.

Rosa Elvira Lillo es catedrática de Estadística e Investigación Operativa en la Universidad Carlos III de Madrid y directora del UC3M Santander Big Data Institute.

abril 02/2020 (SINC)