Investigadores del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz de Madrid (INGEMM), de la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas de este mismo hospital (UMDE) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CibeRER) han identificado un nuevo gen causante de talla baja y manos pequeñas en humanos.

El gen descrito en este trabajo, publicado en Genetics in Medicine, se denomina NPPC que produce el péptido C-Natriurético (CNP) e interviene en el desarrollo esquelético. Los autores de esta investigación, coordinada por Karen Heath, utilizaron técnicas de secuenciación masiva y convencional en 668 pacientes, 357 de ellos con talla baja desproporcionada y 311 con talla baja idiopática. Con estas técnicas identificaron dos mutaciones en el gen NPPC causantes de la enfermedad en dos familias diferentes. Todos los miembros familiares con las mutaciones presentan talla baja y manos pequeñas.

Las displasias esqueléticas constituyen un grupo de enfermedades congénitas raras que afectan al crecimiento del hueso y del cartílago. Estas patologías forman parte de los 436 tipos de displasias esqueléticas que se han descrito hasta el momento y tienen una prevalencia general estimada de 1 de cada 4.000 nacimientos. En los últimos años, se han identificado numerosos genes nuevos causantes de estas enfermedades mediante la aplicación de técnicas de secuenciación masiva.

El potencial tratamiento, actualmente en ensayo, se centrará en la acondroplasia
Enfoque terapéutico prometedor
Los profesionales sugieren que el tratamiento con análogos del péptido CNatriurético podría ser un enfoque terapéutico prometedor, ya que sustituye directamente a la proteína defectuosa. Este tratamiento está actualmente en fase de ensayo clínico para el tratamiento de la acondroplasia, que es la displasia esquelética más frecuente.

En este trabajo, han participado también dos especialistas en Endocrinología Pediátrica, Lucía Sentchordi, del Hospital Universitario Infanta Leonor y Carolina Bezanilla del Hospital Universitario Fundación Alcorcón, ambos en Madrid, así como investigadores de la Universidad de São Paulo en Brasil y de la Universidad de Michigan en Estados Unidos.

julio 11/ 2017 (Diario médico)

]]> https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2017/07/12/nuevo-gen-causante-de-talla-baja-y-manos-pequenas/feed/ 0 https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2015/10/26/estres-y-pocas-horas-de-sueno-en-ninez-pueden-derivar-en-talla-baja/ https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2015/10/26/estres-y-pocas-horas-de-sueno-en-ninez-pueden-derivar-en-talla-baja/#comments Mon, 26 Oct 2015 06:02:44 +0000 http://boletinaldia.sld.cu/aldia/?p=45825 Los niños sometidos a un fuerte estrés, que duermen poco o su descanso es en lugares iluminados pueden tener talla baja, advirtieron expertos en endocrinología pediátrica.

En conferencia de prensa, señalaron que dichos factores ambientales inhiben la liberación de la hormona del crecimiento, por lo que el resultado es que su estatura sea baja, lo cual es muy frecuente en menores que se encuentran en casas hogar.

Mencionaron que 14 de cada 100 menores de cinco años en México tiene talla baja, y una de las causas es el Déficit de la Hormona del Crecimiento (DHC), ante lo cual los padres de familia deben estar atentos al ritmo en que crecen sus hijos.

El endocrinólogo pediatra Armando Blanco dijo que en el primer año de vida los menores pueden crecer entre 18 y 25 centímetros y en el segundo 12 centímetros, además se debe tomar en cuenta la talla de los padres.

Cuando hay alguna patología, la recomendación es administrar hormona del crecimiento, la cual siempre debe ser prescrita por un especialista en dosis que se ajustan conforme a la talla y peso del paciente.

La especialista del Hospital Ángeles de Puebla, Margarita Barrientos, explicó que se trata de una terapia de reemplazo, la cual se aplica vía subcutánea en las noches y entre más apego haya al tratamiento los resultados son mejores.

De esa forma, se alcanza la talla prevista para el menor o adolescente, por lo que es importante aplicarla en los primeros años de la infancia.

Actualmente, se cuenta con fármacos biocomparables para atender el Déficit de la Hormona del Crecimiento, lo que ofrece a los padres de familia una opción más económica para el tratamiento de sus hijos.

octubre 23/ 2015 (Notimex).-

Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2015 Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.