La multinacional danesa informa que la aprobación se basa en los resultados de un ensayo en fase III que ha demostrado su eficacia en el tratamiento de niños con talla baja causada por este síndrome, al acercarles a parámetros normales de altura con un perfil aceptable de seguridad.

El síndrome de Noonan se caracteriza por baja estatura, anomalías cardiacas congénitas, rasgos faciales peculiares, cuello ancho o con pliegues, alteraciones de coagulación, desarrollo tardío y otras afecciones. Hasta el 70 % de los niños con síndrome de Noonan tienen una estatura significativamente más baja, y es junto con la anomalía cardiaca congénita, una de las características más comunes de la enfermedad.

Se estima que su incidencia es de uno de cada 1 000 a 2 500 nacimientos. “El número de pacientes diagnosticados, sin embargo, parece ser mucho menor, probablemente porque es un síndrome no bien reconocido en el que además determinados rasgos faciales se atenúan con la edad. Muchas veces se trata aisladamente cada síntoma sin diagnosticar el síndrome”, explica Amparo Rodríguez Sánchez, responsable de Endocrinología Pediátrica del Hospital Gregorio Marañón de Madrid.

Sin causa conocida

La experta explica que la talla baja es un hecho frecuente en estos pacientes. “Aunque sus causas no están perfectamente establecidas, parece ser que su talla puede mejorar con la utilización de Norditropin. Los resultados obtenidos en otros países son alentadores: con este tratamiento la mayoría de los niños con síndrome de Noonan y talla baja mejoran su velocidad de crecimiento y su talla adulta sin presentar efectos secundarios significativos”.

“La aprobación del uso de hormona del crecimiento en el trastorno de crecimiento que ocurre con frecuencia en estos niños, supone una oportunidad de mejorar su talla adulta que hasta ahora no era posible”, coincide Juan Pedro López Siguero, responsable de la Unidad de Endocrinología Pediátrica del Hospital Materno-Infantil de Málaga.

Control

López Siguero considera que “su uso debe ser monitorizado por profesionales expertos, si bien su utilización en otros países desde hace años hace que se pueda considerar hasta el momento un fármaco seguro en esta indicación”.

“Hasta ahora, no teníamos opciones farmacológicas disponibles para tratar la talla baja en Noonan, por eso en Novo Nordisk estamos orgullosos de poder ofrecer una nueva alternativa”, afirma Francisco Pajuelo, director médico de Novo Nordisk. “Como parte del compromiso de la Unidad de Biopharma de Novo Nordisk para ayudar a las personas con trastornos del crecimiento, continuaremos explorando nuevas opciones terapéuticas, además de nuevas indicaciones potenciales dentro de nuestra cartera actual de productos”.

mayo 05/2020 (Diario Médico)

El estudio dio seguimiento a un grupo de niños nacidos en Copenhague entre 1930 y 1989, a los cuales se midió su estatura entre los 7 y 13 años de edad. Ya en la edad adulta, de un total de 311 009 individuos, 10 412 habían padecido un ictus isquémico, y 2546, hemorragia intracerebral.

Los autores del estudio tomaron en cuenta una variedad de factores vinculados con la estatura y el riesgo de ictus, como el nivel socioeconómico, la nutrición, las enfermedades infecciosas, el consumo de alcohol y el tabaquismo.

Los investigadores encontraron que los hombres y mujeres que habían medido 5 cm más de media a los 7 años de edad tenían un riesgo de ictus isquémico hasta un 11 % inferior en la adultez. Respecto al ictus hemorrágico, el riesgo se redujo en un 11 % en los hombres que habían medido de media 5 cm más a los 7 años, pero no se encontró una asociación de ese tipo en las mujeres.

Un posible mecanismo que podría vincular la estatura con el riesgo de ictus es la presión arterial, ya que se ha sugerido que las personas más bajas tendrían una presión arterial más elevada, lo que a su vez aumentaría el riesgo de ictus. El estudio fue publicado en Stroke 2018.
marzo 27/2018 (neurologia.com)

«A pesar de los avances en la búsqueda de variantes genéticas asociadas a la talla, hasta el momento estas variantes solo explicaban el 10% de la variación en la estatura de los adultos», afirmó el autor principal del estudio, el doctor Joel N. Hirschhorn, del Hospital Infantil de Boston y el Instituto Broad.

Los doctores Hirschhorn, Yiping Shen y Andrew Dauber, establecieron relaciones entre la estatura humana y los excesos o ausencias en el material genético, variante de número de copias (VCN).

Algunas VNC son comunes, lo que significa que se observan con frecuencia en el genoma humano, pero otras se dan con muy poca frecuencia. Para averiguar si la VNC desempeña algún papel en la alta o baja estatura, se realizó un estudio genómico del número de copias en una cohorte de niños, a los que se les hizo una investigación de hibridación con microarrays por razones clínicas, y se observó un exceso de supresiones raras en los niños con baja estatura. Según el doctor Shen, «tras ampliar nuestros resultados a una gran cohorte de base poblacional, volvimos a observar un exceso de deleciones de baja frecuencia en los individuos más bajos».

Los resultados «reforzaron la hipótesis de que la carga de deleciones de baja frecuencia puede conducir a una menor estatura, y sugirieron que este fenómeno se extiende a la población en general», concluyó el doctor Dauber.
noviembre 28/2011 (Jano.es)

Andrew Dauber, Yongguo Yu, Michael C. Turchin, Charleston W. Chiang, Yan A. Meng. Genome-wide Association of Copy-Number Variation Reveals an Association between Short Stature and the Presence of Low-Frequency. The American Journal of Human Genetics, noviembre 23/2011.

París, junio 13/2010 (AFP)