Científicos británicos identificaron un gen que causa el aneurisma aórtico abdominal, un trastorno letal que afecta a decenas de miles de personas en el mundo.

El hallazgo de los científicos de la Universidad de Leicester, Inglaterra, ayudará a entender por qué ocurre este trastorno en la aorta que provoca un peligroso ensanchamiento de la pared vascular. Se espera que el descubrimiento conduzca al desarrollo de tratamientos para la enfermedad. Aunque se sabía que un aneurisma aórtico ocurre en familias, ésta es la primera vez que se descubre una causa.

“Este es un descubrimiento tremendamente emocionante y es la culminación de más de una década de investigación en seis países”, afirmó el doctor Matt Bown, cirujano vascular que dirigió el estudio.

El aneurisma aórtico abdominal (AAA) se desarrolla cuando la pared del principal vaso sanguíneo que irriga el abdomen, la pelvis y las piernas, (la arteria aorta abdominal) se rompe, provocando una hemorragia interna que puede ser mortal. El trastorno se desarrolla lento y gradualmente durante muchos años y a menudo no presenta ningún síntoma sino hasta su ruptura. Por lo general una AAA solo se descubre con una tomografía o una  imagen de resonancia magnética (MRI).

El único tratamiento para prevenir la ruptura de un AAA es la cirugía, que requiere insertar un stent para reparar la arteria. Pero la operación solo se recomienda si el aneurisma presenta un tamaño de 5,5 cm porque el riesgo de ruptura siendo pequeño es bajo, pero puede ocurrir durante la operación. Y no hay formas de evitar que un aneurisma pequeño crezca.

Se sabe que los factores de riesgo incluyen tabaquismo, hipertensión arterial, obesidad, hipercolesterolemia, entre otros, y afecta principalmente a hombres mayores de 60 años. Pero hasta ahora se desconocían sus causas.

“Esperamos que futuras investigaciones sobre la función de este gen en el aneurisma aórtico abdominal nos ayuden a entender más sobre la enfermedad y cómo tratarla sin necesidad de recurrir a operaciones”, añadió el  Dr. Matt Bown.

Tal como explica el doctor Bown, el estudio involucró a 2000 personas con AAA y unos 5500 individuos sin el trastorno en el Reino Unido, Estados Unidos, Holanda, Islandia, Australia, Dinamarca y Suecia. Los resultados mostraron que una variante en el LRP1 es más común en los individuos con aneurisma que en las personas sanas. Y lo más interesante es que este gen no está vinculado a ninguna otra enfermedad cardiovascular.

“Como los AAA ocurren en familias, el equipo de investigación comparó los genes de personas con AAA con los de personas sanas y descubrió que el gen LRP1 está asociado con el AAA”, dijo el investigador.

El estudio mostró que la variante en el LRP1 conduce a un 14% más riesgo de sufrir un aneurisma abdominal. La mutación es más común entre los pobladores europeos blancos y casi no se ve entre los pobladores del sureste asiático, quienes rara vez desarrollan aneurismas.

Se sabe que este gen regula una enzima llamada MMP9 que se encarga de descomponer las paredes de los vasos, pero no está claro aún cómo la variante tiene un impacto en el aneurisma.
La investigación aparece publicada en American Journal of Human Genetics (doi: 10.1016/j.ajhg.2011.10.002).
noviembre 13/2011 (Diario Salud)

Matthew J. Bown, Gregory T. Jones, Seamus C. Harrison, Benjamin J. Wright,  Suzannah Bumpstead, Annette F. Baas, et. al. Abdominal Aortic Aneurysm Is Associated with a Variant in Low-Density Lipoprotein Receptor-Related Protein 1. The American Journal of Human Genetics, vol 89(5) 619-627, noviembre 3/2011.

El hallazgo de los científicos de la Universidad de Leicester, Inglaterra, ayudará a entender por qué ocurre este trastorno en la aorta que provoca un peligroso ensanchamiento de la pared vascular. Se espera que el descubrimiento conduzca al desarrollo de tratamientos para la enfermedad. Aunque se sabía que un aneurisma aórtico ocurre en familias, ésta es la primera vez que se descubre una causa.

«Este es un descubrimiento tremendamente emocionante y es la culminación de más de una década de investigación en seis países», afirmó el doctor Matt Bown, cirujano vascular que dirigió el estudio.

El aneurisma aórtico abdominal (AAA) se desarrolla cuando la pared del principal vaso sanguíneo que irriga el abdomen, la pelvis y las piernas, (la arteria aorta abdominal) se rompe, provocando una hemorragia interna que puede ser mortal. El trastorno se desarrolla lento y gradualmente durante muchos años y a menudo no presenta ningún síntoma sino hasta su ruptura. Por lo general una AAA solo se descubre con una tomografía o una  imagen de resonancia magnética (MRI).

El único tratamiento para prevenir la ruptura de un AAA es la cirugía, que requiere insertar un stent para reparar la arteria. Pero la operación solo se recomienda si el aneurisma presenta un tamaño de 5,5 cm porque el riesgo de ruptura siendo pequeño es bajo, pero puede ocurrir durante la operación. Y no hay formas de evitar que un aneurisma pequeño crezca.

Se sabe que los factores de riesgo incluyen tabaquismo, hipertensión arterial, obesidad, hipercolesterolemia, entre otros, y afecta principalmente a hombres mayores de 60 años. Pero hasta ahora se desconocían sus causas.

«Esperamos que futuras investigaciones sobre la función de este gen en el aneurisma aórtico abdominal nos ayuden a entender más sobre la enfermedad y cómo tratarla sin necesidad de recurrir a operaciones», añadió el  Dr. Matt Bown.

Tal como explica el doctor Bown, el estudio involucró a 2000 personas con AAA y unos 5500 individuos sin el trastorno en el Reino Unido, Estados Unidos, Holanda, Islandia, Australia, Dinamarca y Suecia. Los resultados mostraron que una variante en el LRP1 es más común en los individuos con aneurisma que en las personas sanas. Y lo más interesante es que este gen no está vinculado a ninguna otra enfermedad cardiovascular.

«Como los AAA ocurren en familias, el equipo de investigación comparó los genes de personas con AAA con los de personas sanas y descubrió que el gen LRP1 está asociado con el AAA», dijo el investigador.

El estudio mostró que la variante en el LRP1 conduce a un 14% más riesgo de sufrir un aneurisma abdominal. La mutación es más común entre los pobladores europeos blancos y casi no se ve entre los pobladores del sureste asiático, quienes rara vez desarrollan aneurismas.

Se sabe que este gen regula una enzima llamada MMP9 que se encarga de descomponer las paredes de los vasos, pero no está claro aún cómo la variante tiene un impacto en el aneurisma.
La investigación aparece publicada en American Journal of Human Genetics (doi:10.1016/j.ajhg.2011.10.002).
noviembre 13/2011 (Diario Salud)
Matthew J. Bown, Gregory T. Jones, Seamus C. Harrison, Benjamin J. Wright,  Suzannah Bumpstead, Annette F. Baas, et. al. Abdominal Aortic Aneurysm Is Associated with a Variant in Low-Density Lipoprotein Receptor-Related Protein 1. The American Journal of Human Genetics, vol 89(5) 619-627, noviembre 3/2011.