De hecho,  al poco de comenzar el año y casi al acabarlo se han conocido dos novedades en el campo del trasplante: a finales de enero, en el Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid), se llevó a cabo el primer trasplante de corazón procedente de donante en asistolia controlada que se realiza en España. La donación en asistolia se practica, con éxito, desde hace años en órganos como los riñones o el hígado. Los donantes, en lugar de haber sufrido una muerte encefálica han muerto a causa de una parada cardiorrespiratoria. Al incorporar la donación de corazones en asistolia controlada, se abre una nueva vía de disponibilidad de estos órganos, que la directora de la Organización Nacional de Trasplantes (ONT), Beatriz Domínguez-Gil, cifró en un aumento de entre el 5 % y 10 %.

En diciembre supimos de otro trasplante pionero en España, que se había realizado en el Hospital Clínic de Barcelona el pasado 5 de octubre. Se trata del primer trasplante de útero, realizado gracias a la donación en vivo del útero de una hermana a otra. Un equipo multidisciplinario de más de 20 personas fue el encargado de llevar a cabo la operación. A dos meses del posoperatorio la evolución era buena, pues se demostró funcionalidad en la receptora con un primer ciclo menstrual. En unos meses, se le implantará un embrión fecundado «in vitro» y una vez haya completado su deseo de ser madre, se le retirará el útero por laparoscopia después del segundo parto, siempre y cuando sea este su deseo gestacional.

Tiramientos más precisos del cáncer

En cáncer, la consolidación de la inmunoterapia y de las terapias dirigidas, con nuevas combinaciones y esquemas en diferentes tumores, continúa desplazando a los tratamientos clásicos, como la quimioterapia, tal y como se vio en los congresos de oncología americano y europeo. Más reciente, el congreso mundial de cáncer de mama de San Antonio (Texas) acogió los resultados de un estudio, con participación española, que demuestra que entre 5 000 y 6 000 mujeres postmenopáusicas con cáncer de mama, con receptores de estrógenos positivos y HER2 negativo, podrían ser tratadas únicamente con hormonoterapia, sin necesidad de la quimioterapia.

Otro equipo español, el dirigido por Marisol Soengas, jefa del Grupo de Melanoma del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), nos desveló cómo el melanoma ‘engaña’ a los mecanismos de defensa del organismo y aumenta la resistencia a la inmunoterapia.

Desde el CNIO llegó también un avance para un cáncer con peor pronóstico. En colaboración con investigadores del Centro Weill Cornell Medicine y Pfizer Inc (Estados Unidos), el grupo de Marcos Malumbres, jefe del grupo de División Celular y Cáncer, propone una nueva estrategia que consiste en usar los inhibidores de CDK4/6 no al mismo tiempo que la quimioterapia, sino después, para evitar la resistencia del cáncer de páncreas a la quimioterapia.

La herramienta de edición génica CRISPR/Cas9, consiguió el premio Nobel de Química 2020, personalizado en las investigadoras Emmanuelle Charpentier y Jennifer A. Doudna. No hubo suerte para el microbiólogo español Francis Martínez-Mojica, aunque su papel en el desarrollo de esta herramienta nos hace ver la importancia de la investigación básica y del avance en el conocimiento en sí mismo, sin una meta inmediata de aplicación. CRISPR/Cas9 ha sido básica para el desarrollo este año de nuevos tratamiento genéticos que acercan la curación de ciertas anemias hemolíticas. Y en el campo más básico, la Unidad de Citogenética Molecular, que dirige Sandra Rodríguez-Perales en el CNIO, demostró que esta tecnología se puede aplicar eficazmente para eliminar los genes de fusión, lo que en un futuro podría abrir las puertas al desarrollo de terapias oncológicas que eliminen específicamente los tumores sin afectar a las células sanas.

Enfermedad cardiaca: hacia la mejor prevención

La medicina sigue avanzando en la lucha contra la ateroesclerosis, un gran factor de riesgo cardiovascular. Un estudio del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), con Beatriz López-Melgar como autora principal del artículo, demuestra que las placas de ateroma progresan rápidamente en arterias de las personas sanas entre 40 y 50 años. Este conocimiento podría permitir identificar un perfil de sujetos asintomáticos que puedan tener más riesgo en el corto o medio plazo de sufrir un evento cardiovascular agudo, como un infarto o un ictus. La detección de enfermedad cardiovascular también podrá agilizarse gracias a la identificación de la proteína mitocondrial ALDH4A1, un hallazgo coordinado por Almudena Ramiro, del CNIC, y que abre la posibilidad de convertirse en una futura diana tanto para el diagnóstico como para el tratamiento.

Biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer

Un par de trabajos hechos públicos este año apuntan a que en breve tendremos analíticas de sangre que mejorarán nuestra capacidad diagnóstica de la demencia frontotemporal, la enfermedad de Alzheimer y, por exclusión, de otras demencias, incluso en fases leves o preclínicas de la enfermedad, exponen desde la Sociedad Española de Neurología (SEN).

En concreto, un estudio analiza el papel de los niveles en sangre de la cadena ligera de neurofilamentos (NfL) y los niveles de tau total para el diagnóstico de la demencia frontotemporal y la enfermedad de Alzheimer. El trabajo desveló que los niveles en sangre de NfL fueron superiores a los niveles de tau total, para apoyar el diagnóstico de la demencia frontotemporal, detectar el nivel de atrofia cerebral, predecir el deterioro clínico y la supervivencia. Los primeros autores son de la Unidad de Memoria del Hospital Sant Pau, en Barcelona, que han colaborado con la Universidad de California San Francisco.

Asimismo, otro trabajo determinó que N-terminal p-tau181 se perfila como un biomarcador diagnóstico en sangre periférica de enfermedad de Alzheimer incluso en fases preclínicas.

En teoría, estos avances en biomarcadores permitirán “un abordaje terapéutico precoz, pero, dada la actual ausencia de terapias eficaces, solo será posible dentro de ensayos clínicos, abriéndose también el debate sobre el dilema ético que supondrá la indicación de este tipo de biomarcadores diagnósticos a fecha de hoy”, apuntan desde la SEN.

Los otros virus

Con el permiso del archiconocido SAR-CoV-2, otros virus han tenido su cuota de protagonismo este año. Empezando por el virus de la hepatitis C, cuyos descubridores merecieron este año el Premio Nobel de Medicina. El trabajo de médicos como Harvey J. Alter, Michael Houghton y Charles M. Rice ha permitido curar una enfermedad infecciosa, algo que quizá el mundo debe tener presente más que nunca.

Para terminar esta selección –una entre las muchas posibles-  refrescamos una noticia sobre el control de los virus mediante una vacuna, que nos da esperanza para comenzar el próximo año: la evidencia científica por fin avaló sin género de dudas la eficacia de la vacuna contra el virus del papiloma humano (VPH) frente al cáncer de cuello de útero. Por si alguien duda de que las vacunas previenen enfermedades.

 enero 05/2021 (Diario Médico)

En su carta al comité noruego encargado de otorgar el reconocimiento internacional, Webbe resaltó la labor realizada por el contingente de trabajadores de la salud cubanos desde su creación en 2005, de acuerdo con un comunicado enviado a Prensa Latina por el director de la Campaña de Solidaridad con Cuba (CSC), Rob Miller.

Durante los últimos 15 años, alrededor de 10 mil miembros de la brigada internacional Henry Reeve han salvado 90 mil vidas con su atención a las víctimas de desastres naturales y emergencias de salud, escribió la representante del distrito de Leicester East, Inglaterra.

Agregó que considera «verdaderamente inspiradora» la decisión humanitaria y desinteresada tomada por Cuba de utilizar su experiencia y profesionalidad para ayudar a otros países a combatir la pandemia de la COVID-19.

El coronavirus afecta a la gente sin distinción de nacionalidad, y Cuba ha demostrado cómo los países que son capaces, pueden ayudar a los más necesitados, independientemente de su posición política o situación actual, apuntó.

Tras recalcar que esas acciones valientes de la brigada Henry Reeve contribuyen a salvar muchas vidas, Webbe instó al comité noruego a reconocer la solidaridad, internacionalismo y humanismo demostrado por los trabajadores de la salud cubanos con el Premio Nobel de la Paz.

Además de los seis legisladores británicos, dos miembros del Parlamento regional de Escocia, Neil Findlay y Elaine Smith, y los académicos Alpesh Maisuria, Matt Henn, Helen Colley y Helen Yaffe también formalizaron sus propuestas ante el comité noruego a favor de los médicos cubanos.

Según las normas de la Academia Sueca, las nominaciones al Premio Nobel de la Paz solo pueden hacerlas parlamentarios, académicos, magistrados de tribunales internacionales, personas ya premiadas y miembros activos o retirados del comité, y tienen como fecha límite el 1 de febrero de cada año.

La CSC también mantiene abierta una petición online en apoyo al otorgamiento del reconocimiento internacional a la brigada Henry Reeve que hasta el momento acumula más de seis mil 600 firmas.

diciembre 05/2020 (Prensa Latina) Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

¿Cómo llegó el coronavirus a España? ¿Cómo se extendió por nuestro territorio? La respuesta a estas preguntas está en los aproximadamente 30 000 nucleótidos que forman la cadena de ARN del SARS-CoV-2. Estas piezas no son siempre idénticas, sino que varían entre pacientes y a lo largo del tiempo debido a pequeños fallos que se producen durante la multiplicación del virus. La secuenciación de miles de muestras de pacientes permite reconstruir brotes y desvelar la naturaleza del patógeno. Conforme este puzle genómico se completa, aumenta nuestro conocimiento para combatir la pandemia.

Hacemos un repaso a la reconstrucción de este puzle y aprovechamos para desmentir algunas ideas erróneas surgidas de la interpretación de estudios no validados.

El extraño coronavirus de la primera ola

Un estudio del Centro Europeo para la Prevención y Control de Enfermedades publicado en la revista Eurosurveillance, en el mes de agosto analizó las 39 000 secuencias disponibles hasta el 10 de julio, recogidas en 35 países de la región europea de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Su objetivo era estudiar la distribución geográfica y temporal de los distintos grupos genómicos (del inglés, clade) del coronavirus.

Estas pequeñas variaciones del SARS-CoV-2 provienen de un mismo ancestro, lo que permite retroceder en el tiempo para saber lo que pasó en el continente durante las primeras semanas y meses de pandemia. Así, España destaca en los resultados del trabajo por lo raro de los grupos genómicos observados en las aproximadamente 1 800 secuencias de la primera ola analizadas en nuestro país.

España destaca por lo raro de los grupos genómicos observados en las 1 800 secuencias de la primera ola analizadas en nuestro país. “El clado 19B/S ha sido muy raro, excepto en España y Kazajistán”, dicen las autoras del estudio

“El clado 19B/S ha sido muy raro, excepto en España y Kazajistán”, mientras que “las frecuencias fueron variadas en la mayoría de territorios”. Junto a este, nuestro país mostró un segundo grupo genómico, el 20A/G, “y muy poco de los otros”, según escriben los autores. En otras palabras, la diversidad de los coronavirus españoles fue escasa durante los inicios de la pandemia.

“El coronavirus que circuló en la primera ola en España pertenece a grupos antiguos, cuyas secuencias son de las primeras que salieron de Asia”, explica a SINC la investigadora del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y coautora del estudio, Inmaculada Casas.

Es una situación que se ve en todas las Comunidades Autónomas: “Más o menos tienen el mismo porcentaje [de estas variantes], que es muy alto si se compara con el resto de países europeos”.

Antes de continuar, conviene aclarar que en el contexto del nuevo coronavirus no se puede hablar de cepas (como las de la gripe), sino de variantes. Casas explica el motivo, que no es baladí: “Hay tan poca variedad en el coronavirus que se habla ‘grupos genómicos’, clados. Y dentro de cada grupo hay linajes”.

Atrapados en una primavera confinada

España fue uno de los primeros países europeos en los que la incidencia del coronavirus empezó a destacar. ¿A qué se debe esta falta de variación? “Las medidas de contingencia que se adoptaron para frenar la expansión del virus fueron de las más agresivas de Europa”, comenta Casas. “En febrero casi no había casos, solo importados, y cuando empezó a circular, al estar todo el país confinado y cerrado, no tuvimos una importación de nuevos grupos genómicos que estaban circulando en otros territorios”.

Como en El mundo perdido de Arthur Conan Doyle, los coronavirus españoles quedaron atrapados en el tiempo durante la primavera. “Los que se quedaron al principio de la pandemia, los más antiguos, estuvieron circulando más tiempo, a diferencia de otros países donde sí hubo una entrada de otros [grupos genómicos de SARS-CoV-2] porque las medidas de restricción no fueron tan estrictas”.

Con la nueva normalidad del verano, el virus del grupo 19 desapareció para siempre: “Ahora son más parecidos a los del año 2020”, dice Casas

Es importante señalar que este trabajo es una fotografía de los primeros virus que circularon en marzo y abril, durante la implementación de las medidas de aislamiento, por lo que el escenario descrito en el estudio ya ha variado. “El objetivo era mirar lo que había en la base de datos de secuencias al inicio de la pandemia en los distintos países”, explica Casas. “Ahora empezamos a tener las secuencias de lo ocurrido en verano, pero esos virus ya no son de esos linajes antiguos, sobre todo con las introducciones que ha habido con el turismo y la movilidad”.

“El grupo inicial es el 19S [el número hace referencia al año 2019, cuando empieza la nomenclatura]. Todos los virus de Wuhan y de los países que empezaron entran dentro de ese linaje S, que fue exportado a Alemania y demás lugares”. También a España. “Estaban en China, evolucionaron un poco, llegaron aquí y con nuestras medidas de contención siguieron circulando”, añade Casas. Con la nueva normalidad del verano, el virus del grupo 19 desapareció para siempre: “Ahora son más parecidos a los del año 2020”.

El misterio de Kazajistán… e Italia

El lector quizá se pregunte a qué se debe la conexión con Kazajistán. Esa pregunta, por desgracia, quedará sin resolver. La investigadora del ISCIII y coautora del estudio María Iglesias sugiere que la explicación pueda estar en el “sesgo en la elección de muestras” que se secuenciaron allí.

Es algo que también señala el estudio: “En aquellos países con pocas secuencias, la distribución de los grupos genómicos puede ser poco fiable y puede haber un sesgo hacia aquellos que dominaron en diferentes fases de la pandemia según las estrategias de muestreo de cada momento y el tiempo en el envío de las secuencias”. Casas aclara que los territorios con menos recursos “no tienen secuencias ni un biobanco que guarde todas las muestras de la pandemia” como sucede en nuestro país.

Iglesias rechaza que este tipo de sesgos haya afectado a los resultados españoles: “En España esta posibilidad no existe porque hay muchas muestras analizadas a lo largo del tiempo”. Sí considera “curioso” que Italia no tenga un perfil similar al de España y sí muestre variabilidad en sus grupos genómicos. “Quizá, al ser el origen del brote en Europa y tener mucho flujo turístico, tuviera más virus diferentes circulando y por eso vemos perfiles diferentes”.

Entró muchas veces desde enero, pero no cuajó

Un estudio de Iglesias, compartido en forma de preprint en abril y publicado hace unos días en la revista Journal of Virology, coincide con el trabajo de Eurosurveillance: el virus tuvo varios focos de entrada en España, pero solo unas pocas de estas ascuas prendieron y se extendieron, lo que provocó un efecto fundador.

“Es algo que ha pasado en toda Europa: tener una única entrada es algo que ya no sucede”, explica Iglesias en referencia a la alta conexión que existe hoy entre países y territorios. “Normalmente hay varias y en algunos sitios, donde la transmisión es más fuerte, podemos trazar mejor el origen de esos linajes y su región geográfica”.

Las variantes del inicio fueron sustituidas por otras con una mutación que hoy domina en todo el mundo: D614G. El estudio de María Iglesias concluyó que su ventaja es fruto de una mayor capacidad infectiva.

Es lo que hizo Iglesias, que encontró 62 variantes de SARS-CoV-2 introducidas en España, de las que cuatro generaron transmisión local entre finales de enero y principios de febrero. Así, la variante 19B se convirtió en la reina de la jungla durante un tiempo.

Este reinado no duró mucho: las variantes más frecuentes al inicio fueron sustituidas por otras con una mutación en la proteína de la espícula del virus que hoy domina en todo el mundo: D614G. El estudio de Iglesias también concluyó, mediante experimentos in vitro, que esta ventaja no es casual sino fruto de una mayor capacidad infectiva.

Cuidado con las malinterpretaciones genómicas

La idea de un coronavirus raro, único y antiguo circulando por España en los primeros meses de la pandemia resulta tan interesante como atractiva para hacer juicios precipitados. Casas niega rotundamente que esto pueda tener relación alguna con la letalidad observada en marzo, una mejor —o peor— transmisión del virus en nuestro país o una mayor susceptibilidad a reinfecciones futuras.

“La letalidad es una forma de interpretar los datos”, advierte Casas. “No tiene nada que ver con el virus, sino que es una cuestión de cómo medir variables epidemiológicas”.

Así, en la primera ola la mayoría de positivos eran pacientes que ingresaban graves, mientras que en verano se incrementaron los diagnósticos para detectar casos leves, lo que disminuyó la proporción de fallecidos. Por todo ello considera  “erróneas” las ideas que sugieren que el virus es hoy menos virulento.

Tampoco cree que se puedan hacer extrapolaciones sobre una mayor transmisión. De hecho, la mutación en la proteína de la espícula D614G culpable de una mejora en la transmisibilidad del SARS-CoV-2 es más reciente que la variante 19B/S que predominó en España por entonces. Casas matiza que esto no quiere decir que las versiones anteriores del coronavirus fueran incapaces de contagiar.

“El virus es muy parecido desde el principio, no puede decirse que los grupos antiguos sean tremendamente diferentes a los de ahora, y menos en términos de control inmunitario”, explica Casas

“Cuando se estudia la espícula del virus se ve que es un supervirus muy adaptado al ser humano desde el primer momento. No le hacen falta mutaciones para adaptarse mejor y me atrevo a decir que cualquiera que se produzca, tanto en la espícula como en otras regiones genómicas, va a ir en su contra”, dice la investigadora. “Ahora mismo está muy adaptado al receptor del ser humano y de los mamíferos ACE2 y cualquier cambio le podría salir mal”.

Casas asegura que las progenies virales que sobreviven y circulan hoy son las que están mejor adaptadas, pero no considera alarmante que en 30 000 nucleótidos haya una mutación en la proteína de la espícula. “Para los que trabajamos con gripe esto no es nada”, comenta, en relación con la alta tasa de variabilidad de este otro virus.

¿Podrían los españoles que estuvieron expuestos al coronavirus de marzo ser más propensos a una reinfección futura? Casas también lo niega. “El virus es idéntico. Aunque tenga varias mutaciones, los anticuerpos que reconocen la espícula de los grupos iniciales siguen reconociendo los virus de octubre a la perfección”. En otras palabras, el virus no se “escapa” de nuestro sistema inmunitario con tanta facilidad como el de la gripe.

Estos tres puntos pueden resumirse en uno solo: “El virus es muy parecido desde el principio, no puede decirse que los grupos antiguos sean tremendamente diferentes a los de ahora, y menos en términos de control inmunitario”.

Divulgación responsable y resultados preliminares

La directora del ISCIII, Raquel Yotti, iba un paso más allá en un tuit reciente, en el que advertía contra otro tipo de malinterpretaciones, fruto de sacar “conclusiones contundentes” a partir de “estudios aún no revisados”. Mencionaba también la “irresponsabilidad” de que estos trabajos preliminares puedan servir [como sucedió en algunos medios] para “culpar, estigmatizar o reforzar estereotipos”.

Las 30 000 letras que forman el coronavirus pueden revelarnos mucho sobre su origen, pero también señalar a colectivos desfavorecidos y a países enteros. Por ejemplo, un preprint aún no revisado, cuyas conclusiones aclaramos en este artículo, sugiere que la variante del SARS-CoV-2 que domina hoy Europa surgió entre los temporeros de Aragón y Cataluña. Yotti cree que hay que apostar por los matices a la hora de comunicar trabajos en medios: “Es muy raro que un artículo científico haga afirmaciones contundentes, pero con la pandemia hay mucha atención mediática”.

Esto provoca que en los medios “mensajes científicos se simplifiquen y se corra el riesgo de perder rigor y enviar mensajes erróneos que puedan ser muy perjudiciales”, continúa Yotti. “[En el ISCIII] intentamos trasladar a nuestros investigadores esa precaución y sentido de la responsabilidad con todo lo que no está publicado y que se encuentra en el ámbito de las hipótesis, las ideas y las prepublicaciones”.

Por el contrario, “cuando se lanza una noticia al mismo tiempo que una prepublicación”, no se da tiempo a que otros investigadores analicen los datos. En el caso del reciente trabajo que sitúa los brotes entre temporeros como origen de la nueva variante, Yotti cree que “hay ciertas cuestiones aún por dirimir”, pide cautela y lamenta que tras su difusión mediática quede la noción de que “España está distribuyendo el virus por el mundo entero”.

Conocer al enemigo para saber cómo atacarlo

Las técnicas de secuenciación masiva se han implementado por todo el mundo a gran velocidad, en un esfuerzo por aumentar el conocimiento genómico del coronavirus. ¿Cómo ayudan este tipo de estudios en nuestra lucha contra la COVID-19? Casas explica que resulta muy útil conocer si un virus cambia con rapidez o no, tanto para el control de la pandemia como para el tratamiento de los pacientes y el desarrollo de vacunas.

El diseño de tratamientos no es el único afectado por la variabilidad del coronavirus. “Es crucial saber la tasa de variación del SARS-CoV-2 en el diseño de las vacunas”, dice Casas

“La formación de resistencias es algo muy preocupante a la hora de tratar las infecciones virales”, asegura. Algunos virus intentan “escapar” del tratamiento dado al paciente, porque su alta tasa de variación genera progenies resistentes. Sin embargo, en patógenos que cambian menos, como el SARS-CoV-2, “se pueden usar mayores dosis de antivirales y moléculas más agresivas” con menos miedo a que esto pase.

El diseño de los tratamientos no es el único que se ve afectado por la variabilidad del coronavirus. “Es crucial saber la tasa de variación del SARS-CoV-2 en el diseño de las vacunas”, dice Casas. Por este motivo, defiende que este tipo de estudios genómicos “aportarán muchísima luz” a la hora de “evaluar la eficacia de las vacunas en el futuro”.

“Cuando se dirigen los anticuerpos contra un virus vacunal lo normal en un virus de ARN [como el coronavirus] es que intente escapar de ese control”, aclara Casas. Esto incluye a virus cuya tasa de mutación es baja en comparación con la de la gripe, como sucede con el SARS-CoV-2. “Estos estudios nos permitirán evaluar esas vacunas”. En otras palabras, prever cómo reaccionará el patógeno ante esa amenaza.

A todo esto hay que sumar que “es muy interesante” saber la variabilidad y secuencias de los virus que circulan en ciudades y brotes para “poder atajarlo e instaurar medidas de control específicas y adecuadas”. A fin de cuentas, “no hay un tratamiento general para las enfermedades virales. Cada una es un mundo y tiene sus características”.

noviembre 15/2020 (SINC)

Las investigadoras Jennifer Doudna, de la Universidad de California, Berkeley, y Emmanuelle Charpentier, de la Unidad Max Planck para la Ciencia de los Patógenos, han hecho historia al recibir el Premio Nobel de Química 2020 por el descubrimiento de CRISPR Cas9, una herramienta con la que se puede editar de forma sencilla y barata el ADN de cualquier organismo.

Tan solo han pasado ocho años desde que estas científicas publicaran en Science su estudio sobre esta tecnología de corta-pega genético, que promete revolucionar campos como la medicina, la agricultura, la ganadería y también la investigación básica. Pero yendo de las expectativas generadas a lo concreto: ¿qué es lo que se ha logrado ya en estos campos con herramientas CRISPR?

En SINC hemos hecho un repaso sobre cómo van avanzado las distintas aplicaciones.

Más de 40 ensayos clínicos, ningún medicamento aprobado

Lluís Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB) cuenta a SINC que actualmente “se están llevando a cabo 41 ensayos clínicos en el mundo que utilizan estas tijeras genéticas en desarrollos terapéuticos para tratar distintos tipos de cáncer, enfermedades de la sangre y ceguera congénita.

Pero estamos hablando de ensayos, “hay que aclarar que aún hay ningún medicamento basado en tecnología CRISPR aprobado aún por ninguna agencia reguladora”, recalca Montoliu.

Terapias contra el cáncer y las enfermedades de la sangre

El tratamiento del cáncer es una de las áreas en la que se hay más esperanzas depositadas. Uno de los avances más sonados se conoció a comienzos de este año. Un equipo del Centro de Cáncer Abramson de la Universidad de Pensilvania (Estados Unidos) demostró que las células inmunitarias editadas con CRISPR Cas9 de tres pacientes con tumores avanzados pudieron persistir, prosperar y funcionar meses después de haberlas recibido.

Tal y como comenta a SINC Pablo Alcón, investigador en el (MRC) Laboratory of Molecular Biology,  la técnica de este equipo “es una de las más prometedoras en este momento en cáncer. Se hace x vivo, es decir, se sacan las células T, se edita su ADN con CRISPR Cas9 para reprogramarlas y se vuelven a introducir en el cuerpo”, explica.

El objetivo del estudio, publicado en Science, era mostrar que “la edición de células inmunitarias para atacar tumores con esta herramienta era segura y duradera en humanos, lo cual hasta ese momento había sido incierto”, según señaló Carl June, profesor de Inmunoterapia de la universidad estadounidense y líder del trabajo.

La edición de células inmunitarias para atacar tumores con Cas9 mostró ser segura y duradera en humanos en un estudio este año. Es un gran avance, pero aún es un ensayo en fase I

El avance es importante ya que ha demostrado seguridad al usar las células editadas en el cuerpo de los pacientes, pero es solo la fase I, por lo que aún le queda un largo camino que recorrer hasta tener la posibilidad de convertirse un tratamiento aprobado.

Alcón señala que también CRISPR Cas9 puede ser eficaz para corregir dolencias, como la anemia de células falciformes,  “una enfermedad de las células sanguíneas, donde un único gen defectuoso –en este caso una letra– es responsable de la enfermedad”.

De hecho, varios participantes con esta enfermedad sanguínea, y con otra relacionada, la beta talasemia, han logrado curarse con un tratamiento que usa Cas9 y ya no necesitan transfusiones. El estudio, llevado a cabo por instituciones deEstados Unidos y Europa, continúa reclutando voluntarios.

Sin embargo, de nuevo, “los resultados se enmarcan dentro de un ensayo. Es un tratamiento que aún no está aprobado”, insiste Montoliu.

El uso de las herramientas CRISPR en terapias aún tiene muchos desafíos por superar debido a la gran cantidad de incógnitas sobre los riesgos. Entre las preocupaciones, “los posibles efectos off target y las reacciones inmunitarias a la herramienta de edición genética al usarla en nuestros cuerpos”, dice Pablo Alcón.

Diagnóstico de coronavirus

En plena pandemia del coronavirus, la tecnología CRISPR también se está incluyendo en nuevos métodos de diagnóstico, como el test CARMEN desarrollado por investigadores del Broad Institute.

Se trata de un sistema que utiliza la nucleasa Cas13a para la detección simultánea de centenares de virus distintos en un número limitado de muestras clínicas, o la de un solo virus, por ejemplo, el SARS-CoV-2, en más de mil muestras clínicas.

Una versión simplificada de este test, conocida como SHERLOCK  y desarrollada por Feng Zhang (rival de Doudna), usa la nucleasa Cas12b para detectar el coronavirus en una sola muestra. «Este test ha recibido la autorización de emergencia por parte de la FDA [Âdministración de Alimentos y Medicamentos] en EE UU”, según Montoliu.

Además, Jennifer Doudna acaba de proponer otro sistema alternativo, basado en Cas13a, que permitirá detectar el coronavirus en apenas cinco minutos.

Aún no hay mosquitos CRISPR sueltos

Entre las aplicaciones destacadas de Cas9 se encuentra su uso para la modificación de mosquitos transmisores de enfermedades como el paludismo, el zika, la fiebre amarilla y el dengue, mediante el sistema de impulso génico que distribuye rápidamente un gen letal para uno o los dos sexos y reduce el número de mosquitos en un área determinada.

CRISPR Cas9 se usa para modificar en laboratorio mosquitos transmisores de enfermedades como la malaria, el dengue o el zika. Doudna pide regulación y un mayor conocimiento sobre los efectos que tendría su suelta en el medio ambiente

Aún no hay mosquitos sueltos en el medio ambiente modificados con CRISPR. Sin embargo, tal y como señalaba a Nature el investigador de Imperial College Andrea Crisanti, uno de los líderes mundiales en este ámbito, la tecnología podría estar lista en unos dos años.

Crisanti colabora con Target Malaria, un consorcio internacional de investigación sin fines de lucro que trata de utilizar mosquitos editados con la técnica de gene drive para el control de la malaria en África.

Jennifer Doudna comentó en una entrevista con SINC,  que era necesario utilizar esta aplicación con cautela. “El uso del gene drive para crear mosquitos que sean incapaces de propagar enfermedades, como el paludismo, puede ser muy importante para detener esta plaga, pero también tener un impacto ambiental. Así que necesitamos un mayor conocimiento sobre el poder de esta herramienta y la mejor manera de regularla”, señalaba.

Edición de embriones humanos

Más que cautela es lo que los expertos consideran que hay que aplicar en otros posibles usos de CRISPR Cas9. Los más polémicos incluyen la manipulación de embriones humanos y el diseño de bebés a la carta, como los que creó el genetista chino He Jiankui en 2018, que desembocó en un gran escándalo y en la petición de una moratoria para este tipo de experimentos.

Sin embargo, en lo que se refiere a la edición de embriones humanos con estas herramientas con el fin de ayudar a eliminar las enfermedades congénitas, el debate sigue aún abierto y los expertos en genética y ética piden ante todo una regulación estricta.

Nuevos cultivos

Otra área en la que hay también muchas expectativas es en la agricultura y la biología vegetal. CRISPR Cas9 ya se está usando, por ejemplo, para crear nuevos cultivos y mejorar los existentes. “La tecnología permite eliminar plagas, aumentar la eficiencia de los nutrientes y hacer a las plantas más resistentes a la sequía”, dice Montoliu.

Empresas como DuPont, Monsanto (ahora propiedad de Bayer) y BASF , ya han licenciado Cas9 para su uso en el desarrollo de nuevos cultivos y semillas, asegura el biólogo del CNB.

Un proyecto ya muy avanzado es el de un grupo de investigadores del Cold Spring Harbor Laboratory (Estados Unidos) que ha creado una variedad de tomate con CRISPR Cas9 que ya está lista para salir al mercado, a falta de su aprobación por la FDA.

Las características que han conseguido son plantas compactas con arbustos menos extendidos, frutos más grandes que puedan madurar al mismo tiempo, niveles más altos de vitamina C, resistencia a la enfermedad de la mancha bacteriana, frutos que se mantengan mejor adheridos al tallo, resistencia a la sal, etc., según los autores del trabajo. El desarrollo usando la tecnología CRISPR ha sido de tres años en comparación con los 10 de enfoques anteriores de ingeniería genética.

Una variedad de tomate editada con Cas9, desarrollada en Estados Unidos, está lista para salir al mercado a falta de su aprobación por la FDA

Montoliu cuenta que en España “hay muy buenos grupos que están aplicando CRISPR Cas9 en biotecnología vegetal. Uno de los ejemplos más destacados es el desarrollo de un tipo de trigo con bajo contenido en gluten, apto para celíacos, de Francisco Barro, investigador del Instituto de Agricultura Sostenible del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en Córdoba”.

Las normativa europea que decidió equiparar en 2018 a los organismos vegetales modificados con CRISPR con los transgénicos, ha hecho que Barro no pueda comercializar su producto en Europa y se lo haya tenido que ceder a empresas estadounidenses, dice Montoliu.

“Desafortunadamente –recalca– con la legislación de la UE, las aplicaciones en agrobiología tendrán lugar fuera de Europa. Se dará la paradoja de que al final en vez de producir estos productos vegetales editados con tecnología CRISPR los tendremos que comprar fuera, como ahora hacemos con la soja transgénica, que no la podemos producir aquí, pero sí adquirir fuera”.

 Modelos animales de laboratorio

Uno de los mayores impactos de la tecnología CRISPR es el que está teniendo en la investigación fundamental. “Prácticamente todos los laboratorios de biología y medicina del mundo usan hoy estas herramientas para generar modelos celulares o animales de enfermedades humanas”, asegura Montoliu.

Un ejemplo reciente es el desarrollo de ratones humanizados en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) mediante Cas9, que ya se están usando para probar tratamientos y vacunas españolas contra el SARS-CoV-2.

El equipo de Montoliu en el CNB, por su parte, ha creado modelos de roedor con Cas9 con el objetivo de estudiar el albinismo y el genoma no codificante. La modificación de estos animales con CRISPR es mucho más sencilla, rápida y precisa que con los métodos de modificación previos.

Cerdos limpios de virus para trasplantes

Uno de los avances más sorprendentes en el ámbito de la biotecnología animal ha sido la creación de cerdos editados con CRISPR Cas9 limpios de virus para que sus órganos (hígado, corazón y otros) puedan ser usados en trasplantes a humanos. El estudio, llevado a cabo por investigadores chinos, fue publicado en la revista Science.

También se han empleado estas técnicas de edición genética para hacer que los cerdos sean resistentes a patógenos, como el virus del síndrome respiratorio y reproductor. Y en ganado vacuno, frente a la tuberculosis o al calor, entre otros ejemplos.

Sin embargo, “aún quedan por resolver cuestiones éticas y de seguridad para que estos animales ‘editados’ salgan del ámbito del laboratorio”, opina Montoliu.

Explosión de ‘start-ups’ y el lío de las patentes

Todas las expectativas de negocio que se están generando en torno a la tecnología de corta-pega genético “han hecho que haya habido una explosión de start-ups, centradas en las aplicaciones de CRISPR, principalmente en EE UU”, dice a SINC Guillermo Montoya, investigador de la Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research, en la Universidad de Copenhague

En este sentido, el negocio en torno a CRISPR Cas9 en los campos de la biotecnología y la medicina, según Forbes, podría superar los 30 000 millones de dólares (unos 25.500 millones de euros) en 2030.

En Europa es un fenómeno menos habitual, por el momento, aunque el propio Montoya ha creado una empresa llamada TwelveBIO. Su objetivo, dice, “es mejorar la tecnología CRISPR aplicada al diagnóstico y tratamiento de enfermedades”.

El investigador señala que su firma, creada a finales de 2019, “es una spin off de la Universidad de Copenhague, que está centrada en las posibles aplicaciones en diagnóstico y tratamiento CRISPR Cas12” –otro bisturí molecular menos conocido que Cas9– que, en su opinión, “tiene un gran potencial para la identificación de biomarcadores, como patógenos y mutaciones de cáncer en muestras de pacientes clínicos”.

El negocio en torno a CRISPR Cas9 en los campos de la biotecnología y la medicina, según Forbes, podría superar los 30 000 millones de dólares en 2030

Las grandes farmacéuticas no han querido perder la oportunidad de entrar en este negocio. Por ejemplo, Bayer y CRISPR Therapeutics, la compañía fundada por Charpentier, han creado una joint venture, llamada Casebia Therapeutics, con el objetivo de desarrollar nuevos tratamientos para enfermedades oculares, de la sangre y autoinmunes usando CRISPR Cas9.

Otros gigantes, como GSK, Celgene, Novartis, Regeneron Pharmaceuticals y Allergan, también han forjado alianzas, a través de joint ventures y participaciones, con firmas especialistas en tecnología CRISPR, entre ellas, la mencionada CRISPR Therapeutics, Intellia y Editas, tras las cuales se encuentran los pioneros de CRISPR Cas9.

Montoliu señala que “las relaciones, uniones, fusiones, acuerdos entre empresas en el universo CRISPR son complejas y variadas y se ven lastradas en ocasiones por la guerra de patentes en torno a la herramienta Cas9”, cuya propiedad intelectual continúan disputándose los equipos de Feng Zhang, del Broad Institute, y de Jennifer Doudna, en la Universidad de California, Berkeley.

El biólogo molecular explica que “el uso de la tecnología Cas9 con fines comerciales, industriales, clínicos, en agricultura, ganadería, diagnóstico, y ootras. exige formalizar una licencia no exclusiva de uso con los titulares de la patente, que tienen sus derechos reconocidos. La Oficina de Patentes estadounidense ha favorecido al Broad Institute, en tanto que la europea ha reconocido la patente de la UC Berkeley”.

Por ello, “cualquier empresa que quiera entrar a usar estas herramientas deberá formalizar no uno, sino dos acuerdos no exclusivos con estos dos grupos, lo cual complica todo bastante”, señala.

Una tecnología de Nobel que empezó en las salinas de Alicante

Conviene no olvidar que las herramientas CRISPR de las que se espera tanto y en ámbitos tan distintos tienen su origen en una investigación del español Francisco Mojica, de la Universidad de Alicante. Él fue quien introdujo el término CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente espaciadas) y describió en los años 90 las secuencias repetidas CRISPR en arqueas de las salinas de Santa Pola.

“No habría CRISPR sin Francisco Mojica”, destaca en un artículo la revista Nature la misma que en 2003 rechazó el estudio del microbiólogo español donde presentaba sus descubrimientos.

Según comentaba Doudna en su entrevista con SINC, la investigación de Mojica fue una de las razones por las que su laboratorio empezó a trabajar en CRISPR. “Publicó un trabajo que mostraba que en las bacterias hay una secuencia en el ADN, que él denominó por primera vez CRISPR, que almacena una especie de memoria genética de pasadas infecciones víricas. Fue la primera evidencia de que las bacterias podrían tener un sistema inmunitario adaptado”, reconocía la premio Nobel.

octubre 29/2020 (SINC)

Desde hace ya bastantes años son muy raros los premios Nobel de ciencias en solitario. La mayoría de ellos son compartidos por dos o tres personas, en casi todos los casos hombres y muy de vez en cuando dos hombres y una mujer. Así que la fotografía de los premios de ciencia más importantes del mundo es esa: dos o tres varones o, alguna que otra vez, dos varones y una mujer.

Miles de investigadoras colaboran entre ellas para que avance el conocimiento

El hecho de que sean varias personas las que comparten la fotografía es un reflejo de la forma en la que se hace la ciencia en la actualidad: la colaboración. Pero esas fotografías que se publicaban año tras año no reflejaban otra realidad que este 2020 sí podemos ver en el galardón de química: una enorme cantidad de los grupos que hacen ciencia están integrados y liderados por científicas.

Miles de investigadoras de todos los países del mundo colaboran entre ellas para que avance el conocimiento. Pero eso no lo hemos visto en las fotografías de los premiados en el Nobel hasta que este 2020 Charpentier y Doudna han puesto cara a una realidad que la Real Academia de Ciencias de Suecia ha tardado en ver.

La microbióloga precaria y revolucionaria

Emmanuelle Charpentier (Juvisy-sur-Orge, Francia, 1968), microbióloga de formación, fue quien empezó con el trabajo que les ha llevado hasta el Nobel. Fue una investigadora en precario que tardó muchos años en tener un laboratorio propio pero no se dio por vencida. Tras dos becas posdoctorales en Nueva York, ambas bajo la dirección de dos investigadoras, volvió a Europa y recaló en Viena a principios de los 2000. Allí se empezó a interesar por CRISPR.

Tenía una idea revolucionaria y casi herética para la ciencia convencional sobre cómo podría funcionar este sistema. Para demostrarlo necesitaba que alguno de sus estudiantes de doctorado realizara ciertos experimentos porque ella no tenía ayudantes de laboratorio. Pero sus doctorandos no aceptaron entrar en el camino que les mostraba Charpentier, que solo logró que una de sus estudiantes de máster los realizara.

Poco después dejó su puesto en Viena y se trasladó a Umea (Suecia) y en 2011 publica en la prestigiosa revista Nature, un artículo revolucionario que demostraba cómo dos moléculas de RNA interaccionaban para hacer funcionar el sistema antiviral de las bacterias. La primera firmante era la humilde estudiante de máster.

Puerto Rico las unió

Ese mismo año conoció en un Congreso en Puerto Rico a Jennifer Doudna (Washington D.C., Estados Unidos, 1964), reputada bióloga estructural que trabaja precisamente con RNA. A partir de ahí empezaron a colaborar y solo un año después publicaron juntas en Science, un trabajo que va más allá de la ciencia básica y que fue el inicio de su camino hasta el Nobel: una endonucleasa programable por RNA en la inmunidad bacteriana.

En todo este trabajo la palabra clave era “programable” porque en él demostraron que se podía usar este sistema para introducir cambios muy específicos en cualquier sitio de un genoma con una elegante simplicidad. Charpentier y Doudna acordaron firmar el papel con relevancia equivalente. Les fue fácil ponerse de acuerdo. Y menos de un año después ya había cientos de laboratorios aplicando su método.

Desde entonces les han llovido los premios (en España, el Princesa de Asturias y el Fronteras de la Fundación BBVA, que nos han brindado refrescantes fotografías que, por una vez, no protagonizan chaquetas y corbatas) y continúan investigando y descubriendo cosas nuevas. Su trabajo es un gran ejemplo de cómo la curiosidad científica, sin ninguna intención de aplicación, puede terminar encontrando utilidades enormemente importantes. En esta curiosidad caben ideas locas, que muchas veces quedan en eso pero que, en otras, como en este caso las de Charpentier, sirven para descubrir lo que ocurre de verdad y abren caminos insospechados a la ciencia y a sus aplicaciones.

En realidad, toda esta historia se remonta a un español, Francisco Mojica, microbiólogo de la Universidad de Alicante, que en 1993 publico su descubrimiento de las secuencias CRISPR (sí, fue Francis Mojica quien les dio este nombre) en bacterias de las salinas de Santa Pola. También fue el primero que, en 2005, sugiere en una publicación que se trataba de un sistema inmunitario bacteriano. Aunque ambos trabajos son la base de todo, le costó muchísimo publicarlos. Nadie se lo creía, como le pasó a Charpentier con sus doctorandos.

También es un ejemplo de lo fructíferas que son las colaboraciones entre personas con diferentes especialidades o intereses científicos. Dos investigadoras se encuentran en un congreso, hablan, se entienden, se ponen a trabajar juntas… y cambian el mundo. Enhorabuena, Charpentier y Doudna.

octubre 11/2020 (SINC)

Nota:

CRISPR es una familia de secuencias de ADN que se encuentran en los genomas de organismos procarióticos como bacterias y arqueas. Estas secuencias se derivan de fragmentos de ADN de bacteriófagos que previamente habían infectado al procariota.

El acrónimo CRISPR es el nombre de unas secuencias repetitivas presentes en el ADN de las bacterias, que funcionan como autovacunas. Contienen el material genético de los virus que han atacado a las bacterias en el pasado, por eso permiten reconocer si se repite la infección y defenderse ante ella cortando el ADN de los invasores.

La tecnología CRISPR/Cas9 es una herramienta molecular utilizada para “editar” o “corregir” el genoma de cualquier célula. Eso incluye, claro está, a las células humanas.

La Academia Sueca de las Ciencias ha anunciado que el Premio Nobel de Química de este año ha recaído en las investigadoras Emmanuelle Charpentier de la Unidad Max Planck para la Ciencia de los Patógenos (Alemania) y Jennifer A. Doudna de la Universidad de California en Berkeley (Estados Unidos).

Charpentier y Doudna han descubierto una de las herramientas más afinadas de la tecnología genética: las tijeras genéticas CRISPR / Cas9. Con estas, los investigadores pueden cambiar el ADN de animales, plantas y microorganismos con una precisión extremadamente alta. Esta tecnología ha tenido un impacto revolucionario en las ciencias de la vida, está contribuyendo a nuevas terapias contra el cáncer y puede hacer realidad el sueño de curar enfermedades hereditarias.

Los científicos necesitan modificar los genes en las células si quieren descubrir el funcionamiento interno de la vida. Esto solía ser un trabajo lento, difícil y, a veces, imposible. Pero usando las tijeras genéticas CRISPR / Cas9, ahora es posible cambiar el código de la vida en el transcurso de unas pocas semanas.

“Hay un poder enorme en esta herramienta genética, que nos afecta a todos. No solo ha revolucionado la ciencia básica, sino que también ha dado lugar a cultivos innovadores y dará lugar a nuevos tratamientos médicos innovadores”, ha subrayado Claes Gustafsson, presidente del Comité Nobel de Química.

Como suele ocurrir en la ciencia, el descubrimiento de estas tijeras genéticas fue inesperado. Durante los estudios de Emmanuelle Charpentier sobre Streptococcus pyogenes, una de las bacterias que más daño causan a la humanidad, descubrió una molécula previamente desconocida, el ARNtracr (o ARNcr trans-activado). Su trabajo mostró que este ARN es parte del antiguo sistema inmunológico de las bacterias, CRISPR / Cas, que desarma los virus al escindir su ADN.

Charpentier publicó su descubrimiento en 2011. El mismo año, inició una colaboración con Jennifer Doudna, una bioquímica experimentada con un vasto conocimiento del ARN. Juntas, lograron recrear las tijeras genéticas de las bacterias en un tubo de ensayo y simplificaron sus componentes moleculares para que fueran más fáciles de usar.

En un experimento que hizo historia, lograron reprogramar las tijeras genéticas. En su forma natural, estas reconocen el ADN de los virus, pero Charpentier y Doudna demostraron que podían controlarse para cortar cualquier molécula de ADN en un sitio predeterminado. Y donde se corta el ADN, es fácil reescribir el código de la vida.

Desde que Charpentier y Doudna descubrieron las tijeras genéticas CRISPR/Cas9 en 2012, su uso se ha disparado. Esta herramienta ha contribuido a muchos descubrimientos importantes en la investigación básica, y los científicos que trabajan con plantas han podido desarrollar cultivos que resisten el moho, las plagas y la sequía.

En medicina, se están realizando ensayos clínicos de nuevas terapias contra el cáncer, y el sueño de poder curar enfermedades hereditarias está a punto de hacerse realidad. Estas tijeras genéticas han llevado las ciencias de la vida a una nueva época y han comenzado a aportar enormes beneficios para la humanidad.

octubre 07/2020 (SINC)

Nota:

CRISPR es una familia de secuencias de ADN que se encuentran en los genomas de organismos procarióticos como bacterias y arqueas. Estas secuencias se derivan de fragmentos de ADN de bacteriófagos que previamente habían infectado al procariota.

La tecnología CRISPR/Cas9 es una herramienta molecular utilizada para “editar” o “corregir” el genoma de cualquier célula. Eso incluye, claro está, a las células humanas.

Los trabajos de los laureados revelaron la causa de los casos de hepatitis crónica e hicieron posibles los análisis de sangre y nuevos medicamentos que salvaron millones de vidas, destacó el sitio digital nobelprize.org

Alter, de Estados Unidos, demostró con sus estudios lo referido a la hepatitis asociada a transfusiones que un virus desconocido era la causa común de la hepatitis crónica.

El británico Houghton utilizó una estrategia experimental para aislar el genoma del nuevo virus, que se denominó virus de la hepatitis C.

Rice, otro estadounidense, proporcionó las pruebas concluyentes de que el virus de la hepatitis C, por sí solo es capaz de causar la hepatitis.

El de hoy es el 111 Premio Nobel en Fisiología o Medicina adjudicado desde 1901. De 1901 a 2019, un total de 219 investigadores, entre ellos 12 mujeres, ganaron esos galardones.

Precisa la fuente que, de un total de 110 premios adjudicados en este período, 39 recayeron en un nominado, 33 en dos y 38 en tres.

Instituido en 1901 en homenaje al sueco Alfred Nobel (1833-1896), descubridor de la dinamita, distingue a personalidades de las ciencias exactas, fisiología y medicina, así como en literatura, política, psicología y sociología.

octubre 05/2020t (Prensa Latina). Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

«Se habla mucho del medio ambiente, los insectos y la biodiversidad, pero sorprendentemente la gente sabe bastante poco sobre el tema», comentó Nüsslein-Volhard, quien es especialista en biología del desarrollo, una disciplina que estudia los procesos que atraviesan los organismos para crecer y desarrollarse.

«Debido al coronavirus, la gente tiene muchas ansias de aprender sobre él y ahora saben mucho sobre los virus, pero desafortunadamente no saben mucho sobre, por ejemplo, de bacterias y murciélagos», añadió.

 Nüsslein-Volhard fue hace 25 años la primera y hasta ahora única investigadora alemana en recibir el Premio Nobel de Medicina. Actualmente está investigando cómo los peces obtienen sus patrones de color y cómo estos patrones se han desarrollado durante la evolución.

«Este tema todavía se entiende muy poco y se está investigando poco sobre ello porque no hay nada aplicable directamente a la medicina. Pero es increíblemente complicado e interesante», dijo la mujer de 77 años.

octubre 02/2020 (dpa). Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Reconocido como uno de los antibióticos más utilizados y recordado este 28 de septiembre por la comunidad científica en el mundo, la penicilina sirve para eliminar las bacterias que causan infecciones en el cuerpo humano.

Originado a partir del hongo conocido como Penicillium, también sirve para prevenir infecciones, especialmente aquellas que son provocadas por las bacterias Gram positivas.

Las penicilinas todavía se aplican de forma regular en la medicina moderna. Y entre ellas están la Ampicilina, Amoxicilina, Flucloxacilina y la Fenoximetilpenicilina.

Por el descubrimiento, Fleming obtuvo el premio Nobel de Medicina en 1945. Sin embargo, su hallazgo ocurrió de manera un tanto casual.

Cuenta el científico que entonces estudiaba cultivos de bacterias de estafilococo en el laboratorio del Hospital St. Mary, de esta ciudad, pero se ausentó de la ciudad casi por un mes y olvidó una placa de petri que contenía bacterias cerca de una ventana abierta.

Al regresar encontró que su experimento se había estropeado pues las muestras estaban contaminadas con una especie de moho que entró con el viento.

Según Fleming, su curiosidad hizo que no desechara el experimento y lo observara en el microscopio, percatándose de que el moho había contaminado la placa de petri, pero a su alrededor generó una zona limpia donde mató las bacterias.

Luego de identificar el moho como el hongo de Penicillium, el científico británico descubrió que ese hongo era capaz de eliminar las mortales bacterias Staphylococcus.

septiembre 30/2020 (Sputnik)– Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

En declaraciones a Prensa Latina, Péréa destacó que profesionales cubanos de la salud lleven su solidaridad a otros países afectados por la COVID -19, mientras el bloqueo impuesto por Estados Unidos multiplica el impacto de la pandemia en la isla.

Ganar esta batalla por la entrega del Nobel de la Paz es una manera de luchar contra el bloqueo asesino y su objetivo de impedir la llegada de alimentos y medicinas a Cuba, subrayó el miembro del Buró Nacional del PCF y responsable de las relaciones con América Latina.

Péréa reiteró el apoyo de los comunistas franceses, expresado antes por otros de sus líderes, a una petición que en suelo galo ha encontrado notable sostén, gracias a la voz de decenas de personalidades y organizaciones de solidaridad, sindicales y políticas.

El alcalde de Saint-Capraise-de-Lalinde, una comuna situada en el suroccidental departamento de Dordoña, defendió que frente a las campañas mediáticas neoliberales se conozca la realidad del humanismo y la solidaridad de Cuba.

De acuerdo con Péréa, el PCF está comprometido con el fortalecimiento de la unidad de los sectores que, en Francia, Europa y el mundo combaten el bloqueo económico, comercial y financiero impuesto por Estados Unidos a la mayor de las Antillas desde hace seis décadas.

La lucha por Cuba y contra el bloqueo es también por América Latina y por todas las fuerzas progresistas que enfrentan las agresiones del imperialismo; los pueblos se levantan y es nuestro deber acompañarlos, advirtió.

agosto 29/2020  (Prensa Latina) Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Desde hace años, las células madre se han convertido en una gran esperanza para la medicina regenerativa. En la última década varios estudios han mostrado que este tipo de células, con la capacidad de generar una variedad de tipos celulares diferentes, pueden aplicarse para alteraciones del sistema nervioso o patologías musculares.

Esta idea, premiada con el Nobel de Fisiología y Medicina en 2012, posee ciertas limitaciones. Una de las restricciones principales en la aplicación de estas terapias es la calidad de las células madre que se pueden generar en el laboratorio, lo que dificulta su utilización con fines terapéuticos.

El método diseñado es capaz de aumentar la calidad de las células madre obtenidas por cualquier otro protocolo, favoreciendo así la eficacia en la producción de tipos celulares especializados

Ahora, un equipo del Grupo de División Celular y Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO),  liderado por Marcos Malumbres, ha descubierto una nueva tecnología, sencilla y rápida, que impulsa in vitro e in vivo el potencial de las células madre para especializarse en células adultas. Los resultados se publican esta semana en The EMBO Journal.

“En los últimos años, se han propuesto varios protocolos para obtener células madre reprogramadas en el laboratorio a partir de células adultas, pero muy pocos para mejorar las células de las que ya disponemos”, explica María Salazar-Roa, investigadora del CNIO y primera autora del estudio.

“El método que hemos diseñado es capaz de aumentar notablemente la calidad de las células madre obtenidas por cualquier otro protocolo, favoreciendo así la eficacia en la producción de tipos celulares especializados”, añade.

Resultados en células humanas y de ratón

Los investigadores localizaron un tipo de secuencia de ARN, denominado microRNA 203, que se encuentra en los estados embrionarios más tempranos, antes de la implantación del embrión en el útero materno, cuando las células madre tienen su máxima capacidad para generar distintos tejidos.

Cuando añadieron esta molécula a células madre en el laboratorio, descubrieron que eran capaces de mejorar significativamente su capacidad para convertirse en otros tipos celulares. Para corroborarlo, usaron células madre de origen humano y murino, además de ratones modificados genéticamente.

La aplicación de este microRNA durante solo 5 días impulsa el potencial de las células madre en todos los escenarios probados, incluso meses más tarde de haber estado en contacto

“Los resultados han sido espectaculares, tanto en células de ratón como en células humanas. La aplicación de este microRNA durante solo 5 días impulsa el potencial de las células madre en todos los escenarios probados y mejora su capacidad para convertirse en otras células especializadas, incluso meses más tarde de haber estado en contacto con el microRNA”, indica Salazar-Roa.

Según el trabajo, las células modificadas por este nuevo protocolo tienen una mayor eficiencia en la generación de células cardiacas funcionales, abriendo la puerta a la mejora en la generación de distintos tipos celulares necesarios para el tratamiento de enfermedades degenerativas. “Para llevar este activo a la clínica, es necesaria ahora la colaboración con laboratorios o empresas que quieran explotar esta tecnología en cada caso específico”, concluye Malumbres.

 julio 04/2020 (SINC)

Referencia:

Salazar-Roa M., Trakala M., Álvarez-Fernández M., Valdés-Mora F., Zhong C., Muñoz J., Yu Y., Peters T., Graña-Castro O., Serrano R., Zapatero-Solana E., Abad M., Bueno M.J., Gómez de Cedrón M., Fernández-Piqueras J., Serrano M., Blasco M., Wang D.Z., Clark S., Izpisúa-Belmonte J.C., Ortega S. and Malumbres M. : Transient exposure to miR-203 enhances the differentiation capacity of established pluripotent stem cells. (EMBO J, 2020). DOI: 10.15252/embj.2019104324

El estudio ha sido financiado por diversas entidades nacionales como la Asociación Española contra el Cáncer, la Fundación La Caixa, la Comunidad de Madrid, la Fundación Botín y el Banco Santander y el Ministerio de Ciencia e Innovación. También han participado entidades internacionales como la National Breast Cancer Foundation/Cure Cancer Australia Foundation y National Health and Medical Research Council (Australia), la Worldwide Cancer Research (UK) y la G. Harold and Leila Y. Mathers Charitable Foundation.

Así, el trabajo de los tres premiados se centra en el mecanismo celular que ante una condición de hipoxia induce un patrón de expresión genética, que a la larga implica a genes inductores de glóbulos rojos, de formación de vasos y de aumento del metabolismo glucolítico, entre otras acciones. Según han destacado durante el anuncio del fallo, todo ese proceso es clave en la aparición de enfermedades muy diversas, desde la anemia al cáncer.

Los hallazgos de William G. Kaelin, del Instituto del Cáncer Dana-Farber en la Universidad de Harvard; Peter J. Ratcliffe, de la Universidad de Oxford y director de Investigación Clínica en el Instituto Francis Crick, y Gregg L. Semenza, director del Programa de Investigación Vascular en la Universidad Johns Hopkins, también merecieron en 2016 el Premio Lasker en Investigación Básica.

Un elemento clave en la respuesta fisiológica a la hipoxia es el aumento de la hormona eritropoyetina (EPO), que dirige la producción de los glóbulos rojos o eritropoyesis. La importancia del control de esta hormona sobre la eritropoyesis se conocía desde principios del siglo XX, pero cómo se regía el proceso resultaba toda una incógnita.

A principios de la década de 1990, Semenza y Ratcliffe investigaban el mecanismo por el que la hipoxia estimula la actividad del gen de la eritropoyetina. En colaboración con otros investigadores, identificaron una secuencia de ADN que es necesaria para la activación dependiente de hipoxia.

HIF entra en escena

Semenza (Nueva York, 1956) mostró que una proteína del núcleo, a la que denominó HIF-1 (factor 1 inducible por hipoxia) se adhiere a esta región de control del ADN, pero solo cuando las células experimentan hipoxia. Además, estimula los genes adyacentes.

Por su parte, Ratcliffe (Lancashire, en Reino Unido, 1954) encontró que el mecanismo que actuaba como sensor del oxígeno estaba presente prácticamente en todos los tejidos, no solo en las células renales donde se produce normalmente la eritropoyetina. Ese descubrimiento fue clave para desvelar que el mecanismo se encontraba en muchos tipos celulares diferentes.

El equipo de Semenza purificó HIF-1 y observó que posee dos proteínas parejas: HIF1alfa y HIF-1 beta. El componente HIF-1alfa era nuevo y consiguieron aislar el gen que lo codifica en células humanas. Además, vieron que esta proteína desaparecía rápidamente cuando la disponibilidad de oxígeno pasaba a ser alta.

Con el paso de los años Semenza y Ratcliffe fueron agrandando la lista de genes inducidos por hipoxia (hoy en día se sabe que hay más de 400 genes regulados por el factor de transcripción). Por ejemplo, Semenza demostró en 1996 que HIF-1 activa el gen que codifica uno de los componentes clave de la angiogénesis, el factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF).

Pero aún faltaba una pieza clave del puzle: qué es lo que hace que HIF-1 cambie en función de la disponibilidad de oxígeno. En ese punto entraron en escena los hallazgos de Kaelin, que investigaba un síndrome genético raro: la enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL), que se caracteriza por la aparición de múltiples tumores compuestos por nuevos vasos sanguíneos inapropiadamente formados.

Kaelin (New York, 1957) descubrió que la proteína VHL ayuda a eliminar los compuestos asociados a la hipoxia cuando hay oxígeno en abundancia. Ratcliffe ató el siguiente cabo: vinculó VHL a la desaparición de HIF-1 en condiciones de mucho oxígeno.

Ambos investigadores, en trabajos independientes, identificaron a las enzimas prolil hidroxilasa (PHD), que regulan al factor HIF-1alfa.

Gracias a la labor de los tres, se ha ampliado el conocimiento sobre cómo los niveles de oxígeno regulan procesos fisiológicos fundamentales. Ejemplos en los que se ven influidas las células por este proceso es la reacción del tejido muscular al ejercicio físico intenso. También lo es la generación de nuevos vasos sanguíneos o angiogénesis. Asimismo, el reconocimiento del nivel de oxígeno constituye un proceso esencial en el desarrollo fetal y en el control de la formación placentaria.

Inhibidor de HIF-2

Edurne Berra es coordinadora de la Red Temática de Excelencia de Investigación en Hipoxia (HypoxiPATH ) del CIC bioGUNE, formada por diez grupos de investigación, con un interés común en el estudio de los diferentes mecanismos que miden las respuestas a hipoxia y su relevancia en situaciones fisiológicas y patológicas.

La profesora Berra no ha mostrado gran sorpresa ante la noticia del Nobel: Siempre pensamos que la concesión del premio a estos investigadores podía depender de que hubiera una aplicación clínica, comenta, en a alusión a los recientemente desarrollados inhibidores de HIF-2, un potencial tratamiento de tumores sólidos. De hecho, la vía desvelada por los premiados puede ser activada o inhibida, según se requiera, para tratar enfermedades como la anemia, el cáncer renal y la enfermedad cardiovascular.

La científica destaca las aportaciones de los tres investigadores al conocimiento de cómo la hipoxia participa en mecanismos de adaptación específica a niveles fisiológicos y moleculares. Entre estos últimos, se incluye el descubrimiento de una familia de factores de transcripción y una serie de proteínas que regulan su activación. Esos hallazgos han tenido amplias implicaciones en otras áreas de investigación como la angiogénesis vascular o el crecimiento tumoral, más allá del conocimiento de vías metabólicas básicas.

Biología redox

Esos descubrimientos han resultado útiles en campos biomédicos anexos, incluidos los del metabolismo y la reacción de reducción-oxidación (biología redox), al allanar el camino para establecer vínculos importantes entre la glucólisis, la bioenergética mitocondrial y la regulación de HIF1-alfa. Además, los entornos clínicos como la anemia, la disfunción vascular y la angiogénesis tumoral se han beneficiado directamente de la comprensión de los mecanismos de detección relacionados con la hipoxia. Por lo tanto, incluso dentro de una perspectiva temporal limitada, es justo afirmar que estamos viendo una de las principales contribuciones en biomedicina que ha tenido lugar a lo largo de la transición entre los siglos pasado y presente, continúa Berra.

Los días 28 y 29 de noviembre se celebrará en Bilbao, organizado por CIC Biogune, la próxima reunión anual de la Red HypoxiPATH.

Se da la circunstancia de que uno de los miembros e impulsores de esta red de excelencia, el catedrático de Fisiología José López-Barneo, del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS), es a su vez el organizador del simposio Keynotes sobre Hipoxia, en Colorado.

El encuentro, una reunión monográfica que tiene lugar cada dos años, reunirá en enero a la comunidad científica internacional que trabaja en este campo, entre ellos a los tres Nobel. Al menos, me han confirmado su presencia antes de conocer la noticia, espero que ahora no se echen atrás, bromea López-Barneo. Seguro que será un encuentro de muchas felicitaciones.

Hipoxia en el cáncer

El catedrático tras señalar que es un premio muy merecido, recuerda que lo que le dio a este campo biomédico mayor visibilidad fue la demostración de que en los ambientes tumorales hay una falta de oxígeno y este sistema explica que el crecimiento desaforado de las células tumorales, con la generación de nuevos vasos. Es un círculo vicioso que depende en gran parte de este mecanismo. Eso abrió una posibilidad terapéutica que se está investigando: si la inhibición de HIF-1 o PHD, se previene el crecimiento tumoral.

A diferencia del sistema investigado por estos científicos, el grupo de López-Barneo trabaja en los mecanismos de la respuesta a hipoxia que tardan segundos en instaurarse. Cuando cambias de altitud, por ejemplo, al viajar, no se espera que el organismo se adapte para el sistema HIF-PHD empiece a producir glóbulos rojos, un proceso que tarda un tiempo. Entonces, hay que respirar con más frecuencia, el corazón tiene que contraerse más rápido y hacer llegar más oxígeno en la sangre. Nosotros estudiamos esa respuesta aguda a la hipoxia.

octubre 10/2019 (Diario Médico)

Los físicos llevan décadas compartiendo on line sus publicaciones «previas» o preprints antes de que aparezcan en las revistas revisadas por pares. En 2017 los biólogos han seguido su ejemplo y muchos se han decidido a publicar artículos previos para promover su discusión y acelerar la transmisión del conocimiento.

Hace cuatro años se lanzó el servidor de preimpresión gratuito de biología, bioRxiv, con unos pocos documentos de biología computacional, pero hoy ya abarca multitud de estudios experimentales, desde la microbiología hasta la biología celular y la neurociencia. La Iniciativa Chan Zuckerberg ha anunciado su apoyo a bioRxiv, y diversas organizaciones de Estados Unidos y Reino Unido se han incorporado también.

De momento las 1500 preimpresiones publicadas cada mes en BioRxiv y otros servidores representan solo el 1,5 % de los aproximadamente 100 000 nuevos documentos agregados a PubMed, la base de datos de resúmenes biológicos, pero pocos dudan de que se ha iniciado un gran cambio cultural en la comunicación de las ciencias biológicas.
diciembre 29/2017 (agenciasinc.es)

Ohsumi demostró en sus investigaciones cómo las células eliminan proteínas deficientes o degradan las que resultan innecesarias para producir energía, un mecanismo conocido como autofagia, que es común en todos los organismos con células nucleadas, refirió en un comunicado la entidad sueca.

 El hallazgo podría contribuir al desarrollo de tratamientos preventivos o curas contra la diabetes, el cáncer y enfermedades neurológicas como el Parkinson, pues se constató que esos procedimientos celulares no funcionan correctamente en personas con esos trastornos, apuntó.

Dicho concepto se conoce desde hace más de 50 años, pero su importancia fundamental en la fisiología y la medicina fue reconocida después de una investigación que desarrolló el científico japonés en 1990 sobre los cambios de los paradigmas celulares.

Sus descubrimientos abrieron el camino a la comprensión de muchos procesos fisiológicos, como la adaptación a la inanición o la respuesta a la infección», agregó el comunicado.

Los medios japoneses destacaron la trayectoria del notable investigador que nació en 1945 en Fukuoka, Japón, y en la actualidad es profesor en el Instituto de Tecnología de Tokio, la capital.

El premio de Fisiología o Medicina es el primero de los premios Nobel otorgados cada año, y el año pasado fue compartido por tres científicos que desarrollaron tratamientos para la malaria y otras enfermedades tropicales.

Ese galardón internacional fue instituido en 1895 como última voluntad del industrial sueco Alfred Nobel para reconocer a personas o instituciones que se destaquen con investigaciones, descubrimientos o contribuciones notables a la humanidad.

Además, comenzó a entregarse en 1901 en las categorías de Física, Química, Fisiología o Medicina, Literatura y Paz, y a partir de 1968 se estableció también el Premio en Ciencias Económicas.

octubre 03/ 2016 (PL) Tomado del Boletín temático en Medicina. Prensa Latina. Copyright 2016. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

]]> https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2016/10/03/biologo-japones-gana-premio-nobel-de-la-medicina/feed/ 0 https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2014/10/13/nobel-de-medicina-por-trabajos-sobre-posicionamiento-celular/ https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2014/10/13/nobel-de-medicina-por-trabajos-sobre-posicionamiento-celular/#comments Mon, 13 Oct 2014 06:05:04 +0000 http://boletinaldia.sld.cu/aldia/?p=37032 El investigador británico-estadounidense  John O’Keefe y la pareja noruega May-Britt y Edvard I. Moser fueron  galardonados con el premio Nobel de Medicina por haber descubierto  un sistema de «GPS interno» en el cerebro.

«Los laureados descubrieron un sistema de posicionamiento, un «GPS interno»  en el cerebro que hace posible que nos orientemos en el espacio», indicó el  jurado en Estocolmo.

Estos hallazgos «han solucionado un problema planteado por filósofos y  científicos durante siglos», el «cómo el cerebro crea un mapa del espacio que  nos rodea y cómo nos movemos en un entorno complejo», señaló.

O’Keefe, de 74 años, dijo a la AFP que sus trabajos explican cómo los  conductores de taxis londinenses son capaces de hacerse camino en 25 000 calles  distintas y llegar de una a otra.

«Del mismo modo que el GPS nos permite ubicarnos en una zona o incluso en  la superficie de la Tierra y luego encontrar nuestro camino hacia el lugar  deseado, exactamente igual hace con el cerebro», afirmó.

«Nos dice dónde estamos y adónde queremos ir», agregó.

En 1971, O’Keefe descubrió en ratas el primer componente de este sistema de  posicionamiento: un tipo de célula nerviosa situada en el hipocampo –una zona  del cerebro– que se activaba cada vez que el animal se hallaba en un lugar  determinado de una habitación.

Otras células «de lugares» se activaban estando en otros sitios, llevando a  O’Keefe a la conclusión de que éstas acababan formando un mapa de la habitación  en el cerebro de la rata.

Más de tres décadas después, en 2005, May-Britt y Edvard Moser descubrieron  una segunda clave de este «GPS» al identificar otro tipo de células nerviosas,  de «red», que generan un sistema coordinado para el posicionamiento preciso y  el trazado de itinerarios.

Estas «investigaciones mostraron cómo las células de lugares y de red hacen  posible determinar una posición y desplazarse», según el jurado.

Según el jurado, el hallazgo es susceptible de ser aplicado para tratar a  enfermos de alzhéimer, los cuales a menudo se pierden y no reconocen su entorno.

«Por lo tanto, el conocimiento sobre el sistema de posicionamiento del  cerebro puede ayudarnos a entender (…) la devastadora pérdida de la memoria  espacial, que afecta a las personas con esta enfermedad», agregó.

Una parte del cerebro en la que se localizan células de «red», la corteza  entorrinal, está estrechamente vinculada con la enfermedad de Alzheimer, según  Torkel Klingberg, profesor de neurociencia cognitiva y miembro de la Asamblea Nobel.

«Es una de las primeras zonas afectadas, por eso estos descubrimientos  podrían permitir entender los síntomas en el caso alzhéimer y otras  enfermedades», agregó.

Por su parte, la ONG Personas por el Trato Ético de los Animales (PETA)  criticó los experimentos con ratas en los que se basan estas investigaciones.

«Premiar a personas que se pasaron décadas causando un terrible dolor y sufrimiento a innumerables animales en experimentos es contrario a los por otra  parte progresistas valores del premio Nobel», afirmó.

May-Britt Moser replicó, en declaraciones a la AFP, que a las ratas de  laboratorio se las «trata como a seres humanos» y que todo el trabajo se  realiza respetando las normas noruegas.

John O’Keefe nació en 1939, May-Britt Moser en 1963 y su esposo Edvard  Moser, en 1962.

Los ganadores se repartirán por igual el premio de ocho millones de coronas  suecas (1,1 millones de dólares, 881 000 euros).

El año pasado, el Nobel de Medicina fue para James E. Rothman, Randy W.  Schekman y Thomas C. Suedhof, todos ellos estadounidenses, por su trabajo sobre  cómo las células organizan su sistema de transporte.

Los ganadores de 2014 recibirán el premio en una ceremonia formal en  Estocolmo el próximo 10 de diciembre.
octubre 6/2014 (AFP) –

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2013 “Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.”

El cálculo del costo en el Reino Unido fue estimado en 7 mil millones de euros al año debido a las bajas por enfermedad y los costos de tratamiento, sin embargo, las causas del dolor de espalda  no están aún del todo claras. Hasta ahora la causa genética del dolor lumbar asociada a la degeneración del disco lumbar (LDD) era desconocida, pero el mayor estudio hasta la fecha, publicado esta semana en Annals of Rheumatic Diseases, ha revelado una asociación con el gen PARK2.

Los investigadores, financiados por el Wellcome Trust y Arthritis Research UK, dicen que tiene que investigar más sobre esta sorprendente asociación con el fin de entender completamente cómo se dispara, y que este nuevo hallazgo podría allanar el camino hacia el desarrollo de nuevos tratamientos en el futuro.

La LDD es una característica común relacionada con la edad, más de un tercio de mujeres de mediana edad tienen al menos un disco degenerado en su columna vertebral. Los discos se deshidratan, pierden altura y las vértebras junto a los discos desarrollan crecimientos óseos llamados osteofitos. Estos cambios pueden causar o contribuir con el dolor lumbar.  Entre el 65-80 % de las LDD es heredada, lo que sugiere que los genes juegan un papel clave.

Los científicos compararon las imágenes por resonancia magnética de la columna vertebral en 4600 individuos con los datos asociados al genoma, los cuales mapearon los genes de todos los voluntarios. Se identificó que el gen PARK2 estaba implicado en personas con discos degenerados y podría afectar la velocidad a la cual se deterioran.

Los investigadores afirman que los resultados muestran que el gen puede ser desconectado en las personas con LDD. Aunque todavía no está claro cómo esto podría suceder, se piensa que los factores ambientales, como el estilo de vida y la dieta, podrían desencadenar este cambio, provocando así alteraciones conocidas como modificaciones epigenéticas del gen.

El Dr. Frances Williams, profesor titular del Departamento de Investigación del Twin Research and Genetic Epidemiology at King’s College de Londres, dijo: «El dolor de espalda puede tener un grave impacto en la vida de las personas y es una de las causas más comunes de baja por enfermedad, costando tanto al National Health Service (NHS) y a la economía del Reino Unido miles de millones cada año.

«Hemos llevado a cabo, a partir de datos recopilados en todo el mundo, el más grande análisis de asociación con todo el genoma de la degeneración del disco lumbar (LDD). Sabemos que las personas cuyos discos se desgastan tienen un mayor riesgo de episodios de dolor de espalda, pero los discos normales humanos son difíciles de conseguir para el estudio por lo que hasta ahora nuestro conocimiento de la biología humana normal era incompleto.

«Identificamos un gen llamado PARK2 asociado con la LDD. Hemos demostrado que el gen puede ser apagado en personas con la afección.”

Esperamos que las investigaciones venideras para definir el papel de este gen concluyan una de las más importantes causas de dolor lumbar. Basados en este hallazgo y mejorando nuestro conocimiento de la enfermedad, se podrían algún día desarrollar nuevos tratamientos más eficaces para el dolor de espalda causado por esta condición común.
septiembre 26/2012 (King’s College London)

Frances M K Williams,  Aruna T Bansal, Joyce B van Meurs, Jordana T Bell, Ingrid Meulenbelt, Pradeep Suri, et. al. Extended report: Novel genetic variants associated with lumbar disc degeneration in northern Europeans: a meta-analysis of 4600 subjects. Ann Rheum Dis 2012. doi:10.1136/annrheumdis-2012-201551.