La Universidad Séchenov de Moscú informó hoy que un grupo de especialistas del centro crearon la primera tecnología mundial de biocamuflaje de vectores virales. Según la comunicación la tecnología permite la administración repetida y segura de medicamentos de terapia génica sin riesgo de neutralización por el sistema inmunológico

«Los científicos de la Universidad Séchenov desarrollaron una tecnología única de biocamuflaje de vectores virales que, por primera vez en el mundo, permite la administración repetida de fármacos de terapia génica sin el riesgo de ser neutralizados por el sistema inmunológico», reza la nota.

Según la universidad, esta tecnología ofrece una solución fundamental a uno de los principales problemas de la terapia génica moderna, la imposibilidad de readministrar los fármacos.

Igualmente aclara que, pese a los éxitos de la terapia génica en el tratamiento de enfermedades hereditarias graves, como la atrofia muscular espinal, enfermedades de almacenamiento y mitocondriales, todos los medicamentos existentes basados en vectores virales solo pueden aplicarse una vez.

Esto se debe a que el sistema inmunológico «recuerda» el virus lo neutraliza de inmediato en aplicaciones posteriores, reduciendo drásticamente la eficacia del tratamiento.

Según el comunicado, la tecnología, basada en el uso de membranas celulares, hace que el vector viral permanezca «invisible» para los anticuerpos, sin perder su capacidad de transportar genes terapéuticos al órgano objetivo, donde es necesario restaurar la función del gen defectuoso.

La tecnología es aplicable a la mayoría de los vectores virales utilizados en la terapia génica moderna.

De acuerdo con los investigadores, este avance abre el camino a una terapia génica completa y múltiple, lo cual es especialmente importante para enfermedades que requieren tratamiento prolongado o de por vida.

Además, se destaca que el biocamuflaje reducirá significativamente el costo del tratamiento al eliminar la necesidad de desarrollar nuevos vectores para cada readministración.

20 enero 2026 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de | Noticia

Científicos del Imperial College London desarrollaron una herramienta de Inteligencia Artificial (IA) para identificar genes vinculados a enfermedades y acelerar la búsqueda de fármacos para patologías cardíacas

Según los científicos, esta tecnología podría a futuro contribuir al logro de una atención más personalizada y tratamientos mejor ajustados al corazón de cada paciente, reportó Euronews.

El equipo combinó escáneres detallados del corazón con grandes bases de datos médicas.

La herramienta, llamada CardioKG, se construyó con datos de imagen cardíaca de miles de personas del Biobanco del Reino Unido.

Fueron analizados pacientes con afecciones como fibrilación auricular, insuficiencia cardíaca e infartos, además de voluntarios sanos.

Khaled Rjoob, primer autor del estudio e investigador en ciencia de datos en el Imperial College London, comentó que, a partir de este trabajo, amplían el grafo de conocimiento hasta convertirlo en un marco dinámico, centrado en el paciente, que capte trayectorias reales de la enfermedad, citó Euronews.

El experto dijo que ellos abrirán más posibilidades para el tratamiento personalizado y para prever cuándo es probable que se desarrollen las enfermedades.

Concretamente los investigadores dicen que pueden hacer predicciones más precisas sobre qué medicamentos podrían ayudar a personas con patologías cardíacas concretas. 

03 enero 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de | Noticia

El ADN basura es el nombre que se le da a partes menos conocidas del genoma humano. Por mucho tiempo, los científicos pensaron que esas largas secuencias no hacían nada útil porque no sirven para fabricar proteínas

En la actualidad, ya se sabe que ese ADN sí puede tener funciones muy importantes, como contener instrucciones que ayudan a controlar lo que sucede dentro de las células.

Un grupo de la Universidad de Nueva Gales del Sur y la Universidad Monash en Australia descubrió que en el ADN basura hay interruptores especiales llamados potenciadores. Los resultados se publicaron en la revista Nature Neuroscience y podrían cambiar la lucha contra el Alzheimer, según los autores.

Esos interruptores controlan cómo trabajan células del cerebro llamadas astroglías, que ayudan a mantener las neuronas sanas.

Nicole Green, la principal autora del estudio, explicó que su equipo “usó una técnica llamada CRISPRi para apagar estos potenciadores en las células y ver si cambiaba el comportamiento de ciertos genes”.

El Alzheimer es la causa más común de demencia en personas mayores. Afecta la memoria, el pensamiento y, con el tiempo, la capacidad de realizar tareas cotidianas.

Según la Organización Mundial de la Salud, más de 55 millones de personas en el mundo tienen demencia, y entre un 60 % y un 70 % de esos casos se deben a la enfermedad de Alzheimer.

Este trastorno representa un desafío gigantesco no solo para los pacientes, sino también para sus familias y los sistemas de salud.

Los investigadores de Australia analizaron cerca de 1 000 secuencias de ADN catalogadas como potenciadores, que son como interruptores a distancia.

Green contó que “si al apagar uno de estos potenciadores veíamos que el funcionamiento de un gen cambiaba, sabíamos que era importante y podíamos descubrir qué gen estaba afectando. Eso ocurrió en unos 150 de los 1 000 que probaron”.

Lo sorprendente, resaltó, “es que muchos de estos potenciadores están involucrados en genes relacionados con el Alzheimer”.

Este hallazgo facilita la búsqueda de las partes del ADN que podrían influir en el Alzheimer. Antes, había miles de lugares posibles para investigar, pero ahora pueden enfocarse en los 150 interruptores más importantes.

Green comentó que “pasar de tener 1 000 posibles interruptores a solo 150 ayuda mucho, porque así los científicos ya saben mejor en dónde buscar pistas sobre la enfermedad”.

En tanto, Irina Voineagu, supervisora del estudio, explicó que este listado de potenciadores sirve también para entender otras enfermedades.

Dijo que, al buscar respuestas sobre problemas como la hipertensión, la diabetes o el Alzheimer, muchas veces las partes del ADN más importantes no están dentro de los genes, sino entre ellos, en estos interruptores especiales.

El equipo combinó CRISPRi con secuenciación de ARN de célula única, lo que les permitió revisar la función de casi 1 000 potenciadores a la vez, algo que nunca se había hecho antes en células cerebrales.

Además, los datos ya están ayudando a entrenar programas informáticos que predicen cómo funciona el ADN.

“Este conjunto de datos puede ayudar a las computadoras a mejorar sus predicciones sobre la función de los potenciadores”, contó Voineagu.

Poder manipular estos interruptores da esperanza para crear terapias genéticas más precisas y seguras, siempre de acuerdo con estos científicos.

Si bien todavía faltan años para que esto llegue a los hospitales, Voineagu destacó que el primer medicamento de edición genética aprobado para una enfermedad de la sangre, la anemia falciforme, ya actúa sobre un potenciador específico.

Green concluyó que investigar estos interruptores puede ser clave para la medicina personalizada del futuro: “Queremos descubrir qué potenciadores podemos usar para prender o apagar genes en solo un tipo de célula cerebral y hacerlo de manera muy controlada”, afirmó. 

18 diciembre 2025 | Fuente: Infobae | Tomado de | Noticia

De este modo, la Sociedad Balear de Laboratorio Clínico, Asociación Canaria del Laboratorio Clínico (ACLAC), Asociación de Analistas Clínicos de Extremadura (ANCLEX), Asociación Valenciana de Especialistas en Laboratorio Clínico (AVELAC), Sociedad Castellanomanchega de Medicina de Laboratorio (LABCAM), Sociedad Asturiana de Bioquímica y Análisis Clínicos – Medicina de Laboratorio (SAByAC ML), Sociedad Andaluza de Análisis Clínicos, Medicina del Laboratorio (SANAC) y Sociedad Castellanoleonesa de Análisis Clínicos (SCLAC) y la Sociedad de Medicina de Laboratorio de la región de Murcia (SOMELMUR), apuestan por la creación de un Diploma de Acreditación Avanzada para esta área funcional que consideran «constituye una alternativa viable»

La genética de laboratorio forma parte del núcleo competencial del Laboratorio Clínico y ha sido desarrollada durante décadas con altos estándares de calidad, responsabilidad y evidencia científica. «No se trata de una disciplina externa ni añadida, sino de una competencia estructural inherente que los especialistas ejercen con solvencia y rigor, respaldados por su trayectoria y resultados clínicos contrastados», afirman.

Las entidades firmantes consideran que cualquier revisión del mapa de especialidades sanitarias debe fundamentarse en un análisis «exhaustivo y riguroso» que evalúe sus repercusiones sobre el Laboratorio Clínico, garantizando así la preservación de la excelencia asistencial. En este sentido, apelan a la «serenidad, la cohesión y la claridad» entre los profesionales, promoviendo un diálogo constructivo sustentado en una formación sanitaria especializada en genética diagnóstica, biología molecular y medicina de precisión, pilares fundamentales para la calidad asistencial y la seguridad del paciente.

Consideran que corresponde a la Comisión Nacional de la Especialidad actualizar los programas formativos y proponer, cuando sea necesario, medidas de refuerzo utilizando las herramientas oficiales disponibles, como la ampliación del periodo formativo a 5 años o la creación de Áreas de Capacitación Específica, conforme a lo establecido en el Real Decreto 589/2022.

Las sociedades científicas consideran que la propuesta del Ministerio «no responde a carencias formativas o tecnológicas reales, sino a una problemática laboral generada por la contratación de personal no sanitario sin la formación sanitaria especializada requerida para el desempeño de funciones asistenciales». Según su experiencia, la solución no debe centrarse en la fragmentación de competencias, sino en el fortalecimiento y consolidación de las estructuras formativas actualmente vigentes.

Además, advierten que esta propuesta vulnera los principios establecidos en el Real Decreto 589/2022, normativa que dirige cualquier regulación hacia la eficiencia, la cohesión y la calidad asistencial.

«La medida no solo impide una gestión racional de los recursos públicos, sino que también fomenta la fragmentación de la formación de los profesionales y de la asistencia sanitaria, generando compartimentos estancos que comprometen la continuidad y la integración de los cuidados», afirman.

No obstante, las entidades reiteran su firme disposición a colaborar con la Administración sanitaria en el diseño de alternativas fundamentadas en la eficiencia, la evidencia científica y la coherencia estructural. Confían en que el trabajo conjunto permitirá adecuar «la oferta formativa a las necesidades reales del sistema sanitario y de la ciudadanía, evitando duplicidades y solapamientos contraproducentes».

29 septiembre 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Este hallazgo ofrece nuevas pistas sobre cómo se originó una de las características más definitorias de nuestra especie: caminar erguidos sobre dos piernas, señala la investigación.

El ilion es la gran parte ensanchada de la pelvis que sirve de anclaje a los músculos glúteos, fundamentales para mantenernos de pie. Aunque se sabe que su forma distingue a los humanos de otros primates, hasta ahora se desconocía qué procesos de desarrollo habían dado lugar a su estructura única.

«Desde los tiempos de Darwin sabemos que la locomoción bípeda erguida puso a la línea humana en un camino evolutivo separado del de otros simios, pero las bases de desarrollo para este gran paso han sido objeto de especulación», explican los autores liderados por Terence Capellini, biólogo evolutivo de la Universidad de Harvard y autor principal del estudio.

Es muy interesante el hecho de que uno de los primeros cambios que se produjeron en nuestro linaje evolutivo fue precisamente en la reorientación más lateral (parasagital) y la longitud más corta del hueso iliaco, explicó otro especialista.

Los chimpancés son bípedos facultativos, pero no muy eficientes (gastan mucha energía y no pueden recorrer grandes distancias). Los pequeños cambios en la forma del ilion simplemente permitieron al Ardipithecus ramidus (4.4 millones de años), propuesto como uno de nuestros primeros ancestros, una bipedestación facultativa algo más eficiente que la de los chimpancés, lo cual pudo suponer una gran ventaja evolutiva en cuanto al ahorro de energía y liberación de los brazos para, por ejemplo, transportar más alimentos y más lejos, añadió.

Para llegar a estas conclusiones, el equipo combinó enfoques histológicos, anatómicos y genómicos para estudiar la formación del ilion. Descubrieron dos cambios principales: el primero, en la orientación de la placa de crecimiento del cartílago, que en humanos se dispone de manera perpendicular respecto a otros primates, y otro en la forma y el momento en que las células óseas se depositan sobre el cartílago.

El estudio reveló dos innovaciones genéticas de desarrollo que dieron forma al ilion humano: un cambio espacial en la orientación de la placa de crecimiento y una modificación, tanto temporal como espacial, en la osificación.

Los investigadores identificaron cientos de secuencias reguladoras activas durante el desarrollo del ilion humano, con señales de haber experimentado cambios evolutivos específicos.

28 agosto 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

En este contexto, se ha celebrado el X Simposio del GCECGH, para intercambiar opiniones, resolver dudas e impulsar nuevas propuestas de colaboración. El Hospital del Mar, de Barcelona, ha acogido este encuentro científico, que se celebra cada dos años, y que ha dado cabida en su programa al diagnóstico y manejo del cáncer sanguíneo de predisposición germinal, que es el que se desarrolla en personas que han heredado una mutación genética que predispone al desarrollo de la enfermedad.

«Hasta un 10% de los síndromes mielodisplásicos (SMD) y leucemias mieloides agudas (LMA) en adultos podrían ser hereditarios», apunta José Cervera, de la Unidad de Genética del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, de Valencia. «El diagnóstico y seguimiento de pacientes y familiares supone un beneficio clínico en una proporción sustancial de casos», ha agregado.

Por su parte, Alberto Hernández, hematólogo del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) y del Hospital Universitario de Salamanca, ha abordado la citogenómica de la leucemia aguda linfoblástica B (LAL-B), un cáncer sanguíneo que afecta a los linfocitos B inmaduros, que son un tipo de glóbulo blanco encargado de producir anticuerpos. «Es la leucemia más común en niños, aunque también puede aparecer en adultos, y su pronóstico y tratamiento varían con la edad y ciertas alteraciones genéticas», afirma Hernández.

La LAL-B es una afección con una alta complejidad genética, con numerosos subtipos descritos recientemente. «La combinación de mapeo óptico del genoma y secuenciación masiva de nueva generación podría ser de utilidad para identificar la mayor parte de los subtipos de LAL-B», ha agregado.

EL FENÓMENO DE LA CROMOANAGÉNESIS EN EL CÁNCER SANGUÍNEO

Por su parte, Jean-Baptiste Gallard, del Centro Hospitalario Universitario de Montpellier, en Francia, ha analizado el fenómeno de la cromoanagénesis en el cáncer sanguíneo. Se trata de un evento genómico puntual en el que una célula sufre una reorganización masiva y caótica de uno o varios cromosomas. «Es como si el ADN se rompiera en múltiples fragmentos y luego se reconstruyera de manera incorrecta», apunta el experto. Estos eventos «pueden activar oncogenes (genes que favorecen el cáncer) o inactivar genes supresores de tumores».

Así ha revelado que «algunos cánceres no evolucionan gradualmente, sino que pueden surgir tras un único evento drástico y desorganizador del genoma, lo que ayuda a entender la complejidad genética de ciertos casos y puede tener implicaciones en el pronóstico de la enfermedad y en el desarrollo de terapias dirigidas».

Por último, la SEHH ha destacado que las dos mejores comunicaciones presentadas al X Simposio del GCECGH han sido las tituladas ‘Caracterización genética de la leucemia aguda de fenotipo mixto B/mieloide del adulto mediante mapeo óptico del genoma y secuenciación masiva denueva generación’, del IBSAL, y ‘Análisis genómico de alta resolución de los 3 reordenamientos de IRF4 en linfomas de células grandes B en niños y adultos’, del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), de Barcelona.

19 junio 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Según recordó este martes 10 de junio el ministro de Salud sudafricano, Aaron Motsoaledi, en la cuarta reunión del Grupo de Trabajo de Salud del G20, que se realiza en Johannesburgo, la Organización Mundial de la Salud (OMS) la ha catalogado como «variante bajo vigilancia».

Al día de hoy, India es el último país en experimentar un aumento repentino de nuevos casos de covid-19 asociados a la variante, NB.1.8.1. Además, la Agencia de Seguridad Sanitaria del Reino Unido informó la semana pasada de los primeros 13 casos de esa variante el país.

Frente a esa situación, el sudafricano Instituto Nacional de Enfermedades Transmisibles (NICD) gestiona un programa integral de vigilancia centinela que realiza pruebas sistemáticas para detectar virus respiratorios clave, como el SARS-CoV-2, la influenza y el VSR, explicó Motsoaledi.

Actualmente, reveló el Ministro, nuestros datos muestran una actividad muy baja del SARS-CoV-2 en Sudáfrica.

«Crucialmente, la nueva variante sigue siendo descendiente del linaje Ómicron. Esto significa que las recomendaciones actuales para las vacunas actualizadas contra el SARS-CoV-2 siguen siendo eficaces», añadió.

Por lo tanto, sostuvo, de momento no se requieren nuevas medidas específicas de salud pública por parte de la población.

La cuarta reunión del Grupo de Trabajo de Salud del G20, que ha reunido a líderes, expertos y responsables políticos del sector salud de las mayores economías del mundo, países invitados y organizaciones internacionales, de una semana de duración, concluirá este viernes.

Las sesiones plenarias se basan en las lecciones aprendidas de la pandemia de covid-19 y abordan las barreras persistentes para acceder a las contramedidas, especialmente en países de ingresos bajos y medios.

Acorde con el Ministerio, se prioriza la expansión de la capacidad de fabricación local y regional, especialmente en regiones como África.

Los delegados también exploran oportunidades de transferencia de tecnología, financiación sostenible y armonización regulatoria para garantizar un acceso oportuno y equitativo a herramientas vitales durante emergencias sanitarias.

10 junio 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

La investigación fue liderada por los expertos Ying-Hui Fu y Guangsen Shi, de la Universidad de California en San Francisco y la Academia China de Ciencias. Utilizando secuenciación del exoma completo, los científicos identificaron una mutación en el gen SIK3, hasta ahora no vinculada al sueño corto.

La mutación detectada, conocida como N783Y, altera la estructura de la proteína SIK3 y dificulta su función principal: transferir grupos fosfato a otras proteínas, un proceso esencial para la regulación del sueño. Experimentos en ratones genéticamente modificados mostraron que los animales con la mutación dormían 30 minutos menos por noche que los normales.

El estudio reveló que, aunque los niveles de la proteína no se alteran, su actividad sí se ve afectada, lo que sugiere que el gen SIK3 juega un papel clave en la duración del sueño humano.

Este hallazgo se suma a otros cuatro genes previamente asociados con el sueño corto natural y, según los autores, amplía la comprensión de las bases genéticas del sueño, con posibles implicaciones terapéuticas. «Brinda respaldo a estrategias para mejorar la eficiencia del sueño», concluyen los investigadores.

05 mayo 2025 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Este hito médico mundial de los profesionales sanitarios de la Comunidad de Madrid se ha logrado en Hospital Universitario Público La Paz, con una paciente pediátrica que padecía una afección que recibe el nombre de dermatomiositis anti-MDA5-positiva, ha indicado en una nota de prensa la Administración regional.

Esta dolencia se caracteriza por el desarrollo de un rápido y grave daño pulmonar, que conlleva una elevada tasa de mortalidad (entre el 30 y el 66 %) en los seis primeros meses desde su aparición y que tiene una prevalencia de un caso por cada millón de habitantes.

La técnica se ha empleado por uso compasivo, cuando no había más opciones para la menor, que se encontraba en estado crítico en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI).

Gracias a este procedimiento, utilizado en casos de leucemia, la paciente lleva un año en remisión de la enfermedad y ya no necesita tratamiento inmunosupresor.

Su capacidad motora está, además, mejorando progresivamente y durante el día ya respira por sí misma sin necesidad de ventilación mecánica y asistencia ventricular extracorpórea.

La coordinadora de la Unidad Multidisciplinar de enfermedades Minoritarias de La Paz, Rosa Alcobendas, ha precisado que la niña tiene ahora 11 años, pero con 10 años debutó con una enfermedad rara, dermatomiositis anti-MDA5-positiva, que le produjo una afectación cutánea y pulmonar muy severa que la llevó a estar en UCI, dependiente de una máquina, pese a haber recibido múltiples líneas de inmunosupresión.

Ante la gravedad del estado de la paciente, se optó por usar CAR-T, que no se había utilizado nunca en pacientes pediátricos y solamente se había empleado en pacientes adultos, sobre todo para leucemia, pero también para algunas enfermedades autoinmunes, ha agregado Alcobendas.

Esta terapia le permitió a la niña «estar hoy viva, en su casa y cambió radicalmente el curso de la enfermedad. Pudo salir de un estado infausto para tener una situación de normalidad. Actualmente, va a su colegio, puede caminar, apenas utiliza oxígeno y está sin tratamiento inmunosupresor», ha subrayado.

El investigador de IdiPaz, Andrés París ha explicado que las terapias CAR-T nacieron para atajar el cáncer, concretamente la leucemia linfoblástica aguda, y «ahora estamos viendo numerosos casos en los que estas terapias CAR-T se utilizan para enfermedades autoinmunes».

París ha detallado que en el Hospital La Paz se ha aplicado una terapia CAR-T ARI-0001 para un caso de una dermatomiositis anti-MDA5-positiva.

Lo que hace esta terapia CAR-T respecto a otro tipo de tratamientos es que «parece que consigue reiniciar en profundidad una parte del sistema inmune, en concreto, los linfocitos B, que en esta enfermedad tienen un papel fundamental», ha resaltado.

Este logro de la sanidad pública madrileña en colaboración con otras Administraciones, que se ha publicado en la revista científica Med, ha sido posible gracias a la implicación de un equipo multidisciplinar conformado por profesionales sanitarios de diferentes servicios de La Paz: Reumatología, Hemato-oncología, Endocrinología y Nutrición, Neurología, Neumología, Inmunología, Medicina Interna, Rehabilitación y UCI, así como personal del Instituto de Investigación de este complejo sanitario (IdiPaz) y de la Unidad de Terapias Avanzadas de la Fundación CRIS contra el Cáncer.

Entre los participantes externos, se encuentran el Hospital público Infantil Universitario Niño Jesús, el Hospital Clinic de Barcelona y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas.

05 mayo 2025 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Solo en junio, julio y agosto de 2024 nacieron allí 172 bebés con deformidades y trastornos congénitos, destacó la fuente, aunque aclaró que es imposible conocer la cifra exacta por la destrucción causada al sistema de salud.

«La tragedia es acumulativa en sus datos y consecuencias: ni siquiera los fetos en el vientre de sus madres se salvaron del exterminio», denunció el medio de prensa.

Destacó que decenas de fetos nacieron o fueron abortados con cuerpos deformados.

«En Gaza, la deformidad no es una rara coincidencia médica, sino un indicador inquietante de una catástrofe humanitaria silenciosa que se propaga a través de las generaciones venideras», alertó.

La fuente citó informes médicos y testimonios, según los cuales, hay un aumento significativo de esos casos, motivado por la utilización de armas prohibidas internacionalmente.

Mientras que los hospitales de la sitiada Franja carecen del equipamiento médico necesario para un diagnóstico y tratamiento tempranos, los residentes se ven obligados a valerse por sí mismos, indicó.

Shehab criticó el «vergonzoso silencio internacional y el desprecio por los derechos humanos básicos».

Como ejemplo se refirió a los casos de Malak Ahmed Al-Qanou, una niña que nació sin cerebro en el norteño hospital Al-Awda, y Muhammad Abu Awad, quien tiene deformidades congénitas en el corazón, los pies y el cerebro.

También documentó el caso de Noura Abu Marouf, una bebé que nació muerta debido a defectos cerebrales congénitos y un agujero en el corazón.

Munir al-Barash, director general del Ministerio de Salud en Gaza, destacó que los médicos palestinos atribuyen el problema al uso por parte de Israel de armas experimentales con efectos radiológicos y químicos devastadores.

Al-Barash señaló la similitud entre lo que sucede hoy en Gaza y lo que ocurrió en Iraq después de la invasión estadounidense, cuando se registró un aumento sin precedentes de defectos de nacimiento debido a la contaminación y la radiación.

Por ello reclamó una investigación internacional urgente sobre la naturaleza de las armas utilizadas por el Ejército israelí.

En similar sentido se pronunció el doctor Hatem Zaheer, jefe del departamento de enfermería del Complejo Médico Nasser.

Zaher afirmó que el aumento del número de recién nacidos que sufren malformaciones congénitas, en particular defectos cardíacos, reproductivos y de las extremidades inferiores está motivada por «la guerra de exterminio en la que se lanzaron millones de materiales explosivos sobre la Franja de Gaza».

05 mayo 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

«Sabemos por años de experiencia en el apoyo a pacientes y familias con enfermedades genéticas raras que recibir un diagnóstico como este puede cambiar la vida y ser el primer paso para poner en marcha el apoyo y la atención adecuados», ha destacado el coordinador de la infraestructura IMPaCT-Genómica, Ángel Carracedo, que ha participado en la investigación junto con los programas de enfermedades raras no diagnosticadas ENoD-CIBERER y URDcat.

Tras ello, ha resaltado que la red de hospitales participantes en la infraestructura IMPaCT-Genómica y otros programas de enfermedades no diagnosticadas pueden aprovecharse de estos «punteros» descubrimientos y mejorar «rápidamente» las tasas de diagnóstico a nivel local.

Los científicos han señalado que los avances en las técnicas de secuenciación del genoma completo y la exploración de regiones no codificantes en grandes cohortes de pacientes han supuesto reciente y gran avance en la genética de los trastornos del neurodesarrollo.

«Trabajar con datos genómicos de cohortes grandes de pacientes bien caracterizados fenotípicamente, con sistemas de análisis masivos y de intercambio de datos, brinda la oportunidad de acelerar el descubrimiento de nuevos hallazgos y validarlos rápidamente, como se demuestra en este estudio en el que colaboramos», ha señalado Carracedo.

El equipo de investigadores, a partir del descubrimiento del síndrome RNU4-2/ReNU el año pasado, uno de los tipos monogénicos más comunes de los trastornos del neurodesarrollo, ha logrado identificar este nuevo síndrome relacionado que está causado por mutaciones en el gen no codificante RNU2-2.

Tras analizar los datos de miles de personas con trastornos del neurodesarrollo se han podido hallar nueve casos con mutaciones de novo en este gen, a los que se han sumado otros 16 casos fruto del análisis masivo de otras ocho colecciones de enfermedades raras no diagnosticadas.

La identificación de las mutaciones en RNU2-2 como nueva causa de los trastornos del neurodesarrollo es «especialmente notable» debido a que consolida la importancia biológica de estos genes en ese tipo de afecciones, pues tienden a producirse espontáneamente en lugar de heredarse de los progenitores.

Por su parte, la colaboradora de la coordinación de ENoD-CIBERER e IMPaCT-Genómica, Beatriz Morte, ha expresado que este descubrimiento también posibilita nuevas investigaciones encaminadas a explorar los mecanismos moleculares subyacentes al trastorno.

La experta también ha explicado que los síndromes RNU4-2/ReNU y RNU2-2 comparten similitudes, pero que los pacientes con síndrome RNU2-2 suelen estar más afectados por la epilepsia.

«Se estima que la prevalencia del trastorno RNU2-2 es aproximadamente el 20 % de la del síndrome RNU4-2/ReNU, uno de los tipos monogénicos más comunes de los trastornos del neurodesarrollo. Esto significa que debe haber miles de familias afectadas en todo el mundo», ha agregado.

Esta investigación ha servido igualmente para identificar una mutación distinta en RNU2-2 que tiende a aparecer en individuos no afectados a medida que envejecen, lo que puede tener implicaciones para las afecciones relacionadas con la edad.

Los programas españoles involucrados en el estudio son IMPaCT-Genómica, con cerca de 2 000 pacientes que provienen de todas las comunidades autónomas, y que es una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III gestionada por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas del CIBER de Enfermedades Raras (ENoD-CIBERER) y el programa de enfermedades no diagnosticadas de la Generalitat de Catalunya (URDCat). El estudio también ha contado con la colaboración de equipos de Reino Unido, Bélgica, Países Bajos e Islandia.

15 abril 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Maria Branyas murió con 117 años en la residencia de Olot (Girona) donde vivía desde hacía dos décadas, siendo entonces la persona más longeva del mundo, y tuvo la suerte de heredar «un genoma privilegiado», según indica un estudio liderado por Manel Esteller, investigador del Instituto Josep Carreras y catedrático de genética de la Universidad de Barcelona (UB).

El estudio hecho a Maria Branyas, que vivió hasta los 117 años en buen estado de salud, demuestra que la vejez no va necesariamente asociada a la enfermedad, ya que, según los investigadores, su genoma hacía que sus células «se sintieran» y «se comportaran» como células más jóvenes, «con una edad biológica de unos diecisiete años menos».

Según ha indicado Manel Esteller en unas declaraciones a EFE, el genoma privilegiado de Maria Branyas heredado de su padre y de su madre «le concedía una gran protección frente a enfermedades cardiovasculares y de otros tipos, y su microbiota hacía que tuviera una baja inflamación intestinal».

Una microbiota propia de una niña

De hecho, ha precisado Esteller, Maria Branyas «tenía una microbiota intestinal como la de una niña», por lo que ambos factores, el genoma privilegiado y una microbiota muy sana, hacían que hubiera un decalaje entre su edad cronológica y la biológica.

Manel Esteller, que está considerado como una de las máximas autoridades en epigenética y en el estudio del envejecimiento y el cáncer, considera que el estudio genético a Maria Branyas supone la investigación «más exhaustiva y completa» que se ha hecho a una persona supercentenaria.

«Hay bastantes personas centenarias en el mundo pero pocas supercentenarias, que son las que sobrepasan los 110 años», ha aclarado Esteller.

En el estudio, participaron equipos de investigadores de prestigio internacional, y se llevó a cabo porque estaban convencidos del interés que podía tener el análisis de los genes de la abuela supercentenaria.

Unos análisis que, junto a los genéticos, también estudiaron otros parámetros de su organismo, como los tejidos y la microbiota intestinal y que, en su conjunto, han aportado datos muy valiosos para los científicos para ayudar a explicar los mecanismos del envejecimiento.

En concreto, la analítica incluyó su genoma, pero también análisis transcriptómico, metabolómico, proteómico, microbiómico y epigenómico de diferentes tejidos. Variantes genéticas raras

Los investigadores identificaron variantes genéticas raras a través de la secuenciación completa del genoma, y constataron su excepcional perfil lipídico en sangre, con niveles de colesterol bueno (HDL) muy elevados y de colesterol malo (LDL) muy bajos.

Maria Branyas no tenía exceso de azúcar en sangre, lo que evitaba el riesgo de diabetes u obesidad, y observaron que sus genes mantenían bajo control las infecciones y la regulación autoinmune, además de presentar bajas concentraciones de glicoproteínas A y B, lo que indica un perfil inflamatorio saludable que evita la presencia de enfermedades inflamatorias sistémicas.

Esto ayuda a comprender su buen estado de salud, ya que al final de su vida tan solo sufrió sordera y dolor articular, mientras que su lucidez se mantuvo hasta casi al final, con un bajón que tuvo lugar solo en los últimos meses.

Un estilo de vida saludable

Los investigadores comprobaron que Maria Branyas seguía una dieta mediterránea que incluía la ingesta de tres yogures al día, y están convencidos de que esto contribuyó a mantener sanas sus bacterias intestinales.

«Le gustaba andar, no bebía alcohol ni fumaba y estaba acompañada muy a menudo por su familia, con lo cual no se sentía aislada y esto evitaba la demencia», ha explicado Manel Esteller.

Según los autores de este estudio, los resultados servirán para tratar de elaborar «tipos de patrones prebióticos asociados a la longevidad», y además, trabajarán para conseguir «fármacos útiles en la lucha contra el envejecimiento, junto a la definición de dietas adecuadas».

El estudio refuerza, asimismo la idea de que el envejecimiento y la enfermedad pueden, bajo determinadas condiciones, desvincularse, lo que «desafía la percepción general de que están inexorablemente ligados», explican.

09 marzo 2025|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Se trata del DENND1B, el más fuerte asociado con la obesidad en los labradores, que afecta directamente una vía cerebral responsable de regular el equilibrio energético en el cuerpo, la Leptina Melanocortina, detalla la investigación de la Universidad de Cambrige.

La investigación se centra en labradores Retriever británicos e identifica múltiples genes asociados con la patología canina, subraya el estudio.

Para Alyce McClellan, autora principal del trabajo, aunque estos genes no son objetivos inmediatos para medicamentos para perder peso debido a su participación en otros procesos biológicos clave, los resultados enfatizan la importancia de las vías cerebrales fundamentales en el control del apetito y el peso corporal.

Los autores también observaron que los perros con alto riesgo genético de obesidad muestran mayor interés en la comida, de ahí que midieron cuánto molestaban los perros a sus dueños por comida y si eran quisquillosos con la alimentación.

De ahí que los perros con alto riesgo genético de obesidad mostraron signos de tener mayor apetito, similar a lo observado en personas con el mismo alto riesgo de la enfermedad.

De hecho, los dueños que controlaban estrictamente la dieta y el ejercicio de sus canes lograban prevenir esta condición incluso en aquellos con gran peligro, aunque requería mucha más atención y esfuerzo.

De manera similar, las personas con alto riesgo genético de desarrollar obesidad no necesariamente se volverán obesas si siguen una dieta estricta y un régimen de ejercicios, pero son más propensas a ganar peso.

07 marzo 2025|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia agencia Prensa Latina

Luego de secuenciar los genomas de restos de siete individuos europeos, un equipo internacional demostró que pertenecían a un grupo pequeño y aislado que se mezcló con neandertales y después se extinguieron, señala la investigación, liderada por el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva.

Después de que los humanos modernos abandonaran África, se encontraron y cruzaron con neandertales, lo que dio lugar a un porcentaje de entre el dos por ciento y el tres por ciento de ADN neandertal en los genomas de todas las personas de este continente en la actualidad, señala el artículo.

Sin embargo, poco se sabe de la genética de estos primeros individuos en Europa y del momento de la mezcla neandertal con los no africanos, detalla la investigación.

Explica el artículo que el ADN se degrada con el tiempo, se fragmenta en trozos más pequeños y acaba desapareciendo de los restos óseos. Con especímenes tan antiguos como los que estamos trabajando en este proyecto, no es habitual obtener ADN antiguo.

Además, a menudo encontramos contaminación humana actual cuando lo extraemos de los especímenes, como resultado de la manipulación extensiva de los huesos tras la excavación, explica Arev Pelin Sümer, investigadora en el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania.

Investigaciones recientes identificaban a esta población en el centro y sur de Europa, tras la datación por radiocarbono de fragmentos óseos de Homo sapiens en Ilsenhöhle, en Ranis Germany. Sin embargo, no estaba clara la relación de estos individuos con otros grupos presentes en Europa en aquella época.

Para llegar a estas conclusiones, el equipo internacional secuenció los genomas de siete individuos que vivieron entre hace 42 000 y 49 000 años en Ranis (Alemania) y Zlatý kůň (Chequia).

Estos restos son de un pequeño grupo humano estrechamente emparentado, que se separó por primera vez de la población que abandonó África hace unos 50 000 años y se asentó posteriormente por toda la Tierra.

Sabemos que la población Ranis y Zlatý kůň no dejó ninguna ascendencia a poblaciones posteriores, en otras palabras, no son nuestros antepasados porque se extinguieron. Sin embargo, el ADN neandertal que portan procede del mismo evento de mezcla que dio lugar al ADN neandertal en los no africanos que viven en la actualidad”, indica Pelin Sümer.

Esto significa que, hace alrededor de 45 000 a 49 000 años, nuestros antepasados (es decir, los antepasados de todos los no africanos) y este grupo extinto (Ranis y Zlatý kůň, así como los antepasados de la cueva de Bacho Kiro en Bulgaria y los de Oase en Rumanía) deberían pertenecer a una población conectada, que más tarde se ramificó.

17 diciembre 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

Es una realidad que la esperanza de vida de las personas en los países avanzados ha progresado espectacularmente desde principios del siglo XX hasta la actualidad.

Y, como explica el director del programa de Biotecnología del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Fernando Peláez, son muchos los factores que han contribuido a ello.

El cambio en los hábitos de vida, los remedios médicos y terapias, o las condiciones ambientales y el tipo de vida que se desarrolla son algunos, además de, cómo no, la genética de cada individuo.

Pero lo que es incuestionable es que se ha producido «una evolución» científica y que «se han ido mejorando las cosas» en «un camino que va a seguir», dice Peláez, que participa en Santander en el Congreso Nacional de Informadores de la Salud.

Máquinas biológicas

La ciencia, la investigación o la medicina van a seguir avanzando y aparecerán nuevos abordajes terapéuticos para las enfermedades que se multiplican con la edad.

A ello se une que «por primera vez en las últimas décadas lo que se ha abordado, aparte de las patologías que pueden estar asociadas al envejecimiento», es el proceso mismo de envejecer.

«Una cosa es tratar la enfermedad y otra cosa es intentar abordajes que lo que hacen es frenar el proceso en sí mismo. Eso es como el Santo Grial, es lo que querían conseguir los alquimistas, y no es nada fácil. Las máquinas biológicas como la nuestra están programadas para envejecer», destaca Peláez.

Y añade que, aunque no es fácil combatir el envejecimiento, cada vez se entiende mejor ese proceso que es «complejo».

Campo por delante para fructificar

Según comenta, existen ya ensayos clínicos y mucha actividad de investigación preclínica en modelos animales con compuestos con fármacos o posibles fármacos.

Es un campo que sobre todo se está explorando en Estados Unidos, no tanto en España, pero en el que, con seguridad, con el paso del tiempo surgirán más trabajos y aportaciones.

Sin embargo, advierte Peláez, «todo eso va a tardar mucho tiempo en fructificar», primero porque los ensayos clínicos, «por definición, son siempre largos», y también porque es un problema «de una gran complejidad» y, hasta hace no muchos años, poco explorado.

«Es algo que lleva haciéndose poco tiempo, y poner las bases para llegar hasta ahí ha llevado décadas», incide.

En todo caso, insiste en que «vivir muchos años y con buena calidad de vida es cuestión de ir poniendo los elementos». Se trataría de «ir controlando cada vez más todas las patologías que ahora mismo pueden ser intratables», indica.

Y «una de las reglas típicas de la biología es el genotipo», los genes, nuestro ADN, que tiene una importancia crucial, junto con los factores ambientales. «Claro que hay factores de riesgo importantísimos en lo que nos rodea, como la luz ultravioleta, la contaminación, la polución, o llevar una alimentación incorrecta», subraya.

Dilema moral

Este asunto de cómo envejecer y si es posible hacerlo más lentamente tiene además connotaciones bioéticas «muy importantes por muchas razones».

Por ejemplo, si se piensa en quién va a tener acceso a esos tratamientos o terapias para frenar el envejecimiento. «¿Van a ser para todos o sólo para los que puedan permitirse tener la atención sanitaria necesaria en ese sentido?», pregunta Peláez.

Además, avisa de que «una vida más larga plantea otro tipo de problemas», porque «en el fondo el organismo vive, pero la cabeza y tu mentalidad es la que es y está formada en un periodo histórico determinado», con las contradicciones y los choques que puede suponer.

27 octubre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

«Como asociación, una de nuestras prioridades es visibilizar la enfermedad incidiendo en la mejora de su diagnóstico. Todavía existe mucho desconocimiento especialmente en atención primaria, lo cual retrasa el diagnóstico de la amiloidosis, y con ello el inicio de un adecuado tratamiento», ha afirmado Nadal de cara al Día Mundial de la Amiloidosis.

En ese sentido, ha lamentado que el retraso del diagnóstico tiene un impacto tanto en la calidad de vida de los pacientes, como en las opciones de tratamiento e incluso de pronóstico, algo en lo que también influye el desconocimiento sobre la amiloidosis «dependiendo del código postal», según un comunicado de AMILO.

Es por ello por lo que ha instado al Ministerio de Sanidad y a las farmacéuticas la agilización de las negociaciones respecto a los tratamientos específicos, todo ello para garantizar que los pacientes «puedan acceder cuanto antes a todas aquellas opciones terapéuticas innovadoras que ya están utilizándose en otros países de Europa».

En concreto, ha pedido que se garantice el acceso al fármaco daratumumab, el único con «indicación específica» para esta enfermedad, pues cuenta con la aprobación de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), y que aún no está al alcance de los pacientes a pesar de ser aprobado en España «hace dos años».

La amiloidosis, un conjunto «muy heterogéneo y complejo» de enfermedades en los que una proteína precursora se acumula en tejidos, pudiendo ocasionar una insuficiencia orgánica, tiene en España una de las mayores incidencias del mundo tras la detección anual de doce nuevos casos por cada millón de habitantes.

A pesar del incremento de casos, esta enfermedad «sigue siendo desconocida» por los sanitarios y la sociedad, razón por la que AMILO ha impulsado la celebración de una jornada en la que se analizarán las estrategias terapéuticas actuales de la amiloidosis y los avances en su abordaje, se tratarán cuestiones relacionadas con los retos sanitarios de la enfermedad, se examinarán los nuevos avances alcanzados en ensayos clínicos, y se estudiará el rol activo que tienen los pacientes y la innovación de la Inteligencia Artificial (IA) en las investigaciones.

25 octubre 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

El estudio, denominado Guardian, es uno de los primeros a gran escala en utilizar la secuenciación del genoma como método de cribado neonatal y sus conclusiones se publican este jueves en la revista JAMA. En el artículo se informa de las conclusiones sobre los primeros 4 000 recién nacidos incluidos en la investigación realizada en Nueva York.

«Los resultados nos demuestran que la secuenciación del genoma puede mejorar radicalmente la atención médica infantil», concluye Joshua Milner, de la Universidad de Columbia.

El cribado estándar de los recién nacidos consiste en detectar en la sangre biomarcadores relacionados con distintas enfermedades, pero para muchas enfermedades aún no se han identificado biomarcadores sanguíneos, lo que limita la utilidad del método.

La secuenciación genómica, antes poco frecuente y prohibitivamente cara, es ahora más común y barata en el ámbito clínico, lo que la convierte en una opción potencialmente mejor para el cribado neonatal, asegura un comunicado del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia.

Esta analiza el ADN de un recién nacido para buscar cientos de variantes genéticas específicas que se sabe que causan enfermedades.

La tecnología tiene el potencial de detectar miles de enfermedades genéticas, muchas más que los aproximadamente 60 trastornos que detecta ahora el cribado neonatal estándar. Los genes incluidos causan enfermedades que podrían prevenirse o tratarse si se identificaran en la primera infancia, aseguran los autores.

El estudio Guardian recolectó ADN de las mismas muestras de sangre seca que se toman después del nacimiento para la detección tradicional.

Entre los primeros 4 000 recién nacidos incluidos en el trabajo, la secuenciación del genoma identificó a 120 bebés (3 %) con problemas de salud severos, de los cuales solo 10 se identificaron con el cribado neonatal estándar.

La mayoría de los niños diagnosticados con una afección genética (92 de 120) presentaban una deficiencia enzimática denominada deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.

Esta no se incluye en el cribado tradicional, pero las personas con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa pueden tener reacciones moderadas o potencialmente mortales a determinados alimentos y medicamentos, que pueden prevenirse fácilmente evitándolos.

En el caso de uno de los niños del estudio, la secuenciación del genoma detectó una enfermedad letal -un trastorno de inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por sus siglas en inglés, también conocido como ‘síndrome del niño en la burbuja’)- que el cribado estándar había pasado por alto.

La secuenciación del genoma detectó la presencia de una variante genética poco frecuente que la causa, lo que dio a los médicos la oportunidad de protegerlo de infecciones potencialmente mortales antes de que empezaran.

Para este niño, la detección de la variante genética rara resultó en un trasplante de médula ósea que le salvó la vida.

Hasta ahora han participado más de 12 000 bebés en el estudio desde su inicio. El objetivo es inscribir a 100 000 en los próximos años para analizar diversos aspectos, entre ellos conocer la percepción sobre esta tecnología de los padres.

24 octubre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

En concreto, los investigadores han concluido que las poblaciones con ascendencia genética americana y europea tienen más riesgo de sufrir la toxicidad y efectos adversos de los medicamentos que las oceánicas y asiáticas.

Para llegar a esta conclusión, los investigadores han analizado, mediante herramientas de inteligencia artificial que se sirven de algoritmos de aprendizaje automático, 1 136 variantes farmacogenéticas ligadas a la toxicidad de algunos grupos de fármacos en 3 714 individuos de todo el mundo.

A partir de técnicas de minería de textos, han agrupado estas variantes genéticas y las han relacionado con la ascendencia genética de regiones geográficas en todo el mundo.

Europeos y americanos, más riesgo de sufrir la toxicidad de los fármacos

El equipo analizó la frecuencia de alelos (formas alternativas de un gen) implicados en la aparición de efectos adversos con seis grupos de fármacos distintos.

Los resultados indican que las poblaciones americanas y europeas tienen mayor riesgo de toxicidad con los fármacos cardiovasculares y antimicrobianos.

Las poblaciones americanas también muestran mayor riesgo en los medicamentos antidepresivos y analgésicos, mientras que para las europeas son más tóxicos los tratamientos inmunosupresores y los anticancerosos.

Por otra parte, las poblaciones oceánicas y asiáticas mostraron un menor riesgo en todos los grupos de fármacos, a excepción de algunos individuos de Asia central que presentan un riesgo elevado para los analgésicos.

«Muchos de los fármacos del estudio se han probado en individuos de ancestra europea antes de ser comercializados. Si hubiera un sesgo para esta estrategia, esperaríamos que los fármacos fueran más seguros en estas poblaciones que en otras, pero lo que vemos es lo contrario, por lo que podemos excluir un sesgo médico como motivo de estos resultados», según el investigador principal del grupo de Algoritmos para la genómica de poblaciones del IBE, Óscar Lao.

«Todo apunta a que las distintas frecuencias entre poblaciones de estas variantes genéticas pueden tener una explicación evolutiva», añadió Lao.

El estudio resalta que los resultados «podrían tener un fuerte impacto en el ámbito de la farmacogenómica, que es un campo de la medicina creciente, en el que se estudian los efectos de los medicamentos según la genética de los individuos y con aplicaciones en el campo de la medicina personalizada».

«El hecho de que observemos diferencias entre poblaciones sugiere que sería interesante incluir la ancestría genética del individuo a la hora de realizar tratamientos más personalizados», indicó Lao.

Como hipótesis de trabajo futuro, el estudio apunta a que podrían desarrollarse pruebas genéticas sencillas que, combinadas con la inteligencia artificial, permitieran identificar a los pacientes vulnerables a efectos secundarios graves de algunos medicamentos.

En última instancia, también podría plantearse incluir un perfil farmacogenético y de ancestros de cada paciente, como parte del historial clínico.

El Instituto de Biología Evolutiva (IBE) es un centro mixto que pertenece al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y a la Universitat Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona.

09 octubre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

El estudio supone un avance importante en la comprensión de los mecanismos que regulan el sistema de conducción cardíaco.

Según explica uno de los científicos, investigador del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII, Pablo Gómez del Arco, «la proteína Dhx36 modula las redes de genes que controlan la diferenciación de los cardiomiocitos mediante la resolución de estructuras G-cuádruplex en los promotores de genes clave del sistema de conducción cardíaco».

Este proceso es fundamental para la formación de las células especializadas que forman el sistema que transmite y controla los impulsos eléctricos del corazón.

«Los ratones que carecen de Dhx36 en sus cardiomiocitos, tanto en la etapa embrionaria como en la adulta, desarrollan graves problemas cardíacos, como miocardiopatía dilatada y bloqueo de la transmisión del impulso eléctrico entre cavidades cardíacas, en concreto entre las aurículas y los ventrículos del corazón”, señala Pura Muñoz-Cánoves, de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) y Altos Labs.

El artículo también ofrece información valiosa sobre los genes y las vías de señalización involucradas en la diferenciación celular del corazón y en el desarrollo del sistema de fibras especializadas que conforman el sistema de Purkinje, crucial para la sincronización de la contracción ventricular.

Dhx36 es una helicasa que resuelve estructuras denominadas G-cuádruplex en el ARN y el ADN. Los investigadores eliminaron esta proteína en cardiomiocitos de ratones durante el desarrollo embrionario, lo que provocó la acumulación de G-cuádruplex sin resolver en genes clave, bloqueando su transcripción y afectando al desarrollo normal del tejido cardíaco especializado en la generación y transmisión del impulso cardíaco.

Además, la eliminación de Dhx36 en cardiomiocitos adultos causó un tipo de miocardiopatía caracterizada por la dilatación de cavidades cardíacas y formación de trombos en la aurícula izquierda, lo que sugiere que esta proteína es fundamental para mantener la salud cardíaca postnatal.

«Estos resultados sugieren que defectos en Dhx36 podrían estar relacionados con algunas enfermedades cardíacas con repercusiones clínicas relevantes por afectación de la actividad eléctrica del corazón y el desarrollo de algunas formas de miocardiopatía dilatada», comenta Redondo.

Los autores concluyen que este hallazgo «representa un avance importante en nuestra comprensión de cómo la regulación transcripcional influye en la función cardíaca, especialmente en el desarrollo del sistema especializado de conducción cardíaco».

Estos descubrimientos en ratones podrían abrir nuevas vías de investigación para el desarrollo de terapias contra determinados cuadros clínicos que afectan al sistema de conducción cardíaco dentro del abanico patológico de la insuficiencia cardíaca

La investigación ha sido financiada por el Ministerio de Ciencia e Innovación a través de la Agencia Estatal de Investigación, por el CSIC, por la Fundación Pro CNIC y la Fundación La Marató, y por el CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) del ISCIII.

08 octubre 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

El dispositivo, lo suficientemente pequeño como para caber en la palma de la mano, utiliza un haz de luz emitido por un chip fotónico de silicio para manipular partículas a milímetros de la superficie del chip. La luz puede penetrar los cubreobjetos de vidrio que protegen las muestras utilizadas en experimentos biológicos, lo que permite que las células permanezcan en un entorno estéril.

Las pinzas ópticas tradicionales, que atrapan y manipulan partículas utilizando luz, suelen requerir configuraciones de microscopio voluminosas, pero las pinzas ópticas basadas en chips podrían ofrecer una solución más compacta, de fabricación en masa, ampliamente accesible y de alto rendimiento para la manipulación óptica en experimentos biológicos.

Sin embargo, otras pinzas ópticas integradas similares solo pueden capturar y manipular células que están muy cerca o directamente sobre la superficie del chip. Esto contamina el chip y puede estresar las células, lo que limita la compatibilidad con los experimentos biológicos estándar.

Utilizando un sistema llamado matriz óptica en fase integrada, los investigadores del MIT han desarrollado una nueva modalidad de pinzas ópticas integradas que permite atrapar y pinzar células a más de cien veces más distancia de la superficie del chip.

«Este trabajo abre nuevas posibilidades para las pinzas ópticas basadas en chips al permitir atrapar y pinzar células a distancias mucho mayores que las demostradas anteriormente. Es emocionante pensar en las diferentes aplicaciones que podría permitir esta tecnología», dice en un comunicado Jelena Notaros, profesora de Desarrollo Profesional Robert J. Shillman en Ingeniería Eléctrica y Ciencias de la Computación (EECS), y miembro del Laboratorio de Investigación de Electrónica.

La investigación aparece en Nature Communications.

03 octubre 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

En esta investigación participa el CSIC, concretamente el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) de Sevilla, junto a científicos de la Universidad Humanitas de Milán (Italia) y el Centro Hospitalario Universitario de Lieja (Bélgica).

El estudio muestra cómo nuevas técnicas permiten diferenciar duplicaciones genéticas causantes de enfermedades relacionadas con el trastorno del crecimiento de aquellas sin efectos dañinos.

El mapeo genómico en 3D se posiciona como una herramienta clave para reducir la incertidumbre en familias y mejorar el diagnóstico temprano

Este análisis se ha centrado en mejorar el diagnóstico del denominado ‘acrogigantismo’ ligado al cromosoma X (X-LAG), una forma grave de gigantismo que aparece en la infancia.

Con el uso de técnicas avanzadas para estudiar cómo se organiza el ADN en las células, los científicos han mejorado la precisión del diagnóstico de este trastorno.

Los investigadores descubrieron en 2022 que el ‘acrogigantismo’ ligado al cromosoma X se debe a duplicaciones que cambian la estructura tridimensional de ese cromosoma.

Una condición llamada ‘TADopatía’ provoca que los niños afectados produzcan demasiada hormona de crecimiento, lo que lleva al gigantismo.

Del laboratorio a la clínica

«Vimos la oportunidad de convertir nuestros métodos de investigación de laboratorio en una herramienta clínica para explicar estos hallazgos. Queríamos proporcionar a nuestros compañeros genetistas y a los padres información útil desde el punto de vista médico», ha explicado Adrian Daly, autor principal y endocrinólogo del Centro Hospitalario Universitario de Lieja.

Los investigadores utilizaron una técnica que muestra cómo se organiza el ADN en el núcleo de la célula.

«Este estudio muestra cómo las técnicas 3D pueden utilizarse para ayudar a la toma de decisiones diagnósticas en afecciones asociadas a la alteración de la TAD, lo que permite tomar decisiones clínicas informadas y ofrecer asesoramiento genético», ha afirmado Giampaolo Trivellin, investigador de la Universidad Humanitas.

La investigación demuestra que el mapeo del ADN en 3D podría usarse en el futuro para diagnosticar otros trastornos genéticos.

También destaca que estas técnicas pueden hacer que las pruebas prenatales sean más precisas, lo que ayudaría a reducir la preocupación de las familias y a acelerar el diagnóstico de problemas genéticos.

03 octubre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Los daños biológicos que inducen el envejecimiento son la causa de la mayoría de enfermedades y lograr frenar ese envejecimiento, y por tanto aumentar la longevidad, es clave para retrasar la aparición de enfermedades graves o mortales como el cáncer, la fibrosis pulmonar u otras enfermedades neurodegenerativas, incluso para llegar a curarlas.

Es una de las principales ideas abordadas este martes en Madrid en la Cumbre Internacional por la Longevidad, un evento que tiene por objetivo impulsar la investigación científica para la extensión de la vida saludable y el retraso del envejecimiento. También persigue que Madrid se convierta en una región referente en esta materia.

La directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), María Blasco, ha explicado que el origen de la mayor parte de las enfermedades mortales, a excepción de las transmisibles o infecciosas, es el proceso de envejecimiento de las células. Por eso es esencial para la ciencia identificar los marcadores que indiquen la velocidad de envejecimiento de las personas con el objetivo de poder frenar la progresión de las enfermedades o curarlas.

La velocidad del envejecimiento podría ser una alerta para la aparición temprana de enfermedades.

«Sabemos ahora que el cáncer es una enfermedad asociada al envejecimiento, de manera que sabemos que si retrasamos el envejecimiento, retrasamos el cáncer», ha sostenido Blasco.

El acortamiento de los telómeros (estructuras que protegen el ADN) es una de las causas moleculares primarias del envejecimiento: cada vez que las células trabajan para reparar el daño que sufren (y se regeneran), estos telómeros se reducen y el acortamiento es «persistente y no reparable». Y es así en todos los animales.

La fibrosis pulmonar y la fibrosis renal, por ejemplo, están relacionadas con ese acortamiento de los telómeros. Blasco y su equipo trabajan para llevar una terapia de telomerasa a humanos en los próximos dos años para el tratamiento de enfermedades, si bien aún ve lejano en el tiempo recurrir a ello como forma preventiva del envejecimiento.

«Ahora no se entiende el envejecimiento como enfermedad», ha precisado la investigadora, motivo por el que no se pueden hacer experimentos para retrasarlo.

El también investigador Enrique Samper, que trabaja en la compañía LifeLength, ha señalado que la causa del envejecimiento es la acumulación de daños en distintos componentes celulares: el ADN, el ARN y las proteínas.

Ha defendido que el alargamiento de la vida impactaría en la incidencia de enfermedades grave y mortales: «Si podemos retrasar el envejecimiento podemos retrasar el cáncer y las enfermedades neurodegenerativas», ha dicho.

Junto al acortamiento de los telómeros, ha indicado Samper, son once los mecanismos conocidos que causan el envejecimiento, biomarcadores que se relacionan entre sí. Pero también el estilo de vida influye en ese acortamiento de telómeros: el ejercicio intenso los protege, mientras que fumar o un estrés psicológico mantenido en el tiempo tienen un impacto negativo.

«La conservación y el mantenimiento de esos telómeros es un tema crítico» para alargar la vida sin enfermedad, ha defendido.

La I Cumbre Internacional por la Longevidad reúne en Madrid a 25 ponentes de distintas disciplinas, principalmente médicos y biólogos, para abordar cómo se puede extender la vida sin enfermedad.

El acto se celebra el 1 de octubre coincidiendo con el Día Internacional de las Personas de Edad y el Día Internacional por la Longevidad.

Durante la jornada, se homenajeará a la española María Branyas, que fue durante un tiempo la persona más longeva del mundo y que falleció el pasado agosto en Olot (Girona) a los 117 años.

01 octubre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

El hallazgo, liderado por las investigadoras del Centro Nacional de Microbiología del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) Amanda Fernández, Ana Virseda y María Jiménez, en colaboración con los Hospitales Universitarios del Tajo e Infanta Cristina, ambos en la Comunidad de Madrid, se ha publicado en la revista científica Critical Care.

Las investigadoras han analizado datos de 49 pacientes que estuvieron ingresados por covid en los citados hospitales entre agosto de 2020 y abril de 2021, y que pasaron las estancias más largas en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) y/o requirieron ventilación mecánica invasiva.

Los enfermos tenían una edad media de 60 años, el 71,4 % eran varones, su estancia media en la UCI fue de 12 días, el 73,5 % precisó ventilación mecánica invasiva y el 38,8 % posición decúbito prono (boca abajo).

Los científicos han estudiado la longitud relativa de los telómeros en sangre de los 49 pacientes, mediante ensayos de PCR cuantitativa en tiempo real, en el momento de la hospitalización y un año después del alta.

Analizaron también la longitud relativa de los telómeros y la duración de la estancia en la UCI, el uso de ventilación mecánica invasiva, la necesidad de posición de decúbito prono y el desarrollo de fibrosis pulmonar.

Los resultados han indicado que los pacientes con una estancia en UCI más larga y/o los que precisaron ventilación mecánica invasiva, al igual que pronación, mostraron un mayor acortamiento de la longitud de los telómeros durante el seguimiento.

Este acortamiento «aumenta las posibilidades de desarrollar senescencia celular inducida por virus», un proceso por el que las células interrumpen de forma irreversible su ciclo celular sin llegar a morir, indica el estudio.

La senescencia celular puede implicar también daño en los tejidos, inflamación y problemas respiratorios.

En el grupo de pacientes que requirió ventilación mecánica invasiva, observaron un mayor acortamiento telomérico en los enfermos que desarrollaron fibrosis pulmonar un año después de recuperarse del covid.

Pese a los avances en el conocimiento, los investigadores recuerdan que aún se desconoce si la senescencia inducida por el covid es reversible, y qué problemas puede causar; y recomiendan un seguimiento más cercano de estos pacientes.

30 septiembre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

El equipo científico ha demostrado que la combinación del único tratamiento aprobado actualmente por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) (lonafarnib) con un inhibidor específico del denominado ‘complejo inflamatorio NLRP3′ podría ser clave para mejorar el pronóstico de los pacientes y aumentar su esperanza de vida.

El síndrome de progeria afecta a niños que parecen saludables al nacer pero que, a partir del primer año de vida, comienzan a experimentar un envejecimiento prematuro con síntomas como crecimiento lento, pérdida de cabello y tejido adiposo, así como problemas cardiovasculares y cerebrovasculares.

La esperanza de vida de estos pacientes suele ser de sólo 15 años, ha informado este jueves la universidad sevillana, que ha recordado que, en un anterior estudio, el equipo de investigación ya demostró que ese complejo ‘NLRP3-inflamasoma’ estaba muy relacionado con la fisiopatología de esta enfermedad y su inhibición ralentizaba el avance de la enfermedad y retrasaba la muerte.

Aunque el tratamiento ‘lonafarnib’ ha mostrado ser eficaz para reducir la acumulación de proteínas defectuosas en las células de los pacientes, no puede abordar el componente inflamatorio de la enfermedad.

Este nuevo estudio ha confirmado que la inhibición de ‘NLRP3′, en combinación con el ‘lonafarnib’, disminuye la progresión de la enfermedad y potencia los efectos del tratamiento estándar, lo que mejora la calidad de vida y alarga significativamente la supervivencia en modelos experimentales.

El próximo paso es seguir avanzando hacia la realización de ensayos clínicos que permitan confirmar estos resultados en humanos, y abrir la puerta a un tratamiento más efectivo que podría cambiar la vida de muchos pacientes.

27 septiembre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Los investigadores esperan que el cristal pueda proporcionar un modelo para rescatar a la humanidad de la extinción dentro de miles, millones o incluso miles de millones de años, si la ciencia lo permite.

También podría utilizarse para crear un registro duradero de los genomas de especies de plantas y animales en peligro de extinción.

A diferencia de otros formatos de almacenamiento de datos que se degradan con el tiempo, los cristales de memoria 5D —desarrollados por el Centro de Investigación de Optoelectrónica— pueden almacenar hasta 360 terabytes de información, publicó el centro universitario en su portal web.

El cristal es equivalente al cuarzo fundido, uno de los materiales más resistentes química y térmicamente de la Tierra, que puede soportar los extremos de congelación, fuego y temperaturas de hasta 1000 °C.

Además de sostener una fuerza de impacto directa de hasta 10 toneladas por centímetro cuadrado y no verse afectado por la exposición prolongada a la radiación cósmica.

El equipo de Southampton, dirigido por el profesor Peter Kazansky, utiliza láseres ultrarrápidos para inscribir con precisión los datos en huecos nanoestructurados, orientados dentro de sílice, con tamaños de características tan pequeños como 20 nanómetros.

A diferencia de marcar solo en la superficie de una hoja de papel 2D o una cinta magnética, este método de codificación utiliza dos dimensiones ópticas y tres coordenadas espaciales para escribir en todo el material, de ahí el «5D» en su nombre.

«El cristal de memoria 5D abre posibilidades para que otros investigadores construyan un repositorio eterno de información genómica a partir del cual se puedan restaurar organismos complejos como plantas y animales si la ciencia lo permite en el futuro», destacó Kazansky.

El cristal está almacenado en el archivo Memory of Mankind, una cápsula del tiempo especial dentro de una cueva de sal en Hallstatt, Austria.

20 septiembre 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

Este estudio, publicado en la revista Nature Genetics, ha validado estos cinco factores en más de 1 400 pacientes y diversos tipos de cáncer.

Según ha informado este jueves el IRB Barcelona en un comunicado, el hallazgo ofrece un marco para mejorar la medicina personalizada del cáncer y sugiere que pacientes con algunos tipos de tumores, que generalmente no reciben inmunoterapia actualmente, también podrían ser beneficiarios de la misma.

El equipo de investigadores está dirigido por la doctora Núria López-Bigas y el doctor Abel González-Pérez, del grupo de Genómica Biomédica del IRB Barcelona, que han trabajado en colaboración con científicos de varios centros internacionales.

Los cinco factores identificados son la carga mutacional del tumor, la infiltración efectiva de células T, la actividad del factor de crecimiento transformante beta (TGF-B) en el microambiente tumoral, el tratamiento previo recibido por el paciente y el potencial proliferativo del tumor.

Estos factores se asocian con la respuesta a los inhibidores de puntos de control inmunológico (CPIs) en diferentes tipos de cáncer y han sido validados en seis cohortes independientes, con un total de 1 491 pacientes.

González-Pérez ha indicado que «hasta ahora, muchos estudios se han centrado en identificar biomarcadores individuales, pero nuestros resultados sugieren que muchos de estos biomarcadores podrían ser diferentes versiones de los mismos factores subyacentes».

Además, los investigadores han demostrado que un modelo multivariante que combina los cinco factores permite clasificar a los pacientes con mayor precisión que solo la carga mutacional del tumor, que se usa en la actualidad en la práctica clínica, y predecir quién responderá mejor a la inmunoterapia.

«Este avance podría en el futuro tener importantes implicaciones clínicas, ya que podría evitar que pacientes con baja probabilidad de respuesta sufran los efectos secundarios de los inhibidores de control inmunológico (CPIs), que pueden derivar en enfermedades autoinmunes, y, además, ayudar a reducir el coste de los tratamientos», se afirma en el comunicado.

Uno de los aspectos más destacados de este estudio es la validación de estos cinco factores en seis cohortes independientes de pacientes con cánceres como el de pulmón, colon y melanoma.

Los investigadores esperan en un futuro poder contar con mayor volumen de datos de pacientes para generar modelos más precisos.

La doctora López-Bigas ha considerado que «este estudio representa un paso importante para entender cómo distintas características del tumor y del paciente contribuyen a la respuesta a los CPIs. En el futuro esperamos que estos cinco factores se integren en la práctica clínica para guiar las decisiones terapéuticas».

El estudio ha contado con la colaboración del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), la Hartwig Medical Foundation en Amsterdam; el Centro de Investigación Biomédica en Red en Cáncer (CIBERONC) del Instituto de Salud Carlos III; Center for Molecular Medicine en la University Medical Center de Utrecht; Princess Margaret Cancer Center de la Universidad de Toronto y la Universidad Pompeu Fabra, de Barcelona.

También ha recibido financiación del programa Excelencia AECC: Metástasis, de la Asociación Española Contra el Cáncer, el European Research Council, el programa Horizon de la Comisión Europea, el Ministerio de Ciencia y Tecnología y la Generalitat de Catalunya.

12 septiembre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

El estudio encabezado por el Instituto Murdoch de Investigación Infantil (MCRI) de Melbourne (Australia) y que publica Nature Biotechnology ha superado un importante obstáculo para producir células madre sanguíneas humanas, que pueden crear glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas, muy parecidas a las del embrión humano.

El avance conseguido por el equipo, encabezado por Elizabeth Ng, del MCRI, allana el camino para que estas células cultivadas en laboratorio puedan utilizarse en trasplantes de células madre sanguíneas y de médula ósea.

«La capacidad de tomar cualquier célula de un paciente, reprogramarla como célula madre y convertirla en células sanguíneas específicamente compatibles para el trasplante tendrá una enorme repercusión en la vida de estos pacientes vulnerables», dijo la investigadora en un comunicado del MCRI.

Hasta ahora, no era posible desarrollar en el laboratorio células madre sanguíneas humanas que pudieran trasplantarse a un modelo animal de médula ósea incapaz de producir células sanguíneas sanas.

«Hemos desarrollado un flujo de trabajo que ha creado células madre sanguíneas trasplantables que se asemejan mucho a las del embrión humano», que además pueden crearse a escala y con la pureza necesaria para su uso clínico, agregó.

El equipo inyectó estas células madre sanguíneas humanas manipuladas en laboratorio a ratones inmunodeficientes y vieron cómo se convertían en médula ósea funcional a niveles similares a los observados en los trasplantes de células de sangre de cordón umbilical.

La investigación también descubrió que las células madre cultivadas en laboratorio podían congelarse antes de ser trasplantadas con éxito a los ratones, lo que imitaba el proceso de conservación de las células madre de la sangre del donante antes de ser trasplantadas a los pacientes.

Estos hallazgos podrían dar lugar a nuevas opciones terapéuticas para diversos trastornos sanguíneos, según el también firmante del trabajo Ed Stanley, del MCRI.

«Los glóbulos rojos son vitales para el transporte de oxígeno y los blancos son nuestra defensa inmunitaria, mientras que las plaquetas provocan la coagulación para detener las hemorragias; entender cómo se desarrollan y funcionan estas células es como descifrar un complejo rompecabezas», explicó.

Al perfeccionar los métodos con células madre que imitan el desarrollo de las células madre sanguíneas que se encuentran en nuestro cuerpo «podemos comprender y desarrollar tratamientos personalizados para una serie de enfermedades de la sangre, incluidas las leucemias y la insuficiencia de la médula ósea».

Aunque el trasplante de células madre sanguíneas suele ser un elemento clave en el tratamiento de las hemopatías infantiles, no todos los niños encuentran un donante idóneo, recordó el también autor del estudio Andrew Elefanty.

Sin embargo, el desarrollo de células madre sanguíneas personalizadas y específicas para cada paciente evitará estas complicaciones, «abordará la escasez de donantes y, junto con la edición del genoma, ayudará a corregir las causas subyacentes de las enfermedades de la sangre», señaló.

La siguiente fase de la investigación, que probablemente se lleve a cabo en unos cinco años con financiación pública, consistirá en realizar un ensayo clínico de fase uno para comprobar la seguridad del uso en humanos de estas células sanguíneas cultivadas en laboratorio.

03 septiembre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

El médico alicantino era fundador y director del Instituto Bernabeu, grupo de nueve centros especializados, ocho en España (Alicante, Madrid, Palma de Mallorca, Cartagena, Albacete, Elche y Benidorm) y una en Italia (Venecia), y ginecólogo en su clínica de Alicante.

Bernabeu, licenciado en Medicina y Cirugía por la Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia en 1980, se especializó en Obstetricia y Ginecología desde 1984, formación que prolongó con estancias en diferentes centros nacionales, europeos e internacionales, sobre todo en Estados Unidos.

Además, era doctor en Medicina por la Universidad Miguel Hernández de Elche, Médico Maternólogo del Estado y director de varias cátedras, entre ellas la de Medicina Reproductiva de la Facultad de Medicina de la Universidad Miguel Hernández de Elche.

Durante su trayectoria profesional, Rafael Bernabeu recibió innumerables distinciones internacionales y nacionales, como el Reconocimiento a la Trayectoria Profesional en la modalidad de ‘Otros Ámbitos Asistenciales’ otorgado por el Consejo General de Colegios Oficiales de España de mano de la ministra de Sanidad, Ana Mato, en 2014.

Fue autor de más de 400 trabajos de investigación presentados a congresos y recibió el premio de Investigación de la Sociedad Española de Fertilidad en 2000 y en 2010.

El pasado noviembre recibió, además, la Medalla de Oro y Brillantes de la Cámara de Alicante en reconocimiento a su trayectoria empresarial.

Durante su etapa profesional, miles de alicantinos encontraron ayuda y solución a sus problemas de fertilidad en el Instituto Bernabeu, que se convirtió en un sinónimo de esperanza para las familias.

25 agosto 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

El modelo computacional predictivo desarrollado es una herramienta de uso público llamada RTDetective y permite acelerar el diseño, desarrollo y eficacia de ensayos clínicos para una amplia variedad de trastornos causados por mutaciones en el ADN que provocan la síntesis de proteínas truncadas o incompletas.

Los hallazgos, publicados este jueves en Nature Genetics, marcan un paso importante en la personalización del tratamiento al emparejar a los pacientes con el fármaco más prometedor.

Las proteínas incompletas se originan cuando su síntesis se detiene repentinamente a causa de «mutaciones sin sentido» que actúan como una señal de stop o bloqueo.

En muchos casos, estas proteínas incompletas no pueden llevar a cabo su función y esto da lugar a diferentes trastornos.

Proteínas incompletas o inacabadas

De hecho, una de cada cinco enfermedades causadas por mutaciones en un único gen se relaciona con estas proteínas incompletas o inacabadas, incluyendo algunos tipos de fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne.

Estas señales prematuras de stop también se dan en genes supresores de tumores, lo que provoca la inactivación de los mismos, favoreciendo el desarrollo del cáncer.

El estudio demuestra que, hasta la fecha, los ensayos clínicos de fármacos que funcionan leyendo a través de estas señales de stop probablemente han utilizado combinaciones de fármaco-paciente ineficaces.

Los investigadores desarrollaron un sistema experimental basado en líneas celulares humanas que les permitió medir la eficacia de ocho fármacos diferentes en 5 800 señales de stop prematuras causantes de enfermedades.

Así, descubrieron que un fármaco que funciona bien para superar una señal de stop prematura puede no ser efectivo para otra, incluso dentro del mismo gen, debido a la secuencia de ADN alrededor de la señal de stop.

Usaron el algoritmo para predecir la efectividad de fármacos

Los investigadores usaron el algoritmo para predecir la efectividad de diferentes fármacos para cada una de los 32,7 millones de posibles señales de stop que pueden generarse en el genoma humano.

Se predijo que al menos uno de los seis fármacos probados lograría un incremento del 1 % de lectura en el 87,3 % de todas las posibles señales de stop, y un incremento del 2 % en casi el 40 % de los casos.

Los resultados son prometedores porque porcentajes más altos de lectura generalmente se correlacionan con mejores resultados terapéuticos.

Los investigadores planean confirmar la funcionalidad de las proteínas producidas mediante fármacos, un paso clave para validar su aplicabilidad clínica.

El equipo también planea explorar otras estrategias que puedan usarse en combinación con estas terapias para aumentar la efectividad de los tratamientos, particularmente en el cáncer.

«Nuestro estudio no solo abre nuevas vías para el tratamiento de enfermedades genéticas hereditarias, sino también, y de manera importante, para el tratamiento de tumores», concluye Fran Supek, jefe del laboratorio de Ciencia de Datos del Genoma en el IRB Barcelona y profesor en el Centro de Investigación e Innovación Biotecnológica de la Universidad de Copenhague, quien ha coliderado el trabajo.

22 agosto 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

En su investigación, publicada en Journal of Extracellular Vesicles, el equipo descubrió que estas moléculas sufren cambios cuando hay cáncer, lo que sugiere su potencial como biomarcadores para detectar el cáncer de próstata o como objetivos para la terapia.

El equipo de investigación denominó a estas moléculas de ARN «EV-UGR» (abreviatura de regiones genómicas no anotadas asociadas a vesículas extracelulares) tras descubrirlas en la sangre y la orina de pacientes con cáncer de próstata. Las UGR suelen denominarse la «materia oscura» del genoma humano. Se cree que son cruciales para controlar cómo se activan y desactivan los genes y cómo se traducen las instrucciones genéticas en proteínas.

Las vesículas extracelulares y los exosomas son nanopartículas diminutas, aproximadamente 1 000 veces más pequeñas que el grosor de un cabello humano, secretadas por todas las células en fluidos biológicos como la sangre y la orina. Se sabe que estas nanopartículas transportan material genético, que está protegido del entorno externo.

«Hasta ahora, la ‘materia oscura’ del ARN asociada con las vesículas extracelulares y los exosomas ha sido ignorada en gran medida. Mi equipo quería explorar si los EV-UGR podrían ser valiosos para el seguimiento de la enfermedad. Hicimos un seguimiento de pacientes con cáncer de próstata antes y después de la cirugía de cáncer de próstata y nos sorprendió descubrir que la expresión del ARN EV-UGR cambiaba después de la cirugía. Este es, hasta donde sabemos, el primer estudio que detalla estas moléculas de ARN de ‘materia oscura’, EV-UGR, con un detalle sin precedentes en el contexto del cáncer de próstata», dice el profesor adjunto de patología, medicina molecular y celular, y miembro del Icahn Genomics Institute, el doctor Navneet Dogra, autor principal del estudio.

«Nuestros hallazgos indican que los EV-UGR sanguíneos experimentan cambios en presencia de cáncer, lo que sugiere un enfoque menos invasivo para diagnosticar el cáncer de próstata a través de biopsias líquidas simples, eliminando potencialmente la necesidad de procedimientos de biopsia más complejos, dolorosos y propensos a infecciones», añade.

«El cáncer de próstata es una enfermedad heterogénea que, a menudo, requiere únicamente un seguimiento activo en lugar de tratamiento. Nuestro estudio utiliza nuevas moléculas de ARN asociadas a vesículas extracelulares como herramienta de diagnóstico. Esta tecnología tiene un potencial significativo para un diagnóstico menos invasivo y una biopsia líquida en el futuro cercano», afirma el doctor Ash Tewari, coautor y profesor y director del Departamento de Urología Milton y Carroll Petrie en Icahn Mount Sinai.

Como parte de la investigación, los científicos utilizaron la secuenciación de ARN pequeño de última generación para analizar rápidamente tejidos y fluidos humanos. Además, desarrollaron una prueba de biopsia líquida rentable y crearon herramientas para aislar EV diminutas de la sangre y la orina. Por último, idearon un proceso informático para identificar los nuevos tipos de ARN.

El descubrimiento de los EV-UGR es prometedor para el diagnóstico no invasivo no solo del cáncer de próstata, sino también de otras enfermedades. A continuación, los investigadores planean validar sus hallazgos mediante rigurosos ensayos clínicos aleatorios, que implicarán probar el nuevo enfoque a una escala más amplia para confirmar su eficacia.

«Este es un logro significativo y oportuno. El impacto potencial de esta investigación es enorme y promete un futuro en el que el diagnóstico de enfermedades como el cáncer de próstata se pueda realizar de forma rápida y menos invasiva. Este avance podría revolucionar la atención al reducir el tiempo y las molestias asociadas con los procedimientos de diagnóstico actuales, lo que podría conducir a una detección más temprana y a estrategias de tratamiento más efectivas, mejorando en última instancia los resultados y la calidad de vida de los pacientes», afirma Carlos Cordon-Cardo, coautor, profesor de patología Irene Heinz Given y John LaPorte Given.

19 agosto 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

El bebé, que nació con anomalías genéticas «asociadas a la transmisión vertical (de madre a hijo) de Oropouche», murió la semana pasada en el estado amazónico de Acre tras 47 días de vida, según un comunicado del Ministerio de Salud.

De acuerdo con la nota, su madre, de 33 años, presentó erupciones cutáneas y fiebre en el segundo mes de su embarazo, y los exámenes de laboratorio a los que fue sometida después del parto confirmaron que había contraído el virus de oropouche.

Los exámenes de laboratorio que se realizaron en muestras de tejido del bebé, que nació con microcefalia, malformación de las articulaciones y otras anomalías genéticas, identificaron material genético del virus.

Según el Ministerio de Salud, los estudios descartaron otras hipótesis de diagnóstico para las anomalías.

Pese a que este sería el primer caso de anomalía congénita asociado a la transmisión vertical del virus, la nota aclara que aún son necesarias investigaciones más profundas para confirmar la correlación directa del contagio de Oropouche con las anomalías.

Diferentes estudios científicos demostraron que el virus del zika provocó casos de anomalías congénitas en bebés de mujeres que se contagiaron de este virus cuando estaban embarazadas.

La llamada fiebre Oropouche es una infección causada por el virus Orthobunyavirus oropoucheense (OROV), que es transmitido por insectos como el jején (Culicoides paraensis) o el mosquito Culex quinquefasciatus, principalmente en regiones endémicas.

El número de contagios de la enfermedad en Brasil saltó desde 900 en los doce meses de 2023 hasta 7 286 en lo que va de este año, de los cuales el 80 % en áreas endémicas.

Los síntomas de la enfermedad son similares a los del dengue, con fiebre, dolores de cabeza, musculares y articulares, y ocasionalmente con cuadros de vómitos y diarreas.

Tras el registro de dos muertes en Brasil, las primeras en el mundo, y la confirmación de casos de la enfermedad en otros países como Bolivia (356), Colombia (74), Cuba (74) y Perú (290), la Organización Panamericana de la Salud emitió esta semana una alerta epidemiológica.

08 agosto 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

El descubrimiento, que se ha publicado en la revista científica Science Advances, involucra células madre pluripotentes inducidas (iPSC), que pueden convertirse en cualquier otro tipo de células del resto del cuerpo.

Estas sirven a los científicos para estudiar enfermedades en el laboratorio y desarrollar tratamientos personalizados, así como reemplazar tejidos dañados.

En humanos, la creación de este tipo de células implica reprogramar las células adultas especializadas -como las de la piel o del hígado- mediante la introducción de genes específicos para devolverlas a un estado similar al embrionario, algo muy difícil de conseguir.

Sin embargo, el equipo del CRG ha descubierto que, al añadir una proteína de defensa viral llamada interferón gamma (IFNγ) a un cultivo de células precursoras neuronales de un ratón, se reduce el tiempo que se tarda en reprogramar las iPSC en un día.

Los investigadores lo califican como algo «sorprendente», pues dicha proteína acostumbra a ayudar al cuerpo a luchar contra infecciones, por ejemplo, activando las células inmunitarias y promoviendo la inflamación como respuesta a un virus.

Por primera vez, se ha demostrado que la IFNγ funciona en otro contexto diferente a la programación celular.

«Una posible explicación es que, al abrir el ADN como una almeja, se exponen ciertos genes, facilitando su reprogramación y acelerando la transformación de la célula en una célula madre», señala la primera autora del estudio e investigadora del centro, la doctora Mercedes Barrero.

Muchos trastornos genéticos están relacionados con el cromosoma X, y el estudio de las iPSC femeninas ayuda a comprender estas afectaciones.

Según el CRG, las células madre femeninas también se pueden usar en pruebas de fármacos para asegurar que las moléculas terapéuticas sean seguras para personas de distintos géneros.

Además, pueden aplicarse a la creación de modelos más precisos para enfermedades que afectan significativamente a las mujeres, e incluso crear tejidos y órganos para trasplantes que aborden necesidades específicas de las pacientes femeninas.

De todos modos, producir líneas de células madre femeninas es un reto aún más complejo, ya que las células adultas de las mujeres suelen tener un cromosoma X inactivo para evitar los efectos de una dosis doble de productos genéticos.

La reprogramación celular es exitosa en el momento en que se activan ambos cromosomas, pues significa que la célula ya ha borrado su anterior identidad y tiene la capacidad de adquirir cualquier otra.

En este sentido, el equipo de investigadores del centro descubrió que el interferón gamma también resulta muy eficaz a la hora de reactivar dicho cromosoma X.

Si bien no mejoró la calidad de las iPSC de manera significativa, la suma de la proteína sí demostró hacer la reactivación del cromosoma X hasta dos veces más eficiente respecto al inicio del proceso en células de ratón, apunta otro de los autores principales del estudio, el doctor Bernhard Payer.

Los investigadores sospechan que, en el caso de los humanos, esto puede cambiar: «Es probable que la proteína de defensa viral sea diferente en las células madre humanas», sostiene Payer.

Sin estas, las terapias experimentales de medicina personalizada «podrían fracasar», advierte el doctor, que considera el IFNγ una «pieza clave» por este motivo.

«Son vitales para que la promesa de la medicina personalizada beneficie a todos, no solo a unas cuantas personas», concluye Payer.

07 agosto 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

«La piña, alimento ‘mágico’ para quedar embarazada», promociona la cuenta de Facebook de un naturópata, mientras que otros en TikTok hacen publicidad de una «cura de polen» a 132 euros (144 dólares) para «aumentar la fertilidad».

Con una de cada seis personas afectadas por la infertilidad en el mundo, según la Organización Mundial de la Salud, el fenómeno es tan atractivo que se adapta a un público muy amplio. La propuesta va desde el «yoga de fertilidad» para las citadinas estresadas, hasta el método «NaPro» para los creyentes, presentado como una alternativa natural a la Procreación Médicamente Asistida (PMA) basada en la observación del ciclo femenino.

¿Cómo explicar tal entusiasmo por métodos costosos y que no han probado su eficacia?

La infertilidad, definida por la ausencia de embarazo después de un año de relaciones regulares y sin protección, «toca lo íntimo, lo más sagrado», observa el profesor Samir Hamamah, presidente de la federación francesa de estudio de la reproducción.

Ante el fracaso, señala, «somos receptivos a todo y su contrario». En consulta este ginecólogo nota que las parejas vienen «con la misma lista de preguntas, porque no escuchan las respuestas y pasan su tiempo en las redes sociales en lugar de seguir los consejos de los médicos».

No existen recetas milagrosas

Hamamah, como otros especialistas entrevistados por la AFP, asegura que «no hay ninguna receta milagrosa, ningún alimento mágico» que permita una fecundación exitosa, aunque se recomienda una dieta equilibrada.

Sin embargo el obstetra Jean-Luc Pouly destaca que «un estudio de la FDA (la agencia sanitaria estadounidense) muestra que el mercado de los complementos alimenticios específicos para la fertilidad alcanza los 4 000 millones de dólares en Estados Unidos, aunque no hay ninguna prueba de su eficacia».

Las cuentas de Instagram, TikTok o las aplicaciones dedicadas a la fertilidad se dirigen en su gran mayoría únicamente a las mujeres, aunque la infertilidad de una pareja proviene en un tercio de los casos de la mujer, en otro tercio del hombre y en el último tercio de ambos, recuerda Micheline Misrah Abadou, referente nacional para las infertilidades genéticas y para la insuficiencia ovárica primaria del Plan «Francia Medicina Genómica».

Este interés de las mujeres por estas soluciones «milagrosas», señala la especialista, también proviene de la «sub-medicalización» que sufren. Los problemas de salud femeninos no siempre son justamente considerados por la medicina. Esto las lleva a «hacerse cargo de su salud ellas mismas y ayuda a que se desarrolle un mercado paralelo», destaca.

«El riesgo es que las mujeres se auto-traten», sin contar que estas técnicas pueden «retrasar su tratamiento» en un área donde «el tiempo es un enemigo», subraya.

De hecho el riesgo de infertilidad se duplica entre los 30 y los 40 años y la PMA, durante mucho tiempo considerada como una «varita mágica», sigue teniendo una tasa de fracaso muy alta, del 40 %.

Según Misrahi Abadou para mejorar la tasa de éxito de las PMA, «es imprescindible buscar las causas de la infertilidad y los factores predictivos del fracaso de un tratamiento».

Samir Hamamah también insiste en la prevención. «Es necesario informar desde una edad temprana sobre los disruptores endocrinos, pero también sobre el estilo de vida que impacta la fertilidad: la obesidad, la falta de sueño y, por supuesto, el alcohol, el tabaco y las drogas».

04 agosto 2024|Fuente: AFP |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

«El uso de la tecnología debe darse a un nivel transversal, que permee todas las áreas del sistema de salud, pero centrado en las personas», explicó el jefe médico de la Clínica Universidad de Los Andes, Pablo Valdés, en una conferencia ofrecida en el Hotel Intercontinental de Santiago de Chile.

Para la gerenta de Innovación y Salud de la Cámara de Innovación Farmacéutica (CIF Chile), Francisca Rodríguez, las herramientas de salud digitales permiten «tomar mejores decisiones», en tanto «no solo se trata de acelerar procesos y hacerlo más eficientes, sino tener datos sobre las necesidades de salud de la población, el beneficio de ciertos medicamentos, entre tantas otras cosas».

Sin embargo, esta transformación no es fácil cuando «la cultura de ambiente de salud es muy adversa al cambio», según el director médico de la Clínica Santa María, Cristián Ugarte, quien asegura que «la digitalización y el uso de tecnología en salud son una obligación que va a afectar el abanico completo del sistema de salud».

Ambos participaron en el panel «Tecnología Diagnóstica y Terapéutica» del South America Healthcare Innovation Summit, evento organizado por Bamberg Health con el apoyo de compañías del sector como BD, CSL Vifor, Pfizer y Siemens Healthineers.

Detectar, informar, actuar rápido

La pandemia de covid-19 marcó un punto de inflexión en todo el mundo, no solo porque golpeó directamente la cotidianidad de millones de personas, sino porque puso a prueba la capacidad de los sistemas de salud en todas sus áreas.

En palabras del director general de Becton Dickinson Cono Sur, Marco Musitano, la crisis sanitaria global puso de manifiesto la principal fortaleza de la cadena sanitaria: los profesionales de la salud, que en todos los niveles, tanto en el campo clínico como en los laboratorios, buscaron incesantemente respuestas a un problema que costaba vidas con el paso de las horas, impelidos a desarrollar formas de testeo y vacunas en tiempo récord.

La tecnología médica para 2020 ya estaba situada como un elemento clave del presente, pero sobre todo una llave para la salud del futuro: mediante la individualización de genotipos, por ejemplo, se pueden hacer más eficientes las respuestas sanitarias en general, apostando a una detección temprana de patologías para darles un tratamiento adecuado con medicamentos y medidas específicas.

Hoy, en el primer cuarto del siglo XXI, tecnología médica quiere decir, entre muchas tantas cosas: inteligencia artificial, algoritmos predictivos, robótica y un sinnúmero de herramientas de optimización que dan velocidad y precisión a los diagnósticos.

Medicina personalizada, diagnóstico temprano

Tener la capacidad para detectar posibles enfermedades en base al perfil genético, adelantarse a los síntomas de un cáncer u otra patología, puede significar un cambio drástico en las posibilidades de éxito en un tratamiento.

Esa personalización en el diagnóstico y el enfoque de medicina preventiva es a nivel sistémico difícil de instalar porque «a los sistemas de salud les cuesta adaptarse, crear políticas que integren los avances en tecnología», dijo el fundador del software Pegasi que busca acelerar el diagnóstico y tratamiento del cáncer, Harry Loboa.

El enfoque de diagnóstico temprano, con medicina personalizada y de precisión, según el vicepresidente Ejecutivo en Pro Salud Chile, Jean-Jacques Duhart, configura un «desafío que no es solo tecnológico, sino de pasar de un paradigma de medicina curativa a una preventiva, que requiere de incentivos necesarios para el desarrollo de su potencial. Es un problema adaptativo».

«Durante toda nuestra historia nos hemos focalizado en generar un impacto positivo y directo en la atención de los pacientes a través de la implementación de soluciones innovadoras y tecnología médica de vanguardia», insistió Musitano.

«Lo que buscamos es constituir un real aporte para el sistema de salud. Por eso creemos que es fundamental trabajar en constante colaboración con otros actores y este tipo de encuentros, donde confluye todo el ecosistema de la salud, son determinantes no solo para conocer los avances en innovación, tecnología y nuevas tendencias, sino también para visualizar los desafíos de la industria», concluyó.

31 julio 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

El trabajo publicado en Nature descifra un «misterio de décadas», según sus responsables del Laboratorio de Ciencias Médicas de Londres y del Laboratorio de Biología Molecular de Cambridge, que han desvelado el mecanismo básico por el que uno de los sistemas de reparación del ADN más vitales reconoce los daños e inicia su restauración.

El ADN, el manual de instrucciones de todas las tareas que las células deben realizar, se daña constantemente a lo largo de la vida por factores ambientales como la luz ultravioleta del sol, el consumo de alcohol, el tabaco, la contaminación y la exposición a sustancias químicas, y aunque suele reparase, esto no siempre funciona.

Una de las formas en que el ADN se deteriora es cuando se ‘entrecruza’ (sus dos cadenas quedan pegadas una a la otra), lo que impide que pueda replicarse y expresar genes con normalidad, explica un comunicado del Laboratorio de Ciencias Médicas, que recuerda que la acumulación de daños puede provocar cáncer.

Para este estudio, los investigadores, liderados por David Rueda y Lori Passmore, se centraron en una vía de reparación del ADN conocida como la vía de la anemia de Fanconi, que se identificó hace más de veinte años.

Esta está activa durante toda la vida e identifica los daños y los repara continuamente (las personas con mutaciones que reducen la eficacia de esta vía son mucho más propensas a padecer cáncer).

Aunque las proteínas implicadas en esta vía se descubrieron hace tiempo, seguía siendo «un misterio» cómo identificaban el ADN entrecruzado e iniciaban el proceso de reparación.

El equipo de Lori Passmore en Cambridge había constatado previamente -el trabajo se publicó en 2020- que el complejo proteico llamado FANCD2-FANCI (D2-I), que actúa en uno de los primeros pasos de la vía de la anemia de Fanconi, se adhiere al ADN, iniciando así su reparación.

Sin embargo, quedaba por resolver cómo este complejo reconoce el ADN entrecruzado y por qué está implicado en otros tipos de daño.

Para avanzar en este conocimiento, los investigadores utilizaron una combinación de técnicas de vanguardia para demostrar que el complejo D2-I se desliza a lo largo del ADN, controlando su integridad, y para visualizar cómo reconoce dónde detenerse, permitiendo que las proteínas se muevan y se bloqueen en ese punto para iniciar su restauración.

En concreto, utilizaron una técnica de microscopía de última generación conocida como ‘pinzas ópticas correlacionadas e imagen de fluorescencia’ para explorar cómo ese complejo proteico se desliza a lo largo de una molécula de ADN de doble hélice.

Además, usaron la criomicroscopía electrónica, una potente técnica para visualizar proteínas a nivel molecular y con la que determinaron las estructuras del complejo D2-I.

«Comprender el proceso de reparación del ADN y, lo que es más importante, por qué falla reviste una enorme importancia, ya que el daño en el mismo es un factor clave en muchas enfermedades», resumen los autores, entre ellos el español Pablo Alcón.

Muchos fármacos contra el cáncer provocan un daño celular tan grave que las células cancerosas dejan de dividirse y mueren. En tales casos, las vías de reparación del ADN, un proceso fisiológico tan vital en la vida normal, pueden ser secuestradas por las células cancerosas, que las utilizan para resistir los efectos de los fármacos quimioterapéuticos.

Entender las bases mecánicas del primer paso en la vía de reparación del ADN puede ayudar a que los fármacos contra el cáncer sean más eficaces en el futuro.

31 julio 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Detrás de la investigación hay un equipo de la Universidad de Oxford y la Universidad de Stirling, ambas en Reino Unido, y del Laboratorio Biológico Marino de Woods Hole, en Estados Unidos.

Estas diminutas criaturas tienen cabeza, boca, intestino, músculos y nervios como los demás animales, aunque son más pequeños que un cabello.

Según el nuevo trabajo, cuando estos rotíferos se exponen a una infección fúngica activan cientos de genes que han adquirido de bacterias y otros microbios. Algunos de estos genes producen en ellos armas de resistencia, como antibióticos y otros agentes antimicrobianos.

«Cuando tradujimos el código del ADN para ver qué hacían los genes robados, nos llevamos una sorpresa», explica Chris Wilson, de la Universidad de Oxford. «Los genes principales eran instrucciones para sustancias químicas que no pensábamos que los animales pudieran fabricar: parecían recetas para antibióticos».

Investigaciones anteriores ya habían constatado que los rotíferos han estado recogiendo ADN de su entorno durante millones de años, pero el nuevo estudio es el primero que los descubre utilizando estos genes contra enfermedades, según los autores, que añaden que no se conoce ningún otro animal que ‘robe’ genes de los microbios a tan gran escala.

Estos genes complejos -algunos de los cuales no se encuentran en ningún otro animal- fueron adquiridos de bacterias pero han sufrido una evolución en los rotíferos, explica por su parte David Mark Welch, del Laboratorio Biológico Marino.

Los antibióticos son esenciales para la asistencia sanitaria moderna, pero la mayoría de ellos no fueron inventados por científicos. Los producen de forma natural hongos y bacterias en la naturaleza, y los humanos pueden fabricar versiones artificiales para utilizarlas como medicina, detalla un comunicado del citado laboratorio.

La nueva investigación sugiere que los rotíferos podrían estar haciendo algo parecido. «Estos extraños animalitos han copiado el ADN que indica a los microbios cómo fabricar antibióticos», afirma Wilson.

El equipo los observó utilizando uno de estos genes contra una enfermedad causada por un hongo; los animales que sobrevivieron a la infección produjeron 10 veces más de ‘la receta química’ que los que murieron.

Los científicos creen que los rotíferos podrían dar pistas importantes en la búsqueda de fármacos para tratar infecciones humanas causadas por bacterias u hongos.

Enzimas inusuales

Los genes que los rotíferos adquirieron de las bacterias codifican una clase inusual de enzimas que ensamblan aminoácidos en pequeñas moléculas llamadas péptidos no ribosomales.

La siguiente fase de la investigación incluirá la identificación de múltiples de estos péptidos y el establecimiento de las condiciones en las que se puede inducir la síntesis de estos compuestos.

Uno de los problemas que plantea el desarrollo de nuevos fármacos es que muchos antibióticos fabricados por bacterias y hongos son venenosos o tienen efectos secundarios en los animales. Sólo unos pocos pueden convertirse en tratamientos que eliminen los microbios nocivos del cuerpo humano.

Si los rotíferos ya fabrican sustancias químicas similares en sus propias células, podrían abrir el camino a fármacos más seguros para otros animales, incluidas las personas, según los autores.

18 julio 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Un estudio publicado en Nature señala que el bloqueo de la IL11 con un anticuerpo mejoró, en ratones, el metabolismo y la función muscular, al tiempo que redujo los signos de envejecimiento y fragilidad.

El equipo de investigadores, liderados por la Facultad de Medicina de Duke, en Singapur, considera que los resultados del estudio son los primeros en demostrar que la IL11 es el principal factor de envejecimiento.

Los ratones de 75 semanas de edad (equivalente a unos 55 años en humanos) tratados hasta su muerte con una inyección de un anticuerpo anti-IL-11, vieron prolongada su esperanza media de vida en un 22,4 % en los machos y un 25 % en las hembras.

Los animales vivieron una media de 155 semanas, frente a las 120 semanas de los ratones no tratados, indica el estudio.

Además, el tratamiento redujo, en gran medida, las muertes por cáncer, así como las numerosas enfermedades causadas por la fibrosis, la inflamación crónica y el metabolismo deficiente, características del envejecimiento, con pocos efectos secundarios.

«Los ratones tratados tenían menos cánceres y carecían de los signos habituales de envejecimiento y fragilidad, pero también observaron una reducción del desgaste muscular y una mejora de la fuerza muscular. En otras palabras, los ratones viejos que recibieron anti-IL11 estaban más sanos», dijo uno de los autores Stuart Cook.

El equipo también creó roedores a los que se suprimió el gen productor de IL 11, lo que les protegió contra el deterioro metabólico, múltiples enfermedades y la fragilidad en la vejez, a la vez que prolongó la vida de ambos sexos en un promedio de 24,9 %.

Los científicos advierten de que los resultados de este estudio se obtuvieron en ratones y que la seguridad y eficacia de estos tratamientos en humanos debe establecerse en ensayos clínicos antes de considerar el uso de fármacos anti-IL-11 con este fin.

Sin embargo, Cook indicó que «plantean la tentadora posibilidad de que los fármacos puedan tener un efecto similar en seres humanos de edad avanzada».

Los tratamientos contra el IL-11 se encuentran actualmente en fase de ensayo clínico en humanos para otras afecciones, lo que podría ofrecer interesantes oportunidades para estudiar sus efectos en humanos de edad avanzada en el futuro.

Anteriormente, los científicos habían postulado que la IL-11 es un vestigio evolutivo en las personas y, aunque es vital para la regeneración de las extremidades en algunas especies animales, se cree que es en gran medida redundante en los seres humanos.

A partir de los 55 años, aproximadamente, se produce más IL-11 y las investigaciones anteriores la han relacionado con la inflamación crónica, la fibrosis de los órganos, los trastornos del metabolismo, el desgaste muscular (sarcopenia), la fragilidad y la fibrosis cardíaca.

17 julio 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Se trata de un estudio del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) dirigido por el catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide Carlos Santos Ocaña, que ha identificado nuevas variantes genéticas del COQ7 y su relación con la deficiencia de Coenzima Q10 en pacientes pediátricos, lo que hará que se puedan mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades mitocondriales.

En un comunicado, la Universidad Pablo de Olavide (UPO) ha recordado que las mitocondriales, que afectan principalmente la producción de energía en las células, son un grupo diverso de enfermedades raras, poco frecuentes, que pueden causar una amplia gama de síntomas y afectar varios órganos del cuerpo, y se estima que existen alrededor de 300 diferentes, cada una de ellas con sus particularidades.

En el estudio, los pacientes que portan variantes (mutaciones) del gen COQ7 padecen una enfermedad mitocondrial producida por una deficiencia de COQ10, patología que se caracteriza por producir una serie de alteraciones moleculares, comunes a todos los pacientes, que son propias de una grave disfunción mitocondrial.

Sin embargo, cada uno de los pacientes muestran una diferente combinación de variantes génicas que son responsables de alteraciones fisiológicas específicas que explican los diversos fenotipos de la enfermedad y, por tanto, de la gravedad de esta.

Debido a su complejidad y la variabilidad de sus síntomas, suponen un gran desafío tanto para la comunidad médica y científica como para los enfermos y sus familias, por lo que su investigación es crucial para avanzar en su conocimiento y desarrollar mejores diagnósticos y tratamientos.

En esta línea, Ocaña lidera un estudio que abre la vía a identificar marcadores para el diagnóstico, la gravedad y pronóstico de la enfermedad, posibilitando además cierta personalización en terapias aplicables a cada paciente.

El trabajo cierra el diagnóstico, clínico y molecular, de tres pacientes pediátricos que mostraban una enfermedad mitocondrial: en los tres casos la patología se produce por la presencia de variantes patológicas del gen COQ7, que codifica una proteína que participa de la síntesis de Coenzima Q10.

Esta molécula es esencial para el correcto funcionamiento de las células y la salud en general; su papel en la producción de energía, la protección antioxidante, y el apoyo a la salud cardiovascular y muscular la hace crucial para el bienestar humano.

Además de cerrar el diagnóstico con pruebas funcionales, el equipo de investigación realizó estudios adicionales para intentar explicar la heterogeneidad de los síntomas mostrados por los pacientes, a pesar de compartir variantes del mismo gen y de mostrar de forma común una deficiencia de CoQ10.

Como explica el investigador Carlos Santos, se ha diagnosticado definitivamente a tres pacientes que mostraban una enfermedad mitocondrial con deficiencia de Coenzima Q10 originada por diferentes variantes (mutaciones) del gen COQ7, y aunque los tres presentan dicha deficiencia, «realmente sus síntomas son muy heterogéneos, al igual que la gravedad de la enfermedad», que va desde un caso muy grave con fallecimiento temprano del paciente «a un caso mucho más leve que mejoró con un tratamiento con CoQ10″.

El estudio ha permitido demostrar así que los cambios estructurales generados por cada variante identificada en los pacientes alteran la función de la proteína COQ7 de manera específica, y que la combinación de estas variantes, lo que determina el contexto genético del paciente, explica no solo la gravedad de la enfermedad, sino también el efecto tan variable que muestra la terapia disponible para el tratamiento de la deficiencia de CoQ10.

La investigación, publicada en Journal of Inherited Metabolic Disease, ha contado con la participación de los hospitales Sant Joan de Déu, Vall d’Hebron, Santiago de Compostela y La Fe de Valencia, y de varios equipos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), coordinados desde el grupo del CABD ‘Regulación de la síntesis de coenzima Q y sus implicaciones en la salud mitocondrial’.

17 julio 2024|Fuente: EFE|Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

«Este estudio indica que ciertos problemas de salud mental pueden hacer que la situación financiera de una persona sea incierta. Pero, a la inversa, también vemos que la pobreza puede conducir a problemas de salud mental», afirma el psiquiatra de Amsterdam UMC, Marco Boks.

Estudios anteriores han demostrado una fuerte correlación entre pobreza y enfermedad mental, pero es difícil desentrañar la relación causa-efecto. Las consecuencias de la enfermedad mental pueden afectar la situación financiera de una persona, por ejemplo, si esta no puede trabajar bien o tiene mayores costos de atención médica. Pero las circunstancias financieras difíciles también pueden causar problemas psicológicos.

Los investigadores del estudio, publicado en la revista Nature Human Behaviour, utilizaron datos del Biobanco del Reino Unido y del Consorcio Internacional de Genómica Psiquiátrica. «Descubrimos que la esquizofrenia y el TDAH contribuyen causalmente a la pobreza. A la inversa, la pobreza contribuye al trastorno depresivo mayor y a la esquizofrenia. El riesgo de anorexia nerviosa en realidad se reduce cuando hay pobreza», afirma Boks.

En primer lugar, se determinó una medida de pobreza en función de los ingresos familiares, los ingresos laborales y la privación social. A continuación, los investigadores utilizaron la información genética de los participantes mediante una técnica especial llamada aleatorización mendeliana para desentrañar la relación. La aleatorización mendeliana es un método para determinar la influencia de los factores de riesgo en una enfermedad, midiendo la variación de los genes que son más comunes en ciertos rasgos.

«Pudimos captar aspectos de la pobreza que comparten el individuo, el hogar y la zona en la que vive. Esto nos permitió identificar mejor los efectos causales de la pobreza en las enfermedades mentales», afirma el genetista estadístico de la Universidad de Edimburgo, David Hill.

Los resultados de esta investigación son importantes para la formulación de políticas y el enfoque de la pobreza y las enfermedades mentales. Al reconocer la influencia recíproca entre la pobreza y la salud mental, los responsables de las políticas pueden desarrollar intervenciones más eficaces destinadas a romper el ciclo de pobreza y problemas de salud mental. «La investigación proporciona pruebas sólidas de la necesidad de examinar también factores sociales como la pobreza, cuando se profundiza en el desarrollo de las enfermedades mentales», afirma Boks.

«Nuestros hallazgos sugieren que la reducción de las desigualdades podría conducir a ganancias sustanciales en la salud mental pública. A menudo existe confusión sobre el uso de datos genéticos para investigar la relación entre pobreza y enfermedad mental. Hacemos hincapié en que esto no significa que la pobreza sea genética. Al contrario, con los datos genéticos, pudimos identificar la pobreza como un factor ambiental modificable para la salud mental», añade la psiquiatra de la Universidad de Módena, Mattia Marchi.

15 julio 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Es el descubrimiento de un equipo internacional de genetistas y expertos en inteligencia artificial, bajo la dirección de Joshua Akey, profesor del Instituto Lewis-Sigler de Genómica Integrativa de Princeton.

«Esta es la primera vez que los genetistas han identificado múltiples oleadas de mezcla de humanos modernos y neandertales», dijo Liming Li, profesor del Departamento de Genética Médica y Biología del Desarrollo de la Universidad del Sudeste en Nanjing, China, quien realizó este trabajo como investigador asociado en el laboratorio de Akey.

«Ahora sabemos que durante la gran mayoría de la historia humana, hemos tenido una historia de contacto entre humanos modernos y neandertales», dijo Akey. Los homínidos que son nuestros antepasados más directos se separaron del árbol genealógico neandertal hace unos 600 000 años, y luego desarrollaron nuestras características físicas modernas hace unos 250 000 años.

«Desde entonces hasta que desaparecieron los neandertales, es decir, durante unos 200 000 años, los humanos modernos han estado interactuando con poblaciones neandertales», dijo.

Los resultados de su trabajo aparecen en la revista Science.

Los neandertales, que en el pasado se consideraban lentos y tontos, ahora son vistos como hábiles cazadores y fabricantes de herramientas que se curaban las heridas con técnicas sofisticadas y estaban bien adaptados para prosperar en el frío clima europeo.

Todos estos grupos de homínidos son humanos, pero para evitar decir «humanos neandertales», «humanos denisovanos» y «versiones antiguas de nuestra propia especie de humanos», la mayoría de los arqueólogos y antropólogos utilizan la abreviatura neandertales, denisovanos y humanos modernos.

Usando genomas de 2 000 humanos vivos, así como de tres neandertales y un denisovano, Akey y su equipo mapearon el flujo genético entre los grupos de homínidos durante el último cuarto de millón de años.

Los investigadores utilizaron una herramienta genética que diseñaron hace unos años llamada IBDmix, que utiliza técnicas de aprendizaje automático para decodificar el genoma. Los investigadores anteriores dependían de la comparación de genomas humanos con una «población de referencia» de humanos modernos que se creía que tenían poco o nada de ADN neandertal o denisovano.

El equipo de Akey ha establecido que incluso esos grupos de referencia, que viven a miles de kilómetros al sur de las cuevas neandertales, tienen trazas de ADN neandertal, probablemente llevado al sur por viajeros (o sus descendientes).

Con IBDmix, el equipo de Akey identificó una primera ola de contacto hace unos 200-250 000 años, otra ola hace 100-120 000 años y la más grande hace unos 50-60 000 años.

Eso contrasta marcadamente con datos genéticos anteriores. «Hasta la fecha, la mayoría de los datos genéticos sugieren que los humanos modernos evolucionaron en África hace 250 000 años, se quedaron allí durante los siguientes 200 000 años y luego decidieron dispersarse fuera de África hace 50 000 años y continuaron poblando el resto del mundo», dijo Akey.

«Nuestros modelos muestran que no hubo un largo período de estancamiento, sino que poco después de que aparecieran los humanos modernos, hemos estado migrando fuera de África y regresando a África también», dijo. «Para mí, esta historia trata sobre la dispersión, que los humanos modernos han estado moviéndose y encontrándose con neandertales y denisovanos mucho más de lo que reconocíamos anteriormente».

Esa visión de la humanidad en movimiento coincide con la investigación arqueológica y paleoantropológica que sugiere un intercambio cultural y de herramientas entre los grupos de homínidos.

La idea clave de Li y Akey fue buscar ADN de humanos modernos en los genomas de los neandertales, en lugar de lo contrario. «La gran mayoría del trabajo genético durante la última década se ha centrado realmente en cómo el apareamiento con los neandertales afectó a los fenotipos humanos modernos y a nuestra historia evolutiva, pero estas preguntas también son relevantes e interesantes en el caso inverso», dijo Akey.

Se dieron cuenta de que la descendencia de esas primeras oleadas de apareamientos entre neandertales y modernos debe haber permanecido con los neandertales, por lo que no dejó registro en los humanos vivos. «Como ahora podemos incorporar el componente neandertal a nuestros estudios genéticos, estamos viendo estas dispersiones anteriores de maneras que antes no podíamos», dijo Akey.

La última pieza del rompecabezas fue descubrir que la población neandertal era incluso más pequeña de lo que se creía anteriormente.

Los modelos genéticos han utilizado tradicionalmente la variación (diversidad) como un indicador del tamaño de la población. Cuanto más diversos son los genes, mayor es la población. Pero utilizando IBDmix, el equipo de Akey demostró que una cantidad significativa de esa aparente diversidad provenía de secuencias de ADN que se habían encontrado en los genomas de los neandertales.

12 julio 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Lo ha comprobado un equipo del Instituto Cajal del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) liderado por el investigador José Luis Trejo, que dirige el grupo «Estilo de Vida y cognición», y los resultados del trabajo se han publicado en el Journal of Neuroscience de la Sociedad Americana de Neurociencia.

Y al igual que los beneficios, los autores del trabajo han comprobado que los efectos adversos de un estilo de vida sedentario también repercuten sobre la descendencia a través de los mismos mecanismos.

Los investigadores han comprobado en ratones cómo el entrenamiento con ejercicio moderado tiene un efecto más duradero de lo que se pensaba, beneficiando hasta la segunda generación, y que muy probablemente está mediado por un pequeño grupo de «micro RNAs» que actúan transmitiéndose de padres a hijos a lo largo de las generaciones.

Esos «micro ARNs» (miRNAS), ha explicado el Instituto Cajal en una nota de prensa difundida hoy, son ARN (ácido ribonucleico) de pequeño tamaño que están involucrados en procesos fisiológicos que gobiernan la función cerebral normal y que son capaces de controlar la expresión génica, y constituyen un mecanismo epigenético de herencia que se transfieren a las siguientes generaciones a través de las células sexuales.

La herencia epigenética consiste en cambios en la función de los genes, inducidos por diversos mecanismos; esos cambios activan o inactivan genes sin modificar la secuencia del ADN, en respuesta a factores ambientales, como la alimentación o el ejercicio.

Ya se sabía que los «micro RNAs», que se descubrieron en 1993, están involucrados en procesos fisiológicos que gobiernan la función cerebral normal y los perfiles de «micro ARNs» desregulados se asocian con el desarrollo y la progresión de enfermedades neurodegenerativas como el alzhéimer.

Aunque no han estudiado este mecanismo en ratones hembra por la mayor dificultad para distinguir los efectos epigéneticos del ejercicio, los investigadores sí creen que un mecanismo similar funcionaría en las madres que hacen ejercicio, en las que los «micro RNAs» pasarían a sus óvulos.

Este hallazgo es relevante por la actual falta de pruebas que respalden la transmisión transgeneracional de los resultados positivos derivados de las intervenciones sobre el estilo de vida dirigidas al cerebro y la cognición, ha destacado el Instituto Cajal.

«Abordar esta cuestión es crucial, ya que podría proporcionar información valiosa para diseñar políticas de salud pública más impactantes ante el preocupante incremento del sedentarismo», ha manifestado José Luis Trejo Trejo.

Los investigadores encontraron también que no todos los efectos beneficiosos heredados por los hijos de los ratones físicamente activos se mantenían en los nietos, si sus padres eran sedentarios, lo que apunta a un desvanecimiento parcial de la influencia beneficiosa del ejercicio heredado de los abuelos cuando las siguientes generaciones abandonan la práctica de actividad física.

Los resultados de este trabajo, cuyas primeras autoras son Elisa Cintado y Patricia Tezanos, también podrían interpretarse como una prueba de que el efecto adverso del estilo de vida sedentario para la salud corporal y cerebral puede transmitirse a las siguientes generaciones.

Los investigadores han destacado que los hallazgos conseguidos en este trabajo pueden ser valiosos para respaldar políticas sanitarias basadas en la evidencia en contextos como el desarrollo, las enfermedades y el envejecimiento.

12 julio 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Un equipo científico del Centro de Investigación del Cáncer -centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad de Salamanca (USAL)- ha descrito una nueva función de una enzima en ese proceso y han publicado los resultados de su trabajo en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Los hallazgos que han logrado los científicos abren nuevas vías para la investigación sobre los mecanismos moleculares de la meiosis y sus posibles implicaciones en la fertilidad y en las enfermedades genéticas, ha informado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas.

Las células humanas y animales son “diploides”, es decir que proceden de la fusión de dos gametos que tienen 23 pares de cromosomas cada una (espermatozoide y óvulo).

«La producción de los gametos o células sexuales es uno de los procesos más complejos que ocurren durante el desarrollo y requiere de una forma de división celular altamente especializada denominada meiosis», ha explicado Alberto Martín Pendás, investigador del CIC y uno de los autores del estudio.

Durante esta división se reduce el número de cromosomas a la mitad (23 cromosomas) creando espermatozoides y óvulos a partir de células progenitoras diploides (46 cromosomas).

«Para repartir exactamente a la mitad el contenido cromosómico a cada gameto, las células utilizan un mecanismo muy fiable, en el que cada cromosoma encuentra y se une a su pareja, asegurando de esta forma su ulterior reparto equitativo», añade el científico.

La investigadora Elena Llano, profesora del departamento de Fisiología de la Universidad de Salamanca y autora también del estudio, ha subrayado que el control exhaustivo de los mecanismos implicados en este delicado proceso es fundamental.

Si se producen errores se pueden producir abortos espontáneos e infertilidad o pueden causar enfermedades genéticas, como el síndrome de Down, en el que uno de los gametos aporta 2 copias del cromosoma del par 21, en vez de solo uno, dando lugar a un individuo con 47 cromosomas, ha explicado la investigadora.

«Este trabajo de investigación no solo mejora nuestra comprensión de la meiosis, sino que también subraya la complejidad de los procesos que aseguran la segregación precisa de los cromosomas y la generación de gametos viables», ha añadido Yazmine Bejarano Condezo, coautora del estudio.

Por todo ello, han asegurado los científicos, estas nuevas aportaciones pueden allanar el camino para establecer nuevas estrategias que permitan abordar los desafíos reproductivos y las enfermedades genéticas.

04 julio 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Se trata de una técnica -probada en ratones- más precisa y fiable que los métodos tradicionales y detrás de ella está el equipo de Bioingeniería en Salud Reproductiva del Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC).

El método, bautizado como Metaphor y cuya descripción se publica en la revista PNAS, genera imágenes 3D revelando los colores presentes en el embrión de forma totalmente no invasiva, y usa además inteligencia artificial.

Ciertos compuestos naturalmente fluorescentes del metabolismo de los embriones son clave en procesos como la respiración celular o el consumo de nutrientes, con lo cual Metaphor permite observar de manera fiable el estado de salud del embrión, señala un comunicado del IBEC.

«Esta nueva tecnología ayudará a aumentar la probabilidad de éxito en procesos de reproducción asistida, reduciendo el llamado ‘tiempo hasta el embarazo’, y el desgaste económico y psicológico de las pacientes», destaca Samuel Ojosnegros.

El trabajo describe cómo, en estudios con ratones, se logró duplicar la tasa de acierto al seleccionar embriones viables en comparación con embriólogos que usan microscopía tradicional.

Además del análisis de embriones, el método tiene una gran precisión para analizar el metabolismo de ovocitos, permitiendo seleccionar los más aptos para ser fecundados ‘in vitro’.

El sistema Metaphor discriminó entre ovocitos jóvenes o no con un 96 % de precisión y pudo predecir cuales se desarrollarían en embriones viables con más de un 80 % de precisión, «unos números sin precedentes en el campo».

«Somos capaces de evaluar la pérdida de calidad de los ovocitos asociada a la pérdida de fertilidad con la edad. Buscamos lo que se conoce como ‘firmas moleculares’, características de las células asociadas a esta pérdida de fertilidad, como por ejemplo la distribución de mitocondrias», detalla Anna Seriola, también autora del estudio.

La base tecnológica de Metaphor emplea métodos de inteligencia artificial (IA) para analizar las imágenes metabólicas que se obtienen mediante microscopía hiperespectral.

Mediante esta microscopía se capturan cientos de imágenes que contienen información compleja de muchos metabolitos mezclados de embriones y ovocitos.

Para analizarlos se ha entrenado una herramienta de IA capaz de analizar y clasificar estas imágenes en cuestión de minutos, detalla por su parte Albert Parra.

Actualmente, los investigadores ya están ajustando esta revolucionaria tecnología para evaluar embriones humanos y han incorporado una ‘spin-off’ (empresa) que en los próximos años la podría llevar a las clínicas de reproducción asistida.

01 julio 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Según ha informado este lunes el Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), las enfermedades hereditarias de la retina representan la mayor causa de ceguera en el continente europeo, un problema que afecta a 350 000 personas.

Estas enfermedades han sido consideradas incurables durante mucho tiempo ya que se pensaba que la pérdida de visión debido a estas condiciones era irreversible.

Sin embargo, recientemente ha habido un gran interés en el avance de tratamientos novedosos en esta área, por lo que varios grupos de investigación interesados en estas enfermedades se han reunido en una red europea para saber más sobre este tipo de afecciones.

La correcta visión depende de la interacción entre los dos componentes que forman la retina: la retina neural y el epitelio pigmentado.

Aunque las cegueras progresivas convergen finalmente en la degeneración de los denominados ‘fotorreceptores’, frecuentemente están asociadas a la activación de genes exclusivamente en uno de los dos componentes.

En la última década, se ha evidenciado que la actividad de los genes está regulada por la estructura tridimensional del genoma.

En el trabajo, se ha comparado esa estructura tridimensional de los genomas de la retina neural y el epitelio pigmentado, lo que ha permitido la identificación de diferencias asociadas a la activación específica de genes implicados en trastornos hereditarios de la retina.

Hasta hace poco el estudio genético de este tipo de enfermedades se centraba en alteraciones en las regiones denominadas «codificantes», es decir las zonas del genoma que albergan los genes que dan lugar a las proteínas.

El problema es que muchos de los pacientes no presentan variaciones en estas regiones, lo que sugiere fallos estructurales en el genoma como potencial causa de estas enfermedades.

Los datos analizados en este proyecto ayudan a definir los paisajes regulatorios de los genes expresados en los compartimentos de la retina neural y el epitelio pigmentado en humanos.

Estas conclusiones ofrecen una referencia «muy importante» para predecir posibles variantes estructurales hereditarias que ayuden en ciertos casos a entender las bases moleculares de su ceguera y mejoren el consejo genético en familiares que aún no han desarrollado la enfermedad.

24 junio 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Establecida por resolución de las Asamblea General de las Naciones Unidas (ONU) en 2014, cada 13 de junio se conmemora esta efeméride que pretende crear conciencia mundial, así como evitar el maltrato y discriminación hacia las personas albinas, y acabar con el estigma y falsas creencias sobre esta condición, donde la superstición y el fanatismo no tienen cabida.

En esta jornada, la ONU destacó los incansables esfuerzos de los grupos de albinismo de todo el mundo y, a la par, instó a reflexionar sobre los continuos cambios jurídicos, políticos y prácticos que aún son necesarios para garantizar el disfrute pleno e igualitario de los derechos de las personas con albinismo.

Según los expertos, este es un trastorno poco frecuente, no contagioso, hereditario y congénito.

En casi todos los tipos de albinismo, ambos progenitores deben ser portadores del gen para que se transmita el trastorno, aunque ellos mismos no lo presenten.

Se da en ambos sexos, es independiente del origen étnico y puede existir en cualquier territorio.

Se caracteriza por la ausencia de pigmentación (melanina) en la piel, el cabello y los ojos, lo que causa sensibilidad al sol y a la luz intensa, y provoca que casi todas las personas con albinismo padezcan deficiencias visuales y sean propensas a sufrir cáncer de piel.

Los especialistas estiman que en América del Norte y Europa una de cada 17 000 a 20 000 personas presenta algún tipo de albinismo.

En tanto, la afección es mucho más común en África subsahariana, donde se cree que una de cada 1 400 personas está afectada en Tanzania y hay prevalencias de hasta uno de cada 1000 individuos en ciertas poblaciones de Zimbabwe y otros grupos étnicos concretos en África Meridional.

La falta de melanina en los albinos hace que sean extremadamente vulnerables al cáncer de piel, por lo que en algunos países la mayoría de ellos muere por esta causa entre los 30 y los 40 años de edad.

Si pudieran ejercer plenamente su derecho a la salud, los albinos podrían tratarse de este tipo de cáncer ya que es prevenible en un alto porcentaje —con revisiones médicas regulares, protectores solar, gafas de sol y ropa de protección solar— sin embargo, en muchas naciones no tienen acceso a estos recursos ya que se encuentran fuera del sistema.

13 junio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

Los investigadores, que hoy publican las conclusiones de su trabajo en Nature Genetics, han descubierto las pistas genéticas que están detrás del síndrome, una afección frecuente entre las personas mayores, y su hallazgo podría además ayudar a identificar a los individuos con mayor riesgo de padecerlo y las posibles maneras de combatirlo.

El síndrome de las piernas inquietas, resume hoy la revista, puede provocar una desagradable sensación de arrastre en las piernas y una necesidad imperiosa de moverlas, y aunque algunas personas experimentan los síntomas sólo ocasionalmente, otras los padecen todos los días y esos síntomas suelen empeorar al atardecer o por la noche y alterar gravemente el sueño.

A pesar de que esta afección es relativamente frecuente -uno de cada 10 ancianos experimenta síntomas y hasta el 3 por ciento se ven gravemente afectados y buscan ayuda médica-, se sabe poco sobre sus causas, pero sí que estas personas suelen padecer otras afecciones, como depresión o ansiedad, trastornos cardiovasculares, hipertensión y diabetes, aunque se desconoce el motivo.

Estudios anteriores habían identificado 22 «localizaciones» de riesgo genético, regiones del genoma que contienen cambios asociados a un mayor riesgo de desarrollar la afección, pero no se conocen todavía «biomarcadores» -firmas genéticas- que puedan utilizarse para diagnosticar objetivamente la enfermedad.

Comprender la base genética para mejorar el tratamiento

Ahora, un equipo internacional dirigido por investigadores del Instituto Helmholtz de Neurogenómica de Múnich, el Instituto de Genética Humana de la Universidad Técnica de Múnich (TUM) y la Universidad de Cambridge reunió y analizó los datos de tres estudios de asociación del genoma completo.

Compararon el ADN de pacientes y controles sanos para buscar las diferencias más frecuentes en los afectados por el síndrome de las piernas inquietas, y al combinar los datos, el equipo creó un potente conjunto de datos con más de 100 000 pacientes.

El investigador Steven Bell, de la Universidad de Cambridge, ha destacado que el estudio es el mayor de su clase sobre este trastorno, y ha asegurado que «al comprender las bases genéticas del síndrome de las piernas inquietas, esperamos encontrar mejores formas de controlarlo y tratarlo, lo que podría mejorar la vida de muchos millones de personas afectadas en todo el mundo».

El equipo identificó más de 140 nuevas «localizaciones» genéticas de riesgo, multiplicando por ocho el número conocido, incluidos tres en el cromosoma X, y no encontró diferencias genéticas marcadas entre hombres y mujeres, a pesar de que la enfermedad es dos veces más común en las mujeres que en los hombres, lo que sugiere que una compleja interacción de la genética y el medio ambiente (incluidas las hormonas) puede explicar las diferencias de género que se observan en la vida real.

Dos de las diferencias genéticas identificadas por el equipo afectan a genes conocidos como receptores del «glutamato 1 y 4″, importantes ambos para la función nerviosa y cerebral.

Esos receptores podrían ser el objetivo de algunos fármacos que ya existen o utilizarse para desarrollar otros nuevos, han apuntado los investigadores, y han asegurado que los primeros ensayos ya han mostrado respuestas positivas a esos medicamentos en pacientes con síndrome de piernas inquietas.

Los investigadores han subrayado además que sería posible utilizar información básica como la edad, el sexo y los marcadores genéticos para clasificar con precisión quién tiene más probabilidades de padecer síndrome de piernas inquietas grave en nueve de cada diez casos.

Emplearon además diversas técnicas para entender cómo puede afectar el síndrome de piernas inquietas a la salud en general y la información genética para examinar las relaciones causa-efecto, y los resultados revelaron que el síndrome aumenta el riesgo de desarrollar diabetes.

Aunque se cree que unos niveles bajos de hierro en la sangre son desencadenantes del síndrome de las piernas inquietas, los investigadores no hallaron vínculos genéticos sólidos con el metabolismo del hierro, aunque han corroborado que tampoco pueden descartarlo por completo como un factor de riesgo.

05 junio 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Según la Organización Mundial de la Salud, la infertilidad, que afecta a un gran porcentaje de parejas en edad reproductiva, ocurre cuando no se produce un embarazo pasado un año de relaciones sexuales sin utilización de métodos anticonceptivos, o bien cuando hay una dificultad para mantener un embarazo.

Esa enfermedad crónica que puede darse tanto en hombres como en mujeres y las causas son de origen diverso.

Varios estudios refieren que en las féminas la infertilidad puede estar ocasionada por falta de ovulación o mala calidad de los óvulos, padecer de endometriosis, que es el crecimiento del tejido del interior del útero, fuera de éste, en las trompas de Falopio o en los ovarios.

Además de la presencia de fibromas uterinos o las trompas de Falopio bloqueadas.

En hombres, las causas pueden ser un bajo recuento de espermatozoides en el semen, o ausencia de ellos; una baja movilidad de los espermatozoides o que estos no se han formado adecuadamente.

También puede estar condicionada por poseer semen espeso que no permite llegar a los espermatozoides al óvulo, problemas hormonales o de eyaculación.

De manera general, el sobrepeso u obesidad, la contaminación ambiental, el consumo de tabaco o alcohol, la diabetes o haber estado en tratamiento contra el cáncer o la edad avanzada también son algunas de las causas de la disminución de la fertilidad en el mundo.

Análisis epidemiológicos recientes señalan que la infertilidad afecta a 15 % de la población en edad reproductiva en países occidentales.

Sin embargo, los avances en la medicina han permitido tener hijos con métodos como la Inseminación Artificial, una técnica de fertilidad muy sencilla y rápida, indicada en mujeres jóvenes con una buena reserva ovárica y con un tiempo de esterilidad corto de un año o un año y medio.

A esa posibilidad se suma la Fecundación in Vitro (FIV), principal tratamiento cuando otras técnicas de reproducción asistida no han tenido éxito, y que consiste en unir en el laboratorio el óvulo con los espermatozoides, y transferir el embrión seleccionado al útero materno.

También las parejas pueden optar por el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica de reproducción asistida que permite detectar los embriones libres de anomalías cromosómicas antes de ser transferidos al útero de la madre.

Para aquellas mujeres que deciden retrasar su maternidad por motivos personales, familiares o profesionales, existe la criopreservación ovocitaria, proceso por el cual se extraen y se vitrifican una serie de óvulos no fecundados con el objetivo de preservar la fertilidad.

El Día Mundial de la Fertilidad se celebra el 4 de junio de cada año desde 2009, y la elección de esta fecha es debido a la relación de los números 4 y 6, que simbolizan los días de la existencia de un embrión humano antes de que, por fecundación in vitro, por ejemplo, se implante en el útero de su madre.

04 junio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

En su perfil en la red social X, el mandatario definió a esa obra como una investigación sólida, reveladora y deslumbrante, donde confluyen disímiles saberes.

Felicitó en su mensaje a los autores (Alejandro Hartmann, Beatriz Marcheco, Enrique J. Gómez, Héctor Garrido y Julio A. Larramendi) y les agradeció en nombre de Cuba «el extraordinario aporte al conocimiento de la nación que somos».

La Academia de Ciencias reconoció que la obra refleja la presencia aborigen en el patrimonio genético y cultural de Cuba, ofreciendo nuevas señales sobre su historia.

De acuerdo con el dictamen del Premio de esa institución: «La investigación presentada es única en su condición de estudio genómico combinado con la indagación de la realidad social de los individuos participantes, que son miembros de familias con fenotipos semejantes al de los aborígenes cubanos».

El material constituye uno de los primeros resultados del proyecto Cuba Indígena, surgido en 2018, que aúna la fotografía, la genética y la antropología, e incluye la arqueología y la sociología.

La novedosa integración de ciencia y arte, mediante la fotografía científica, le confiere peculiaridades importantes.

Otro aporte es la sistematización del conocimiento histórico y de investigaciones antropológicas precedentes integrados en el texto, añadió el dictamen.

La Academia dio a conocer los premios 2023, en el que reconoció 84 trabajos, en las áreas de Ciencias Agrarias y la Pesca (ocho), Ciencias Técnicas (siete), Ciencias Naturales y Exactas (16), Ciencias Biomédicas (28) y Ciencias Sociales y Humanísticas (25), informó Radio Enciclopedia.

18 mayo 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

«Todas las enfermedades raras carecen muchas veces de un conocimiento estricto por parte de los profesionales y hay una falta de investigación en todas ellas. Esto conlleva que el número de terapias sea muy reducido y que solo el 6 % de estas enfermedades tengan un tratamiento eficaz. Esto tiene un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias ya que muchas son degenerativas», ha explicado Daniel de Vicente durante una jornada sobre la situación actual de las enfermedades raras, organizada por la Fundación Ramón Areces con el Centro
de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y FEDER.

Durante la jornada los expertos han coincidido en que en España existe una falta de acceso y equidad a las terapias y tratamientos existentes ya que, de los 147 medicamentos huérfanos autorizados en Europa, solo 78 están financiados en España y el tiempo medio de acceso a las terapias es de 23 meses, según ha aseverado Daniel de Vicente recalcando que es «una situación compleja».

En este sentido, el presidente de FEDER, Juan Carrión, ha incidido en la necesidad de seguir investigando las enfermedades raras para poder diagnosticarlas y tratarlas a tiempo ya que, «de las más de 6 000 enfermedades raras identificadas, solo el 30 % de estas enfermedades se investigan, se invierte el 1,43 % del Producto Interno Bruto (PIB) en investigación de enfermedades raras, un 1,28 % por debajo de otros países».

«Hay que garantizar acceso a los tratamientos ya que esto no es una realidad porque supeditamos el acceso al código postal de residencia del paciente ya que, hasta en una misma comunidad autónoma, hay diferencias entre los hospitales que disponen o no del medicamento. Hay una necesidad de abordar un Plan de Acción a nivel estatal», ha afirmado Carrión señalando que, al día de hoy, «solo hay siete CCAA que disponen de un Plan de Atención Integral o estrategias» y que se necesita «presupuesto para que estos planes se lleven a cabo».

INTELIGENCIA ARTIFICIAL Y GENÓMICA DE PRECISIÓN: LA CLAVE DEL FUTURO

Una de las claves del futuro del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras reside en la genómica de precisión ya que el 80 % de estas enfermedades tienen un origen genético. Por ello, los expertos han insistido en la necesidad de que España disponga de una especialidad de genética, que a día de hoy no existe en el SNS, a diferencia del resto de países de Europa que sí que tienen la especialidad de genética.

La aplicación de la Inteligencia Artificial supone un gran reto en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras en muchos aspectos ya que, por ejemplo, «tiene un gran potencial en la clasificación de las enfermedades raras», un aspecto crucial que a día de hoy no se consigue porque «si no se sabe cuantas enfermedades hay, es imposible clasificarlas», aunque el uso de la IA siempre debe acompañarse ‘de la supervisión de un especialista», tal y como ha explicado el miembro del Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital La Paz, Julián Nevado.

«La IA ayudará para automatizar la resolución de problemas, mejorar la capacidad de tomar decisiones, caracterizar de forma más precisa los estados de salud, incluyendo las EERR. Necesitamos mejorar la precisión en diagnóstico pero también la clasificación de las enfermedades. Siempre bajo la supervisión de los profesionales sanitarios», ha indicado Julián Nevado.

Por su parte, la biología molecular y el uso de las tecnologías genómicas también son esenciales y pueden tener muchas ventajas en las enfermedades raras ya que permiten agilizar el diagnóstico e implementar tratamientos más personalizados.

En este sentido, los expertos han apuntado a la metagenómica, cuya base principal está en la biología molecular, y que pretende no centrarse en el organismo individual, sino en la microbiología, en el ADN y ARN presente en su hábitat natural como el intestino humano.

El uso de la metagenómica en enfermedades raras permite identificar microorganismos presentes en muestras clínicas, como heces o saliva, que podrían estar relacionados con la enfermedad poco frecuente; estudiar el microbioma intestinal y su posible influencia en la enfermedad poco frecuente; ayudar en la identificación de biomarcadores microbianos o genéticos asociados con estas EERR, que podrían usarse para el diagnóstico temprano, la estratificación de pacientes o el monitoreo de la progresión de la enfermedad.

«Con la genómica podemos abarcar muchas de las enfermedades genéticas. Tendríamos que estar más centrados en los procesos y generar una cartera de diagnósticos que nos ayude en los pacientes. Es un proceso complejo, hay que tener investigaciones y validación sólidas y hay que integrar nuevos perfiles de profesionales ya que para la genómica necesitamos bioinformáticos para interpretar y analizadores de datos», ha
señalado Nevado

Entre los avances terapéuticos también destacan los avances bioquímicos para el diagnóstico de las EERR que incluyen: la secuenciación masiva del estudio del genoma, que ha tenido un desarrollo exponencial en los últimos años siendo más eficiente, rápida y barata; las terapias CRISPR-CAS, que consisten en se trata de una tecnología de «edición genética» con enorme potencial, inicialmente como herramienta terapéutica; y, por último, los marcadores bioquímicos, que permiten monitorizar las respuestas a los tratamientos y agilizar el diagnóstico.

Asimismo, destacan los avances en los diagnósticos por imagen que, aunque en los últimos años «no ha salido una tecnología mejor que la resonancia magnética», esta técnica «ha mejorado mucho en los últimos años» y «sigue siendo la reina», según ha asegurado la neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias, Raquel Blanco.

Así, la doctora Blanco ha detallado que las técnicas de RM ahora son «mucho más finas y con mayor resolución» ya que cada vez se obtienen mejores imágenes en un menor tiempo. Entre las técnicas destaca la resonancia PET-TC que permite el diagnóstico de algunas enfermedades raras como la encefalitis en un menor tiempo posible.

PROGRAMA DE PATOLOGÍAS POCO FRECUENTES

Durante el encuentro, la Fundación Ramón Areces ha anunciado un nuevo programa específico orientado a las patologías poco frecuentes en el que financiará un proyecto de investigación transversal y multidisciplinario que incluirá una dotación específica para laboratorios en enfermedades raras. También se dotará económicamente de 10 o 12 becas predoctorales para aquellos estudiantes que, habiendo acabado la
carrera, quieran realizar una tesis doctoral en este campo, según ha explicado el presidente del Consejo Científico de la Fundación, Emilio Bouza.

Dentro de ese compromiso con las patologías poco frecuentes, también se celebrará todos los años una jornada como la de este martes para poder conocer la evolución de la investigación en estas dolencias.

23 abril 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

La enfermedad renal crónica (ERC) es extremadamente prevaleciente entre los adultos, afectando a más de 800 millones de personas en todo el mundo. Muchos de estos pacientes eventualmente requieren terapia para complementar o remplazar funciones renales, como diálisis o trasplante de riñón. Si bien la mayoría de los casos de ERC se originan en factores relacionados con el estilo de vida o enfermedades como la diabetes y la hipertensión, sus causas subyacentes siguen siendo desconocidas para aproximadamente una de cada diez personas con insuficiencia renal terminal.

¿Podría la ERC en estos pacientes provenir de condiciones genéticas latentes y no diagnosticadas?

En un estudio reciente publicado en línea en Kidney International Reports, investigadores de la Universidad Médica y Dental de Tokio (TMDU) en Japón se pusieron a responder a esta pregunta a través de un análisis genético completo de los pacientes con ERC.
En primer lugar, los investigadores adquirieron datos de 1164 pacientes que se sometieron a diálisis en cuatro clínicas diferentes de la prefectura de Kanagawa durante noviembre de 2019. De esta cohorte multicéntrica, los investigadores filtraron a los adultos mayores de 50 años, ya que las personas de esa edad tienen una menor incidencia de enfermedades renales hereditarias. Luego filtraron a los pacientes que tenían una causa aparente, dejando a 90 adultos con ERC de origen desconocido que habían consentido en pruebas genéticas.
«Llevamos un análisis exhaustivo de 298 genes responsables de varias enfermedades renales hereditarias usando secuenciación de próxima generación», explica el autor principal Dr. Takuya Fujimaru.

Los resultados revelaron que 10 de los 90 pacientes (11% de la cohorte final) tenían variantes patógenas en genes causantes de ERC. Es importante destacar que, para estos pacientes, el diagnóstico clínico en el momento de la diálisis era incorrecto. Lo que fue particularmente digno de mención es que algunas de las enfermedades renales hereditarias contempladas en este estudio, como la enfermedad de Fabry y el síndrome de Alport, podrían ser diagnosticadas y tratadas desde el principio para ralentizar o detener la progresión de la ERC.
Además de estos hallazgos, los investigadores determinaron que 17 pacientes (18,9%) tenían variantes genéticas de significación desconocida (VUS) con una alta probabilidad de afectación patológica. Si bien la relación entre estas variantes y las enfermedades renales no está clara, no deben ser ignoradas o tomadas a la ligera. «Aunque la interpretación de estos VUS es actualmente desconocida, algunos de ellos pueden ser realmente responsables de la ERC», comenta el Dr. Takayasu Mori, otro de los autores.

04 abril 2024| Fuente: EurekAlert| Tomado de Kidney International Report | Comunicado de prensa