Investigadores de Cataluña han participado en un trabajo sobre el huntington, publicado esta semana en Nature Neuroscience, que abre la puerta a nuevas terapias aplicables en la fase previa a la aparición de los síntomas. Los resultados confirman que las neuronas de los pacientes, aunque aparentemente realizan la misma función que las neuronas sanas, no son 100 % iguales incluso desde el desarrollo. Read more

Científicas de la Universidad Autónoma de Madrid han obtenido la prueba de concepto de un potencial fármaco contra PMM2-CDG, una enfermedad multisistémica grave para la que hasta ahora no existe tratamiento. Para el tratamiento proponen el uso de chaperonas farmacológicas, pequeños compuestos químicos que podrían restablecer las funciones alteradas en los pacientes. Read more

Un equipo de investigadores españoles ha identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave enfermedad congénita. Este nuevo avance científico es un primer paso para conocer mejor las bases genéticas de este síndrome que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético. Read more

Saber por qué algunos pacientes con enfermedad indolente progresan y otros no; desarrollar pruebas capaces de predecir qué pacientes van a progresar o quiénes tendrán posibilidades de respuesta al tratamiento, son algunos de los retos de la investigación sobre mastocitosis. Read more

Existen unas 7000 enfermedades raras, la mayoría de causa genética. No dejan de aparecer nuevos trastornos, sin embargo, el progresivo conocimiento del genoma humano y los avances en terapia génica y celular, van aumentando las esperanzas para algunos de estos. Read more

Hallazgos recientes reconsideran conceptos clásicos en los complejos mitocondriales. Los avances en este campo podrían ayudar en enfermedades sin apenas tratamiento curativo. Read more