La mielofibrosis es una enfermedad hematológica grave muy poco frecuente, con un tratamiento de eficacia parcial en la actualidad. Su baja incidencia es una de las causas por las que las terapias todavía estén poco desarrolladas. Read more

Un equipo internacional ha identificado un posible fármaco con el potencial de mejorar las graves alteraciones neurológicas y el hipertiroidismo periférico característico de pacientes con el síndrome de Allan-Herndon-Dudley, una enfermedad rara causada por mutaciones en el transportador de hormonas tiroideas MCT8 y que solo afecta a los hombres. Read more

La leucodistrofia hipomielinizante de tipo 6 es una enfermedad neurodegenerativa rara de inicio temprano que cursa clínicamente con un patrón de afectación piramidoextrapiramidal y cerebeloso, y asocia en neuroimagen hipomielinización, hipoplasia cerebelosa y anomalías específicas en los ganglios basales, en concreto atrofia o práctica ausencia del putamen y posible pérdida del volumen del caudado. Read more

Un equipo de científicos ha identificado el análogo de hormona tiroidea sobetirome como un posible fármaco para tratar el síndrome de Allan-Herndon-Dudley. En este hallazgo participan miembros del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), en colaboración con la Oregon Health & Science University en Portland. Read more

Investigadores del Hospital Clínico Universitario de Salamanca y del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) han diagnosticado por primera vez un caso de sitosterolemia en la población española. Esta enfermedad rara, de la que apenas se han notificado un centenar de casos en todo el mundo, incrementa el riesgo cardiovascular y, al ser difícil de identificar, los pacientes corren el riesgo de pasar por tratamientos inadecuados. Read more

Un medicamento basado en un nuevo tipo de clase terapéutica que permite ‘acallar’ un gen nocivo o dañado fue aprobado en Europa para combatir una enfermedad genética rara, un fármaco que podría preceder otros para tratar males más comunes. Read more