The New England Journal of Medicine publica los resultados positivos de un ensayo clínico en fase III con caplacizumab, un nuevo fármaco específico para adultos con púrpura trombocitopénica trombótica adquirida (PTTa). Esta enfermedad autoinmune, de inicio agudo y potencialmente muy grave, es un trastorno de la coagulación; se estiman alrededor de dos casos por 100 000 habitantes/año.
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Investigadores de la Universidad de Oviedo y del Instituto Salk de California han publicado esta semana en la revista Nature Medicine dos estudios independientes que ensayan una terapia basada en la edición génica para el tratamiento del síndrome de envejecimiento acelerado de Hutchinson-Gilford. Read more
febrero 22, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: gen LMNA, progeria, síndrome de envejecimiento acelerado de Hutchinson-Gilford, terapia génica |
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La ataxia telangiectasia es una enfermedad rara, un trastorno genético causado por una mutación en el gen ATM, que está localizado en el brazo largo del cromosoma 11 humano. Read more
febrero 11, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades neurodegenerativas, Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: ataxia telangiectasia, gen ATM |
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enero 29, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Autoinmunes, Enfermedades Raras, Farmacología, Hematología | Etiquetas: caplacizumab, púrpura trombocitopénica trombótica adquirida |
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El grupo de Enfermedades Neurometabólicas del Idibell y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CiberER) dirigido por Aurora Pujol, profesora Icrea, ha descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la mieina, que genera una discapacidad grave e incluso en algunos casos, la muerte.
enero 17, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades metabólicas, Enfermedades Neurológicas, Enfermedades Raras, Farmacología, Genética, Neurología | Etiquetas: gen DEGS1, leucodistrofia infantil |
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Investigadores de la Universidad Pablo de Olavide, la Universidad Católica de Lovaina y del University College de Londres han descrito la importancia de una proteasa mitocondrial, es decir, una enzima que rompe proteínas, cuya falta provoca síntomas similares al síndrome de Leigh. Read more
enero 14, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Neurología | Etiquetas: deficiencia en coenzima Q, proteasa mitocondrial Parl, síndrome de Leigh |
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El consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha obtenido la tercera designación de medicamento huérfano por parte de la Agencia Europea del Medicamento para el tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). Read more
diciembre 28, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Farmacología | Etiquetas: síndrome de Rendu-Osler-Weber, telangiectasia hemorrágica hereditaria |
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