Un estudio internacional ha identificado un gen, TOP3A, relacionado con el retraso de crecimiento prenatal y microcefalia, con un fenotipo similar al del síndrome de Bloom, una enfermedad rara caracterizada por baja estatura, inmunodeficiencia y predisposición a leucemia, linfoma y tumores sólidos. Read more

¿Qué pasa en el cerebro del feto, durante los últimos meses de gestación, si la madre consume una única vez alcohol, pero en grandes cantidades? Esa ingesta aguda, ¿le genera algún tipo de problema al recién nacido? Y sobre todo, ¿hay algún tratamiento que pueda mitigar el daño? Read more

Científicos de diversas universidades europeas desarrollaron un medicamento efectivo en la prevención y disminución de los síntomas del angioedema hereditario, un trastorno genético caracterizado por inflamaciones dolorosas y recurrentes de la piel y las membranas mucosas. Read more

Un estudio internacional publicado en la American Journal of Human Genetics ha identificado dos genes, TOP3A y RMI1, relacionados con el retraso de crecimiento prenatal y microcefalia, con un fenotipo similar al del síndrome de Bloom (BLM), una enfermedad rara caracterizada por baja estatura, inmunodeficiencia y predisposición a leucemia, linfoma y tumores sólidos. Read more

Un estudio metaanalítico internacional ha confirmado que tomar litio, un medicamento psiquiátrico empleado para el tratamiento del trastorno bipolar, a principios del embarazo podría aumentar el riesgo de defectos congénitos, pero no tanto como se pensaba. Read more

Los pediatras pronto podrán contar con un nuevo método de diagnóstico de recién nacidos con sospecha de padecer fibrosis quística, una enfermedad genética que desequilibra la concentración de cloro y sodio en las células productoras de las secreciones del cuerpo (glándulas exocrinas), tales como el moco y el sudor. Read more