“Las hipoacusias son un importante problema de salud en niños por las repercusiones que tienen sobre el desarrollo cognitivo, la atención, la memoria, la estructuración de la inteligencia y las habilidades sociales”. “En la edad adulta, el paciente con problemas de audición, además de la minusvalía que esto representa, puede sentirse rechazado socialmente”, expresa la Dra. Aránguez

“El diagnóstico de este tipo de enfermedad ha presentado desde siempre problemas, fundamentalmente técnicos, que ahora gracias a la tecnología se pueden subsanar. Existe una demanda creciente de diagnóstico molecular de los problemas auditivos genéticos, debido a sus múltiples beneficios: capacidad predictiva, consejo genético, prevención, identificación de la causa y ayuda a la elección de tratamientos, principalmente”, explicó el doctor Ignacio del Castillo, de la Unidad de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.

Los paneles de genes para secuenciación masiva (NGS) se han utilizado de forma exitosa en otras enfermedades, por lo que el concepto no es nuevo. Sin embargo, sí lo es en el campo de los trastornos de la audición.

OTO GeneProfile (nombre comercial de un panel desarrollado por Sistemas Genómicos) incluye el análisis de 67 genes asociados directamente en el desarrollo de hipoacusias de origen genético. Tiene importantes implicaciones clínicas, sociales y económicas. A pesar de que el 60 % de las hipoacusias tienen un origen genético, la falta de mutaciones recurrentes y el gran número de genes asociados a esta enfermedad han minimizado los beneficios que se derivan de la secuenciación convencional o del uso de mutaciones específicas, con una tasa de éxito alrededor del 40 %.

Según explica el Dr. Ignacio del Castillo, “este recurso consiste en la secuenciación simultánea de más de un millar de fragmentos de ADN del total de 67 genes incluidos en el panel”. En concreto, ofrece información sobre las variaciones en la secuencia de esos genes, muchas de las cuales son inocuas, pero otras son las responsables de la hipoacusia. El análisis bioinformático de los datos y la evaluación experta de los resultados permiten identificar cuáles de esas variantes observadas son las causantes de la hipoacusia en el paciente.

“Este tipo de diagnóstico”, añadió, “es posible en el caso de las hipoacusisas monogénicas, tanto sindrómicas (el 30 %) como no síndrómicas (el 70 %), las cuales a su vez se pueden clasificar en unos 100 subtipos. De las no sindrómicas, actualmente se conocen 63 genes implicados, siendo uno de ellos, el GJB2 el responsable del más del 40 % de los casos. Con las tecnologías clásicas, detectar el resto de los genes (que tienen una incidencia muy baja) suponía un gran esfuerzo para el poco beneficio obtenido, mientras que este panel incluye los genes conocidos implicados en las hipoacusias no sindrómicas y, también, está orientado a detectar aquellas sindrómicas que aparecen inicialmente como no sindrómicas, permitiendo el examen simultáneo de la secuencia de decenas de genes, de tal manera que es capaz de encontrar mutaciones ya conocidas y mutaciones que se ven por primera vez”.

Por tanto, tal y como señaló el doctor Del Castillo, está indicado para enfermos de todas las edades con diagnóstico de hipoacusia neurosensorial no sindrómica que haya comenzado a manifestarse antes de los 50 años y también puede ser útil en recién nacidos derivados del programa nacional de detección neonatal que no hayan logrado evidenciarse en las pruebas al nacimiento. “Gracias a las ventajas de esta tecnología se logra la evaluación por un coste y un tiempo similar al que se empleaba tan solo hace un años para analizar únicamente dos genes, multiplicando también su eficacia diagnóstica. Se estima que con la aplicación de OTO GeneProfile se puede llegar al 70 % de los casos dilucidados, frente al 40 % de diagnósticos que se obtenían con la metodología clásica”.

Por su parte, la doctora Gracias Aránguez, del Servicio de ORL del Hospital Gregorio Marañón, explicó que “la hipoacusia es actualmente el defecto funcional más frecuente en el ser humano, y su diagnóstico temprano debería constituir ya la primera parte del tratamiento, sobre todo teniendo en cuenta que el 80 % de las hipoacusias infantiles se presentan al nacimiento o en la etapa neonatal. El diagnóstico genético puede tener implicaciones muy positivas para confirmar la enfermedad, mejorar la precisión del pronóstico y, con esta información, ayudar a los especialistas en Otorrinolaringología o Pediatría a establecer el tratamiento y el seguimiento adecuados. Además, hay que tener en cuenta que la certeza de un diagnóstico y de pronóstico quita mucha angustia a las familias, de ahí que todos los procedimientos que, como éste, acorten tiempo en Clínica, suponen una prioridad.

“Esta prueba también tienen utilidades desde el punto de vista de la investigación, ya que, por ejemplo, en el caso de historias familiares, permite filtrar los genes conocidos, lo que a su vez posibilita la identificación de nuevos genes. Y, por otro lado, abre la puerta al desarrollo de terapias específicas, y aquí los beneficios en adultos son importantes. Se trata de aminorar los retrasos en educación y evitar el aislamiento social”, comentó el doctor Del Castillo.

Se estima que la hipoacusia genética afecta a 1 de cada 500 recién nacidos vivos y a más del 30 % de la población mayor de 70 años.

Marzo 2/ 2015 (JANO)

 

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