La introducción dentro del genoma humano de un único gen, llamado XIST, podría corregir la trisomía del cromosoma 21, la anomalía genética que provoca el síndrome de Down, según informa la revista científica británica Nature. Read more

La composición molecular del esperma de padres que sufren obesidad contribuye a que sus hijos y nietos puedan heredar el sobrepeso u otras enfermedades como la diabetes, según un estudio realizado por  científicos australianos. Read more

Los embriones cromosómicamente anormales son, al menos, 1 hora más rápidos en completar su ciclo celular, con lo que su ritmo de división es más rápido. Esta es la principal conclusión del estudio que ha presentado en la Eshre la investigadora de IVI Natalia Basile, titulado «Increasing the probability of selecting chromosomally normal embryos by time-lapse morphokinetic analysis». Aunque esta técnica de selección no debe de sustituir al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), permite evidenciar anormalidades en embriones de parejas sin indicación para el diagnóstico o incluso servir de parámetro principal para aquellas que por motivos personales no quieran analizar sus embriones. Read more

Un nuevo estudio publicado en el American Journal of Human Genetics encuentra evidencia de que a menudo puede ser por una contribución genética recesiva, es decir, herencia del autismo con discapacidad intelectual significativa. Los autores también hacen predicciones sobre cuánto tiempo atrás en la historia familiar sucedieron las variantes asociadas a la enfermedad. Read more

Una sola sesión de un tratamiento de terapia génica desarrollado por la UAB cura el Síndrome de Sanfilippo A en modelos animales. Read more

Científicos de Australia y Estados Unidos proporcionan nuevos conocimientos a la comprensión de la estructura tridimensional del genoma, uno de los mayores desafíos que enfrenta actualmente el campo de la genómica y la genética, cuyas conclusiones publica Nature Genetics ( doi: 10.1038/ng.2677). Read more