Un ensayo clínico, con participación del Hospital La Paz, evaluará la eficacia de la dexametasona encapsulada en eritrocitos autólogos para frenar la degeneración de la ataxia telangiectasia.

Ataxia telangiectasia Un ensayo clínico en fase III, con participación española, evaluará en pacientes con ataxia telangiectasia si la administración de corticosteroides (dexametasona) a través de los eritrocitos puede frenar el avance degenerativo de esta enfermedad.

En los últimos años, se han desarrollado sistemas que se sirven de los glóbulos rojos como vehículos para liberar los fármacos en el torrente sanguíneo. Una de las terapias basadas en esta estrategia consiste en el fosfato sódico de dexametasona encapsulado en eritrocitos autólogos humanos, que ha demostrado eficacia a la hora de detener la degeneración y la alteración del movimiento ocular en los enfermos con ataxia telangiectasia. Así se concluyó en un ensayo en fase II llevado a cabo por médicos italianos con un pequeño grupo de pacientes. El estudio demostró que los beneficios obtenidos con la infusión de este tratamiento se mantenían a lo largo de 24 meses, sin los efectos secundarios que conlleva la terapia por vía oral.

Ahora, una nueva fase del ensayo, aprobada por las dos agencias reguladoras EMA y FDA, empezará primero en el Hospital La Paz, en Madrid, bajo la coordinación de Samuel Ignacio Pascual, jefe de Trastornos Neuromusculares y del Movimiento del Departamento de Pediatría Neurológica del citado centro, y con amplia experiencia en esta enfermedad minoritaria.

En un principio, se incluirán a siete pacientes en España, si bien los diferentes hospitales participantes, unos 23 en total, seguirán seleccionando a niños de entre 6 y 15 años con la ataxia, a través de los neuropediatras y de asociaciones de pacientes. El objetivo del estudio es que se recluten unos 180 pacientes de todo el mundo, de los que un tercio formará parte del grupo tratado con placebo durante seis meses. Los resultados podrían estar disponibles en dos años.

Se buscan médicos
El impulso de los ensayos sobre esta enfermedad es parte de la razón de ser de la asociación sin ánimo de lucro Aefat, que agrupa a las familias afectadas por esta enfermedad en España. Ahora está volcada en la participación en una plataforma mundial que recopilará datos genéticos para acelerar la investigación, y en recaudar fondos para apoyar los proyectos científicos. También muy especialmente, en la formación de un comité médico multidisciplinar dispuesto a colaborar de manera estable con la asociación. Este comité debería estar integrado por especialistas en Aparato Digestivo, Neuropediatría, Inmunología, Neumología, Oncología, Genética y por psicólogos interesados en el tratamiento de la ataxia telangiectasia (AT).

Aefat cuenta con un comité científico, formado por reputados investigadores y especialistas como el biólogo Felipe Cortés, del CSIC, que dirige una línea de investigación sobre los mecanismos moleculares de la AT, que en el futuro podría contribuir a sentar las bases para el desarrollo de posibles intervenciones terapéuticas. También se encuentran en ese comité Roberto Bilbao Urquiola, director científico del Biobanco Vasco; el bioquímico clínico José Antonio Navarro, del Hospital Universitario de Canarias; Óscar Fernández Capetillo, bioquímico del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), y la neuropediatra Ana Lola Moreno Vázquez, del Centro de Salud La Paz de Cádiz y profesora asociada de Pediatría de la Facultad de Medicina gaditana.

Además, Aefat acaba de iniciar su colaboración con una nueva plataforma mundial en internet, impulsada desde Estados Unidos. Es un proyecto dirigido por pacientes y supervisado por familias con AT y expertos de todo el mundo, donde se puede compartir con los investigadores información sanitaria y datos genéticos sobre las personas con AT. Esa plataforma está seleccionando a socios estratégicos para la iniciativa, como el Instituto Broad del MIT y de la Universidad de Harvard. También colabora con personal de la asociación americana A-T Children’s Project formado para responder a preguntas en esta plataforma y enviar kits de análisis de ADN a las familias que los soliciten.

Una enfermedad poco investigada

La ataxia telangiectasia es enfermedad rara que afecta a unas 30 personas en España, la mayoría niños. Aun sin cura, esta enfermedad genética y neurodegenerativa se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad. Afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones como la posible aparición de tumores. Los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales, pero la AT les impide realizar de forma independiente las actividades básicas de la vida diaria.

La enfermedad está causada por una mutación en el gen ATM, en el cromosoma 11, y que codifica para la proteína fosfatidilinositol-3-cinasa (PI3K). Los pacientes son más proclives a los tumores malignos, como los sarcomas, linfomas y leucemias.
marzo 12/2017 (diariomedico.com)

marzo 13, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Farmacología, Genética, Neurología | Etiquetas: , |

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