Existen unas 7000 enfermedades raras, la mayoría de causa genética. No dejan de aparecer nuevos trastornos, sin embargo, el progresivo conocimiento del genoma humano y los avances en terapia génica y celular, van aumentando las esperanzas para algunos de estos.

Cada una afecta a una de cada 2000 personas, pero todas juntas suman unos 300 millones de pacientes en todo el mundo, algo menos de la población de Estados Unidos. Se estima que existen unas 7000 enfermedades raras, la mayoría de causa genética, pero no dejan de aparecer nuevos trastornos. En enero pasado la  American Journal of Human Genetics describía un nuevo síndrome del neurodesarrollo caracterizado por discapacidad intelectual, ataxia y dismorfia facial con variantes patogénicas en el gen EBF3, y otro equipo localizaba otro trastorno de discapacidad intelectual en diez individuos con mutaciones en BRPF1 heredadas o de novo que les causaban hipotonía infantil, retraso global del desarrollo, deterioro del lenguaje expresivo y dismorfismo facial, así como anomalías en el sistema nervioso central. Pero los estragos de la genética son muchas veces desconocidos. En inglés denominan Syndrome Without A Name (SWAN) a un conjunto de síntomas patológicos que no coinciden con ninguna de las enfermedades conocidas. Son los cisnes (swan) negros de la Medicina.

Junto a trastornos llamativos que aparecen de vez en cuando en forma de curiosidades en los medios de comunicación, como la urticaria acuagénica, el síndrome del acento extranjero, el síndrome del vampiro (xerodermia pigmentosa), la epidermodisplasia verrucosa o síndrome del hombre árbol o la fibrodisplasia osificante progresiva o síndrome del hombre piedra, hay otras más comunes como el síndrome de Brugada, la porfiria eritropoyética, el Guillain-Barré, la esclerodermia o la tetralogía de Fallot, con 40-50 casos por cada 100 000 personas.

Marginados hasta no hace mucho, en especial por ignorancia científica, en las últimas décadas, afectados y familiares se han movilizado en activas asociaciones -la Federación Española de Enfermedades Raras está integrada por un centenar de entidades- que han alzado la voz y logrado algunas ayudas, y más interés por parte de la industria farmacéutica y los investigadores.

Como se informa en este número, el progresivo conocimiento del genoma humano y los avances en terapia génica y celular, en particular los recientes en edición genética, van aumentando las esperanzas para algunos de estos trastornos. Aun así, sólo existen unas 450 terapias aprobadas por la FDA para todas estas condiciones. Tanto los científicos como los ensayos clínicos deben afrontar la baja frecuencia de estas enfermedades que impide contar con casos suficientes para adquirir experiencia y la dificultad para hacer estudios sobre ellas. Al servicio de laboratorios y de compañías farmacéuticas se están ofreciendo mecanismos incentivadores que agilicen sus trabajos, y diseñando políticas para que los afectados no carguen con los elevados costes de las terapias que vayan surgiendo. Prueba de ese mayor interés social y científico es que en la actualidad hay un millar de fármacos en fases clínicas para estas enfermedades.
marzo 6/2017 (diariomedico.com)

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