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Especialistas advirtieron que la enfermedad metabólica Niemann Pick Tipo C (NPC) puede llevar a la muerte a quienes la padecen, pues afecta el cerebro, el bazo e hígado, por lo que urgieron a médicos capacitarse sobre este mal para tener un diagnóstico oportuno.
La enfermedad en México solo se ha diagnosticado a 13 personas en 20 años, lo que podría representar un subdiagnóstico por encima del 90 %, ya que en el mundo esta enfermedad afecta a uno de cada 120 mil nacimientos, sin embargo, en México no hay registros certeros de su prevalencia, aseguró la vicepresidenta de la Sociedad Mexicana de Neurología Pediátrica, Leticia Munive Báez.
Uno de los problemas a los que se enfrentan los pacientes es que los médicos pueden tardar hasta cinco años en llegar a un diagnóstico por desconocimiento, lo que repercute en su calidad de vida al ser considerada una enfermedad rara, crónica e irreversible, dijo.
La enfermedad Niemann Pick Tipo C altera los lisosomas, encargados de transportar el colesterol y los triglicéridos, pero al no poder llevarlos dentro de la célula, el colesterol se acumula y daña las células del cerebro, lo que provoca pérdida de funciones neuronales.
La NPC puede presentarse en cualquier momento de la vida, desde el nacimiento hasta en etapas adultas y su causa es hereditaria por un defecto en los genes NPC1 y NPC2, explicó la especialista.
Cuando la enfermedad se manifiesta en niños en edad escolar, una de las señales de alerta es que éstos empiezan a tener problemas de coordinación de movimiento, ya que se caen con mayor frecuencia y en la escuela los reportan como olvidadizos o que no comprenden la explicación de los profesores, pese a que antes el niño tenían un buen rendimiento.
En cambio, en los adultos se manifiesta como una depresión mayor que a veces se llega a confundir con esquizofrenia. Cuando la enfermedad se manifiesta en esta etapa de la vida, que en promedio va de los 30 a los 35 años, el paciente pudo haber tenido en la infancia crecimiento en el hígado o en el bazo, y como no hubo molestia no se tomó en cuenta.
La especialista detalló que en adultos y niños es clave que el médico observe si el paciente tiene alterado el movimiento de los ojos, es decir, que el enfermo no pueda seguir con la vista un movimiento de arriba-abajo o que para hacerlo, levante la cabeza.
O bien, si presenta cataplexia gelástica que es cuando el paciente se ríe y se le cae la cabeza, agregó Munive Báez, quien explicó que en los niños se presenta retroceso en habilidades que ya tenía como sentarse y hablar, además deja de deglutir y de interactuar.
El promedio de supervivencia en los adultos y adolescentes es de seis a ocho años, pues la evolución de este mal es más lenta, mientras que en los niños, entre más temprano aparezcan los síntomas menos tiempo de sobrevivencia tienen.
No obstante, la especialista insistió en la capacitación de los médicos sobre este padecimiento, ya que un diagnóstico oportuno permite que la enfermedad se trate y si bien no se cura, se retrasa su evolución lo que conlleva a una mejor calidad de vida.
En su oportunidad, el presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), Jesús Navarro, anunció el lanzamiento de la campaña «Piensa de nuevo. Piensa en NPC», para difundir esta enfermedad rara entre los médicos, para que estén capacitados para detectarla a tiempo y los pacientes tengan acceso al tratamiento.
A su vez, se pretende concientizar a la sociedad sobre este mal que afecta la vida de los pacientes y de sus familias, por lo que cualquier persona puede acudir a la OMER, donde además de información se acompaña al paciente para afrontar esta enfermedad.
mayo 28/2015 (Notimex)
Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2015 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.
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