La empresa española Sistemas Genómicos ha desarrollado Osteogeneprofile, un panel para el análisis de los más de 200 genes susceptibles de implicación en osteodisplasias, tanto sindrómicas como no sindrómicas (ya sean de tipo autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X). Según la compañía, el método convencional, basado en la estrategia de secuenciación de Sanger para el estudio de enfermedades heterogéneas, resulta especialmente lento y costoso, «porque el análisis se hace gen a gen y el tiempo promedio hasta establecer el diagnóstico es excesivamente largo». Read more

Nuevos datos presentados en la 65ª reunión anual de la Academia Americana de Neurología (AAN) demuestran que Gilenya (fingolimod), la primera terapia oral, modificadora de la enfermedad, autorizada para tratar formas recurrentes de esclerosis múltiple (EM), reduce significativa y consistentemente la tasa de pérdida de volumen cerebral. Los resultados también revelan que Gilenya redujo la tasa anualizada de brotes entre subgrupos importantes; y datos adicionales refuerzan el perfil de seguridad de Gilenya en pacientes tratados hasta cuatro años. Read more

Según una nueva investigación publicada en Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, el contenido de la respiración de una persona podría indicar su grado de susceptibilidad para ganar peso y acumular grasas. Read more

Investigadores de la Universidad de California han identificado un anticuerpo monoclonal dirigido a las células de leucemia linfocítica crónica (LLC). Read more

Los marcadores circulantes pueden contribuir también al pronóstico, según una investigación que acomete el aneurisma de aorta abdominal. Read more

Más de 80 «errores de ortografía» genética pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama, próstata y ovario, según una investigación internacional llevada a cabo en el marco del Estudio de Colaboración Oncológica Gene-ambiental (COG), un consorcio de la Unión Europea. Read more