«La inmunohistoquímica puede no ser suficiente para el diagnóstico diferencial entre nevus y melanoma. Por ello, en los últimos años se están aplicando técnicas de biología molecular», según ha señalado María Garrido, del Departamento de Dermatología del Centro del Cáncer Helen Diller Family Comprehensive, de la Universidad de California en San Francisco (Estados Unidos), en su intervención en el Congreso Iberolatinoamericano de Dermatología.

Estas técnicas proporcionan una gran sensibilidad y especificidad porque se basan, sobre todo, en las anomalías a nivel del ADN, en vez de estudiar los productos proteicos o la expresión clínica, que suelen ser con frecuencia más variables. Son de ayuda en el diagnóstico y en la clasificación, así como en el control y selección de las terapias génicas dirigidas.

Actualmente, la más utilizada es la hibridación genómica comparada (CGH), que evalúa las aberraciones del genoma, basándose en la detección de anomalías del número de copias del ADN en las células tumorales. Las diferencias entre células tumorales y normales son las que marcan las ganancias o las pérdidas del tumor, y esos perfiles pueden ser identificados gracias a este método.

Ventajas del CGH
El desarrollo de la hibridación genómica comparada permite el diagnóstico diferencial entre nevus y melanoma. «Normalmente, los melanomas presentan patrones recurrentes de aberraciones cromosómicas y, en cambio, los nevus no presentan ninguna, menos un 20 % de nevus de Spitz».

La CGH hace posible una clasificación más refinada de subtipos de melanoma basada en el grado de exposición al sol. La técnica también detecta oncogenes y genes supresores, como los genes C-KIT y BAP1, y ayuda al desarrollo de otras técnicas más sencillas como el FISH.
septiembre 26/2012 (Diario Médico)

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